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DETERMINACIÓN MOLECULAR DEL SISTEMA ABO EN TACUAREMBÓ Y RIVERA (2024)
Lorena Luna
Publicado
Resumen
Evento: Nacional
Descripción: "I Jornada de Estudiantes de Genética"
Ciudad: Montevideo
Año del evento: 2024
Medio de divulgación: Papel
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CARACTERIZACIÓN MOLECULAR DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS ABO, DIEGO Y DUFFY EN LA POBLACIÓN DEL NORESTE URUGUAYO (2023)
Lorena Luna-Andrada
Publicado
Resumen
Evento: Regional
Descripción: XVI Jornadas Nacionales de Antropología Biológica
Ciudad: Cordoba (Argentina)
Año del evento: 2023
Pagina inicial: 217
Pagina final: 218
Palabras clave:
Diversidad genética
frecuencias alélicas
mestizaje.
Medio de divulgación: Internet
https://blogs.ffyh.unc.edu.ar/antropologiabiologica/files/2023/11/LIBRO-DE-RESUMENES-XVI-jornadas-bi
Los grupos sanguíneos tienen gran interés para los investigadores de múltiples
disciplinas en medicina, pero además se utilizan como marcadores genéticos
en estudios poblacionales. El objetivo general de este estudio fue caracterizar
las poblaciones actuales de los departamentos de Tacuarembó y Rivera
mediante análisis de las variantes moleculares de los sistemas sanguíneos
ABO, Diego y Duffy en 200 muestras. Ambas poblaciones se encontraron en
equilibrio de Hardy-Weinberg y estadísticamente las diferencias entre ellas no
fueron significativas, indicando que la distribución de las frecuencias alélicas
y genotípicas en la región es homogénea. No obstante los índices de fijación
(Fst) y la comparación de frecuencias poblacionales a partir de Dendrogramas
indicaron diferencias, pero a modo general ambos departamentos presentan
mayor similitud genética con poblaciones americanas y europeas.
La determinación de los alelos DI*A y FY*ES, característicos de poblaciones
indígenas y subsaharianas fueron relevantes, sus frecuencias indicaron en
Rivera un mayor aporte indígena y un menor aporte africano con relación a
Tacuarembó, lo cual se reflejó en el análisis de mezcla.
En Tacuarembó se obtuvieron aportes de 67,2% europeo, 20,3% indígena y 12,5% africano (resultados que a modo general coincidieron con estudios previos en la región) y en Rivera (quien no contaba con antecedentes) fue de 64,2%, 32,1% y 3,7% respectivamente. Resultado contrario a lo que se esperaría encontrar según los procesos históricos locales y a la encuesta de autopercepción de la población. Se concluye que el análisis de estos tres sistemas sanguíneos constituye una herramienta útil para determinar mezcla genética.
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ESTRUCTURA Y DIFERENCIACION GENÉTICA EN LAS POBLACIONES DE LOS DEPARTAMENTOS DE TACUAREMBÓ Y SALTO EMPLEANDO INSERCIONES ALU A25, ACE, B65, D1, PV92. (2023)
Luna Andrada Silvana Lorena , Lorena, Luna-Andrada
Publicado
Resumen
Descripción: XVI Jornadas Nacionales de Antropología Biológica
Ciudad: Córdoba (Argentina)
Año del evento: 2023
Pagina inicial: 213
Pagina final: 214
Palabras clave:
genética poblacional
genética humana
Uruguay
Medio de divulgación: Internet
https://blogs.ffyh.unc.edu.ar/antropologiabiologica/files/2023/11/LIBRO-DE-RESUMENES-XVI-jornadas-bi
Enmarcado dentro de la genética de poblaciones el presente trabajo tiene como objetivo realizar un estudio genético que aporte conocimiento sobre la diferenciación y la estructura genética de poblaciones al norte de Uruguay utilizando el análisis de las frecuencias de 5 inserciones ALU. Para ello se realizó un muestreo de dos poblaciones, obteniendo material genético de 105 individuos (52 de Tacuarembó y 53 de Salto) mediante técnicas de extracciónn de ADN.
Las frecuencias genotípicas en ambas poblaciones resultaron en un mayor número de homocigotos para el genotipo deleción (D/D) respecto de los genotipos homocigotos de inserción (I/I) y heterocigotos (I/D), lo que concuerda con el estudio de la heterocigosidad. Para los cinco loci analizados, la frecuencia de inserciones fue menor a la esperada. Todas las inserciones Alu resultaron ser polimórficas a excepción de D1 en Tacuarembó. En cuanto al equilibrio de Hardy-Weinberg en ambas poblaciones tres de las cinco se encontraron en desequilibrio.
Se pudo apreciar que entre las poblaciones hay un cierto grado de endogamia, medida por los estadísticos Fis (0,507) y Fit (0,519) y que en las mismas hay una pequeña estructuración interna, teniendo en cuenta el resultado del estadístico Fst (0,020). Además, entre ambas se observó la existencia de un flujo génico estimado por valor Nm de 21,564.
Aunque ambas poblaciones mostraron tener una pequeña distancia genética entre ellas, que se plasmó en un dendrograma (UPGMA), la población de Salto resultó más cercana a la población de la capital del país (Montevideo) que a la de Tacuarembó.
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ESTRUCTURACION GENÉTICA EN EL URUGUAY (2023)
Lorena Luna
, Lorena Luna-Andrada
Publicado
Resumen
Descripción: XVI Jornadas Nacionales de Antropología Biológica
Ciudad: Cordoba (Argentina)
Año del evento: 2023
Pagina inicial: 150
Pagina final: 151
Palabras clave:
diversidad genética
marcadores moleculares
ancestría
https://blogs.ffyh.unc.edu.ar/antropologiabiologica/files/2023/11/LIBRO-DE-RESUMENES-XVI-jornadas-bi
En un estudio previo que consideró apellidos, se determinó que el sur del
país era relativamente homogéneo y diferenciado del norte, mientras que
el norte era heterogéneo. Para determinar si los datos genéticos apoyaban
estos resultados, se seleccionaron tres localidades del norte y una del sur, y
se analizaron mutaciones del ADN mitocondrial, cromosoma Y y autosómicas.
Se separó por lugar de atención de salud, estatal o mutual, para evitar
diferencias socioeconómicas, observadas previamente. En Salto se obtuvieron
diferencias significativas en el aporte africano, europeo e indígena para
herencia biparental: europeo (72 vs. 83%), africano (9 vs 6%) e indígena
(19 vs. 11%) y materna (29 vs. 79%, 7 vs. 0%, 64 vs 21%), mientras que en
Rivera solamente difirió el aporte indígena para herencia biparental (12 vs.
9%). La heterogeneidad entre regiones fue baja para todos los sistemas. Se
observaron diferencias al analizar las localidades de Uruguay con relación a
otras poblaciones: Rivera agrupa más próxima a Europa para marcadores
Alu mientras que agrupa con Tacuarembó para los sistemas sanguíneos ABO,
Duffy y Diego. De manera similar Salto agrupa con Montevideo o Tacuarembó
dependiendo del sistema analizado. Para la herencia paterna, se observaron
diferencias significativas con distintas poblaciones europeas (el bajo porcentaje
indígena (4%) y africano (6%) impidió otras comparaciones), siendo Tacuarembó la más diferente. Se discuten los diversos resultados y, puesto que se cuenta con un total de cerca de 800.000 mutaciones puntuales, se espera continuar analizando otras mutaciones para definir mejor la heterogeneidad encontrada.
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Caracterización molecular del sistema ABO en el noreste uruguayo. Ponencia 35 (2023)
Lorena Luna-Andrada
Publicado
Resumen
Descripción: EIRNE: tercer Encuentro Nacional de Investigadores de la Región Noreste.
Ciudad: Melo (Uruguay)
Año del evento: 2023
Palabras clave:
Grupos Sanguineo
frecuencias alélicas
https://eventos.noreste.udelar.edu.uy/event/5/contributions/
Introducción:
El estudio de los grupos sanguíneos tiene gran interés para los investigadores de múltiples disciplinas dentro del área de la medicina, pero además se utilizan como marcadores genéticos en estudios poblacionales.
El sistema ABO fue el primero de los sistemas sanguíneos descubiertos en 1900 por Karl Landsteiner y se utilizó por primera vez con fines antropológicos en 1919, convirtiéndose en uno de los primeros marcadores clásicos empleados en estudios genéticos para abordar preguntas sobre la historia de las poblaciones humanas, debido a que existe una clara diferenciación geográfica en cuanto a la distribución de sus frecuencias alélicas.
El gen del sistema ABO, está ubicado en el cromosoma 9 y se compone de 7 exones, donde el 6 y el 7 determinan el 77 % de la región codificante. Tiene tres alelos: A, B y O, pero cuenta variantes alélicas (según la ISBT, 187) que codifican cuatro fenotipos (A, B, AB y O).
Objetivo:
Caracterizara la población de los departamento de Tacuarembó y Rivera, mediante el análisis molecular del sistema sanguíneos ABO, con énfasis en las variantes alélicas del grupo O.
Materiales y métodos:
Se analizó una muestra de 200 individuos mayores de edad y no emparentados entre sí, 150 del departamento de Tacuarembó y 50 de Rivera, diferenciándose a su vez según prestador de salud (público o privado).
Se realizó extracción de ADN y este fue analizado cuanti y cualitativamente mediante espectrofotómetro y geles de agarosa para determinar cantidad y calidad. Para la caracterización molecular de los distintos alelos se utilizó la metodología sugerida por Susanne Hummel y colaboradores (2002). Se amplificaron por PCR 2 exones correspondientes al locus del gen AB0, el exón 6 de 103 pares de base (pb) fue digerido por las enzimas de restricción Rsa I (66 y 37 pb) y Tail (72 y 31 pb) y para el exón 7 (73 pb) se emplearon las enzimas Nla III (37 y 27 pb) y Mnl I (41 y 22 pb).
Se estimaron las frecuencias fenotípicas, genotípicas y alélicas, y se evaluaron las desviaciones del equilibrio de Hardy-Weinberg (HW). La estructura genética fue investigada mediante los estadísticos F (Fst, Fis y Fit) y para visualizar la forma en que se agrupan las poblaciones se realizó dendrograma UPGMA (mediante Arlequin y Past respectivamente).
Resultados:
Ambas poblaciones se encuentran en equilibrio de Hardy-Weinberg. En Tacuarembó el grupo sanguíneo más frecuente fue el O con valores de 0,49 (A=0,413, B=0,073 y AB=0,020), y frecuencias alélicas de A (0,243), B (0,047), O1 (0,400), O1v (0,290) y O2 (0,017), mientras que en Rivera el grupo sanguíneo más frecuente fue el grupo A con 0,48 (O=0,380, B=0,080 y AB=0,060) y frecuencias alélicas de A (0,300), B (0,070), O1 (0,340) O1v (0,270) y O2 (0,020). No se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre ambos departamentos (X²=2,6; gl=4; p=0,62) y tampoco según prestador de salud, donde para el caso de Tacuarembó fue (X²=4,43; gl=4; p=0,35) y para Rivera (X²=3,82; gl=4; p=0,43).
El índice de fijación (Fst) de -0,0012 (p=0,78) confirma que la distribución de las frecuencias alélicas y genotípicas en la región es homogénea y su valor tan próximo a cero indica su gran similitud, mientras que el índice de endogamia local (Fis) de 0,0082 (p=0,45) sugiere panmixia.
Los dendrogramas construidos con diferentes poblaciones contemporáneas situaron a ambas poblaciones dentro del mismo clúster, pero Tacuarembó se agrupó con Islas Canarias y Argentina (7 provincias), mientras que Rivera mapeó directamente con Zamora (España), pero próxima a Península Ibérica y Montevideo; observándose mayor similitud de las muestras uruguayas con las poblaciones españolas. Los índices Fst siguen la misma tendencia, las poblaciones se caracterizan por tener diferencias pequeñas (0-0,05) y en la mayoría de los casos no significativas, a excepción de la población indígena que mantiene diferencias grandes y significativas.
Conclusiones:
Si bien ningún alelo es característico de una población parental en particular, a modo general se observó mayor similitud con las poblaciones europeas (especialmente española, que es nuestra principal población parental), pero el aumento del porcentaje de la variante O1 y sobre todo O1v podría estar indicando mayor ascendencia indígena en Tacuarembó. Esto concuerda con datos históricos y del censo de poblaciones del año 2011, así como también con diferentes estudios donde se ha encontrado el máximo nivel de ancestralidad indígena a nivel biparental del país en Tacuarembó, pero no se tienen datos previos para el Departamento de Rivera.
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COMPARACIÓN EN LA FRECUENCIA DE 6 INSERCIONES ALU (A25, ACE, APOA1, TPA25, PV92 Y F13B) ENTRE LA POBLACIÓN GENERAL Y UN GRUPO DE PACIENTES HIPERTENSOS DE TACUAREMBÓ-URUGUAY (2018)
Lorena Luna
Publicado
Resumen
Descripción: V Jornada en Biología Humana
Ciudad: Salto
Año del evento: 2018
Palabras clave:
Insertos ALU. Hipertensión. Genética de Poblaciones
http://www.lbh.fmed.edu.uy/files/libro-de-Resumenes-JBH-2018.pdf
Antecedentes: En Uruguay las enfermedades cardiovasculares (ECV) ocupan el primer lugar dentro de las enfermedades complejas, entre ellas, la Hipertensión Arterial tiene una prevalencia del 21,9% siendo la única causa de muerte que presenta tendencia al aumento (3% anual desde 2005), por ello, el estudio de marcadores genéticos que se puedan relacionar con presencia de esta enfermedad reviste una gran importancia. Las inserciones Alu APOA1, F13B, ACE y TPA25 se encuentran en genes relacionados con las ECV, lo cual hace interesante su estudio en los pacientes hipertensos y en la población general.
Objetivo: Comparar la frecuencia de 6 inserciones Alu en una muestra de pacientes hipertensos (HPT) no emparentados y en una muestra de la población general (PG) de Tacuarembó-Uruguay.
Resultados: Fueron estudiados 88 pacientes hipertensos y 96 individuos de la población general de Tacuarembó. Los genotipos fueron obtenidos por PCR, electroforesis en geles de agarosa y poliacrilamida, las frecuencias alélicas se calcularon empleando el software GenAlEx v.6.5 y las diferencias entre grupos con un test exacto G, usando el programa Genepop 4.1.4. Las frecuencias obtenidas para hipertensos y población general resultaron no significativas (p>0.05) para las inserciones: APOA1; 0,94 y 0.89, para A25; 0,12 y 0,09, para ACE; 0,38 y 0,34 y para PV92; 0,29 y 0,26 respectivamente. La inserción TPA25 mostró la mayor diferencia siendo estadísticamente significativa (p=0,00015) con 0,50 en pacientes hipertensos y 0,40 en población general, seguido por F13B con 0,26 y 0,34 (p=0,068).
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CARACTERIZACIÓN GENOTÍPICA DE LA HAPTOGLOBINA EN PACIENTES HIPERTENSOS Y LA POBLACIÓN GENERAL DE TACUAREMBÓ (2018)
Lorena Luna
Publicado
Resumen
Año del evento: 2018
Palabras clave:
Genética de Poblaciones.
Haptoglobina
Hipertensión
Antecedentes: La Haptoglobina es una ?2-glicoproteína, que posee una alta afinidad por la hemoglobina libre previniendo el daño tisular oxidativo. Es sintetizada principalmente en los hepatocitos en respuesta a la secreción de las interleuquinas IL-6, IL-1 y el factor de necrosis tumoral (TNF). El gen de la haptoglobina HP (16q22.2) posee dos alelos principales: HP*1 y HP*2.
Estudios previos han señalado la posible asociación entre la presencia de estos alelos y el aumento o disminución en el riesgo relativo de las enfermedades cardiovasculares (ECV).
La frecuencia de estos alelos varía según el origen étnico. En Uruguay las enfermedades cardiovasculares (ECV) representan la principal causa de muerte y entre ellas, la Hipertensión Arterial (HTA) tiene una prevalencia del 21,9% presentando tendencia al aumento con un 3% anual.
Hipótesis: Se espera encontrar una posible relación entre los diferentes genotipos del HP y la
HTA.
Objetivos: Caracterizar los genotipos de HP en una muestra de individuos de la población general y pacientes con HTA del Departamento de Tacuarembó y evaluar el posible beneficio clínico del genotipado de HP.
Métodos: Se estudiará una muestra de individuos de la población general (N=100) y de pacientes HTA (N=100). La amplificación se realizará por PCR y los genotipos se observarán por electroforesis en geles de agarosa y poliacrilamida posteriormente se realizarán los análisis estadísticos pertinentes.
Resultados preliminares. De las muestras analizadas los genotipos más frecuente seria el 2-2 y la 2-1 de la HP para pacientes con HTA, el mismo dada la bibliografía en revisión indican una asociación entre este genotipo (2-2) y eventos cardiovasculares.
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CENTRO DE BIOSERVICIOS FORESTALES (CEBIOF), INTEGRACIÓN DE LA ACADEMIA Y EL SECTOR PRODUCTIVO EN URUGUAY (2014)
Lorena Luna
Publicado
Resumen
Descripción: II Jornada Argentinas de Sanidad Forestal
Ciudad: Montecarlo-Misiones-Argentina
Año del evento: 2014
El Centro de Bioservicios Forestales (CEBIOF) surge como una iniciativa conjunta de investigadores de la Universidad de la República (UdelaR), investigadores del Programa Nacional Forestal del Instituto Nacional de Investigación Agropecuaria (INIA) y la Sociedad de Productores Forestales (SPF). Esta iniciativa fue presentada al fondo concursable de Generación o Fortalecimiento de Servicios Tecnológicos de la Agencia Nacional de Investigación e Innovación (ANII). Dicho llamado promueve la creación de centros de servicios sin fines de lucro estrechamente asociados a la academia, quien brinda el know-how, y con alta pertinencia en su aplicación por parte de la demanda del sector productivo. Este Centro brinda al sector forestal tres bioservicios: a) Servicio de genotipado por técnicas moleculares, b) Servicio de inoculación de patógenos y c) Servicio de control biológico. El proceso de producción de clones de Eucalyptus spp. requiere una serie de actividades encadenadas que incluyen entre otros la producción de estacas en mini jardines de madres, crecimiento de plantines en vivero, rustificación de las plantas, transporte hasta el campo y por último plantación de los clones en los sitios planificados. Del mismo modo, los programas de mejoramiento genético para obtención de clones tienen un concatenado de actividades donde el material pasa por distintas etapas. El servicio de genotipado utiliza marcadores moleculares (microsatélites) como herramienta para hacer un seguimiento e identificar inequívocamente los distintos clones a través de toda la cadena logística de producción o de mejora genética. El siguiente servicio realiza la inoculación artificial de los patógenos Puccinia psidii, Teratosphaeria gauchensis y Botryosphaeria spp. en plantines y evalúa el grado de resistencia de clones de Eucalyptus spp. que se desean testear para asistir a los programas de mejoramiento genético forestal, incorporando
la susceptibilidad a enfermedades como un criterio de selección. Por último, el servicio de control biológico se focaliza hoy en la producción masiva de Anaphes nitens (Hymenoptera: Mymaridae) para controlar a la plaga Gonipterus spp. y próximamente el nematodo Deladenus (=Beddingia) siricidicola, ampliamente utilizado en Uruguay y Sudamérica como controlador de la avispa de la madera, Sirex noctilio. El CEBIOF es un ejemplo presente de colaboración recíproca entre las instituciones generadoras de conocimiento y el sector productivo que podría resultar de interés a los asistentes a las II Jornadas Argentinas de Sanidad Forestal. Se presentarán los principales hitos y desafíos de esta iniciativa que se encuentra en sus primeros años de ejecución.