• Datos Generales

    • Institución principal

      Universidad de la República/ Facultad de Medicina - UDeLaR / Departamento de Genética / Uruguay
    • Dirección institucional

      Institución: Universidad de la República / Facultad de Medicina - UDeLaR / Sector Educación Superior/Público
      / Departamento de Genética
      Dirección: Departamento de Genética / Avda. Gral. Flores 2125 / 11800 / Montevideo , Montevideo , Uruguay
      Teléfono: (5982) 9243414 / 3497
      Correo electrónico/Sitio Web: bbertoni@fmed.edu.uy
  • Formación

    • Formación académica

      • Concluida

        • Doctorado

          • Doctorado en Ciencias Biológicas (UDELAR-PEDECIBA) (2001 - 2005)
            Universidad de la República - Facultad de Ciencias - UDeLaR , Uruguay
            Título de la disertación/tesis/defensa: Caracterización y comportamiento de los haplotipos del cromosoma Y en las poblaciones humanas
            Tutor/es: Ranajit Chakraborty
            Obtención del título: 2005
            Palabras Clave: cromosoma Y evolución humana microsatélites mestizaje desequilibrio de ligamiento
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética de poblaciones humanas

          Maestría

          • Maestría en Ciencias Biológicas (UDELAR-PEDECIBA) (1996 - 1999)
            Universidad de la República - Facultad de Ciencias - UDeLaR , Uruguay
            Título de la disertación/tesis/defensa: Análisis de mestizaje mediante marcadores moleculares en poblaciones humanas
            Tutor/es: Monica Sans
            Obtención del título: 1999
            Palabras Clave: cromosoma Y mestizaje microevolución
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética de poblaciones humanas
        • Grado

          • Licenciatura en Ciencias Biológicas (1986 - 1995)
            Universidad de la República - Facultad de Ciencias - UDeLaR , Uruguay
            Título de la disertación/tesis/defensa:
            Obtención del título: 1995
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética Humana
    • Formación complementaria

      • Concluida

        • Cursos de corta duración

          • Metaánalisis de datos genéticos (10/2019 - 10/2019)
            Sector Extranjero/Internacional/Otros / Sociedad Argentina de Genética , Argentina
            6 horas
            Palabras Clave: "metaánalisis" "epidemiología" "genómica"
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
          • Advanced Courses: Working with the HapMap (01/2007 - 01/2007)
            Sector Extranjero/Internacional/Otros / Wellcome Trust , Inglaterra
          • Genética Molecular de poblaciones humanas. (01/2003 - 01/2003)
            Sector Extranjero/Internacional/Otros / Facultad de Ciencias Naturales y Museo de la Universidad Nacional de La Pla , Argentina
            25 horas
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética de Poblaciones
          • Génetica de poblaciones y biología molecular (01/1996 - 01/1996)
            Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Facultad de Humanidades y Ciencias de la Educación - UDeLaR , Uruguay
            20 horas
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética de Poblaciones
          • Genética de poblaciones humanas (01/1990 )
            Sector Gobierno/Público / Ministerio de Educación y Cultura / Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable , Uruguay
            20 horas
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética de Poblaciones
          • Polimorfismos genéticos y variabilidad poblacional (01/1991 )
            Sector Gobierno/Público / Ministerio de Educación y Cultura / Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable , Uruguay
            20 horas
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética de Poblaciones
          • Tópicos de bioestadística aplicada a la Antropología Biológica (01/1990 )
            Sector Gobierno/Público / Ministerio de Educación y Cultura / Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable , Uruguay
            20 horas
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética de Poblaciones
          • Análisis antropogénetico de las poblaciones indígenas de la Argentina (01/1994 )
            Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Facultad de Humanidades y Ciencias de la Educación - UDeLaR , Uruguay
            20 horas
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética de Poblaciones
  • Idiomas

    • Inglés
      Entiende bien / Habla bien / Lee muy bien / Escribe bien
    • Francés
      Entiende regular / Habla regular / Lee bien / Escribe regular
  • Areas de actuación

    • Ciencias Médicas y de la Salud

      Medicina Básica /Genética Humana /Epigenómica
    • Ciencias Naturales y Exactas

      Ciencias Biológicas /Genética y Herencia /Genética de Poblaciones
    • Ciencias Médicas y de la Salud

      Medicina Básica /Genética Humana /Genómica
    • Ciencias Médicas y de la Salud

      Medicina Básica /Genética Humana /Epidemiología Genética
  • Actuación profesional

    • Sector Educación Superior/Público - Universidad de la República - Uruguay

      Facultad de Medicina - UDeLaR / Departamento de Genética

      • Vínculos con la Institución

        • Funcionario/Empleado (02/2019 - a la fecha)Trabajo relevante
          Profesor Agregado ,40 horas semanales / Dedicación total
          Escalafón: Docente
          Grado: Grado 4
          Cargo: Efectivo
        • Funcionario/Empleado (04/2005 - 02/2019)
          Profesor adjunto ,40 horas semanales / Dedicación total
          Escalafón: Docente
          Grado: Grado 3
          Cargo: Efectivo
        • Funcionario/Empleado (04/1998 - 12/2004)
          Asistente ,20 horas semanales
          Escalafón: Docente
          Grado: Grado 2
          Cargo: Efectivo
      • Actividades

        • Líneas de investigación

          • Epidemiología Genética en Cáncer (10/2005 - a la fecha )
            El cáncer es una enfermedad multifactorial, por lo que detectar los genes que confieren susceptibilidad resulta dificil. En general, las metodologías basadas en estudios de asociación resultan poco eficientes y costosos. Estos requieren de un número grande de individuos y la identificacion de un número enorme de marcadores. Por otra parte, desde hace pocos años se ha desarrollado una metodología que toma ventaja de la estructura híbrida de poblaciones como lo son las poblaciones latinoamericanas. A partir del trabajo pionero de Chakraborty y Weiss (1988) se ha desarrollado una metodología que se apoya en el desequilibrio de ligamiento y la estructura de una población híbrída. Esta metodología se basa en un principio simple, pero deben cumplirse algunas condiciones para poder aplicarla; la enfermedad multifactorial estudiada debe tener una incidencia mayor en una de las poblaciones parentales que con respecto a las otras, y no deben haber pasado demasiadas generaciones desde la formación de la población híbrida. De esta forma, en una población híbrida cada cromosoma de un individuo representa un mosaico de segmentos de cromátidas donde cada pieza tiene su origen en alguna de las poblaciones parentales. Si existe una asociación entre la enfermedad y un gen, al analizar una muestra de afectados lo que vamos a obtener es un exceso de una o varias regiones cromosómicas con un origen parental común, en comparación con una muestra control. Para poder realizar estas comparaciones, en los últimos años, se ha diseñado un panel de marcadores adecuados para estimar aportes de poblaciones europeas, africanas o amerindias distribuidos a lo largo de los 22 cromosomas autosómicos y los sexuales. Se estudia en una muestra de pacientes de cancer de mama y melanoma un panel de marcadores para detectar las regiones cromosomicas asociadas. El estudio continua con el analiis de los genes candidatos que se encuentran en la región encontrada.
            20 horas semanales
            Facultad de Medicina, Departamento de Genética , Coordinador o Responsable
            Equipo: CAPPETTA M , HOCHMANN J , VELAZQUEZ T , COLISTRO V , SOUTO J , S. RODRIGUEZ
            Palabras clave: melanoma cáncer de mama mapeo por mestizaje
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genómica
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética
          • Estudio de la relación entre las variaciones genéticas y el parto prematuro (03/2009 - a la fecha )
            El parto prematuro (antes de las 37 semanas de gestación) ocurre en un 10 % de la población gestante en el Uruguay. El parto pretérmino es un problema de salud mundial incluso en los países desarrollados. Los neonatos prematuros tienen un aumento en la incidencia de muerte perinatal así como de secuelas en el área neurológica, respiratoria y metabólica. No se ha podido identificar una causa única del parto pretérmino, por lo que actualmente se prefiere describir al mismo como un síndrome, bajo el cual subyacen múltiples causas médicas, sociales y ambientales. La distribución en determinadas familias, la recurrencia del parto pretérmino y la diferencia de prevalencia entre los diferentes grupos poblacionales sugiere que existe una causa genética En ese sentido muchas investigaciones se han focalizado en determinar los genes predisponentes. En nuestro grupo hemos analizado con éxito la influencia del gen del receptor toll 4 en el parto pretérmino en Uruguay. Por esta razón estamos analizando diferentes genes de las vias metabólicas involucrados en los procesos inflamatorios.
            10 horas semanales
            Facultad de Medicina, Depto de Genética , Coordinador o Responsable
            Equipo: VELAZQUEZ T , R. SAPIRO , S. PEREYRA
            Palabras clave: polimorfismos prematuros
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / parto prematuro
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética Epidemiológica
          • Variabilidad epigenómica en los individuos normales y afectados por cáncer (10/2006 - a la fecha )
            En nuestro país el cáncer constituye la tercera causa de muerte general luego de los accidentes de tránsito y las patologías cardiovascular. El cáncer de mama es el tipo de cáncer más frecuente y la causa más común de muerte relacionada al cáncer en mujeres uruguayas. La tasa de incidencia nacional es de 76 casos cada 100.000 mujeres por año y la tasa de mortalidad debido a cáncer de mama alcanza 25/100.000 mujeres por año. En el caso del melanoma nos encontramos en una situación similar. Sin ser el tipo de tumor más frecuente, su constante aumento coloca al Uruguay dentro de los primeros países de Latinoamerica con mayor incidencia. En cualquiera de estos tipos de cáncer las tasas observadas son cercanas a la de los países occidentales desarrollados. Las razones para esta alta frecuencia de cáncer en Uruguay aún no han sido muy bien establecidas. Sin embargo, un número de factores de riesgo ocurren frecuentemente en la población uruguaya, algunos de los cuales han sido implicados directamente en la epidemiología del cáncer (edad, historia familiar de cáncer por ejemplo), mientras que otros su asociación aún no ha sido totalmente establecida. La variación del patrón de metilación depende de factores ambientales contemporaneos al individuo. Nos encontramos analizando el patrón de metilación en células leucocitarias de pacientes con cáncer de mama y melanoma para luego compararlas con individuos normales, para evidenciar aquellas regiones cromosomicas involucradas en el desarrollo de una susceptibilidad en estos tipos de cáncer.
            5 horas semanales
            Facultad de Medicina, Departamento de Genética , Coordinador o Responsable
            Equipo: CAPPETTA M , ARTAGAVEYTIA N , L. BRIGNONI , L. FERNANDEZ
            Palabras clave: cáncer epigenómica metilación
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epigenómica
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética
          • La estructura poblacional de los haplotipos de regiones no recombinantes o baja tasa de recombinación del genoma (01/2003 - a la fecha )
            Se analiza y modeliza el comportamiento de haplobloques cromosomicos del cromosoma Y y 16 para conocer su dinámica en la población uruguaya. El efecto del mestizaje en la población uruguaya no parece distribuirse uniformemente en el genoma y esto puede estar dependiendo de los fenomenos historicos demográficos. Los resultados permitirán ajustar los métodos de mapeo por mestizaje aplicados en el estudio de cáncer que se realiza en este grupo.
            10 horas semanales
            Facultad de Medicina, Departamento de Genética , Coordinador o Responsable
            Equipo: VELAZQUEZ T , COLISTRO V , ALMADA R
            Palabras clave: cromosoma Y mestizaje microevolución haplotipos haplobloques recombinación
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética de Poblaciones
          • Estudio de las bases genéticas y epigenéticas de la longevidad (03/2009 - a la fecha )
            El envejecimiento es un proceso natural, progresivo, universal, individual que conlleva una serie de cambios en la estructura y función del organismo. Es un proceso complejo de analizar, donde intervienen una multiplicidad de factores. Evolutivamente, es dependiente del tiempo y está influido por elementos ambientales y hábitos de vida del individuo. Los procesos involucrados en una mayor longevidad parecen ser comunes entre las diferentes especies animales. Los genes candidatos que se detectaron en Caenorhabditis elegans son conservados durante la evolución, lo cual indicaría mecanismos comunes a todos los metazoarios, de los cuales la regulación de la vía mediada por insulina sería uno de los principales. Sin embargo, en humanos aún no se ha podido delucidar el complejo de genes que intervienen y solo recientemente con el uso de un gran número de individuos y estrategias masivas de análisis genómico se comienzan a detectar algunos candidatos como FOXOIA, GAPDH, KL, LEPR, PON I, PSEN I, SOD2 y WRN. Por otra parte, los procesos epigeneticos claramente estan involucrados en este proceso pero su accion aun no esta descripta en profundidad. Existen en el Uruguay alrededor de 440 personas mayores de 100 años, con franco predominio de mujeres. En un estudio colaborativo con la Sociedad de Gerontología y Geriatría del Uruguay, en una muestra de individuos centenarios de la poblacion uruguaya se analizaran factores geneticos y epigeneticos en relacion a los habitos de vida de estas personas.
            Mixta
            5 horas semanales
            Facultad de Medicina, Departamento de Genética , Coordinador o Responsable
            Equipo: CAPPETTA M , SOUTO J , NETTO C , S. BURGUES , I. MIMBACAS
            Palabras clave: epigenética longevidad genetica
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Epidemiología Genética
            Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Epigenética
        • Proyectos de investigación y desarrollo

          • Relevancia pronóstica del perfil genético y epigenético en Leucemia Mieloblástica Aguda (12/2015 - a la fecha)
            Las leucemias agudas mieloblásticas (LAM) y Síndromes Mielodisplásicos (SMD) constituyen un grupo de enfermedades malignas que ocurren predominantemente en la edad adulta y comparten una etiopatogenia común evidenciada por alteraciones genéticas y epigenéticas. Estas son relevantes para el diagnóstico, pronóstico (estratificación de pacientes en grupos de riesgo), implementación terapéutica (identificación de blancos moleculares) y clasificación en distintas entidades clínico-patológicas. En Uruguay la caracterización/estratificación de LAM se realiza mediante la citomorfología, inmunofentotipo, citogenética y biología molecular(mutaciones en genes FLT3, NPM1, c-KIT y CEBPA). Todo ello aplicando un algoritmo diagnóstico diseñado porlos autores de la presente propuesta basado en los grupos de referencia internacional y recomendaciones de la OMS. Ello permite la correcta estratificación de nuestros pacientes en grupos de riesgo y la racionalización terapéutica. Recientemente las técnicas de secuenciación masiva (NGS), han detectado nuevas alteraciones genéticas y epigenéticas en LAM/SMD (genes: IDH1, IDH2, DNMT3A, WT1, TET2, MLL, ASXL1, CBL, NRAS, KRAS, Tp53; EZH2) siendo algunas blancos de nuevas terapias con inhibidores de tirosinquinasas y agentes hipometilantes. La utilización racional de estas drogas y la evaluación de la respuesta a ellas requiere un diagnóstico y seguimiento preciso basados en técnicas moleculares de última generación. El objetivo de esta propuesta es profundizar en el abordaje diagnóstico molecular de LAM/SMD, estratificar a los pacientes en grupos pronósticos y optimizarlos tratamientos mediante la incorporación de marcadores moleculares emergentes a los ya existentes. Se establecerá una alianza estratégica empresa?academia (AEPSM-UdelaR), que potenciará la incorporación de NGS aplicada al estudio de neoplasias hematológicas de gran impacto en Salud. Los estudios estarán disponibles para los pacientes del país que lo requieran. Estos marcadores tienen la potencialidad de usarse en otras patologías oncológicas. Se destaca del proyecto su carácterinnovador, democratizador, y su relevante impacto público y social, tanto en el ámbito local como regional.
            2 horas semanales
            Facultad de Medicina , Depto. de Genética
            Investigación
            Integrante del Equipo
            En Marcha
            Alumnos encargados en el proyecto:
            Pregrado:1
            Financiación:
            Agencia Nacional de Investigación e Innovación, Uruguay, Apoyo financiero
            Equipo: Bernardo Rómulo BERTONI JARA , José Tort , Gonzalo Manrique , Mónica CAPPETTA SAPRIZA , Maria Noel ZUBILLAGA BIURRUN
            Palabras clave: metilación ADN Leucemia Mioblastica NGS
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología
          • DESARROLLO DE TECNICAS PARA LA DETERMINACION DEL RIESGO GENETICO EN EL PARTO PREMATURO APLICABLES EN EL SECTOR PRODUCTIVO (03/2009 - a la fecha)

            10 horas semanales
            Facultad de Medicina , Departamento de Genética
            Desarrollo
            Coordinador o Responsable
            En Marcha
            Alumnos encargados en el proyecto:
            Especialización:1
            Maestría/Magister:1
            Financiación:
            Comisión Sectorial de Investigación Científica - UDeLaR, Uruguay, Apoyo financiero
            Equipo: VELAZQUEZ T , REY, GRAZZIA , ALONSO, J , R. SAPIRO (Responsable) , S. PEREYRA
            Palabras clave: prematuro riesgo genético
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Epidemiología Genética
          • Identificación y mapeo de regiones del genoma asociadas al desarrollo de melanoma esporádico (03/2009 - a la fecha)
            Proecto multidisciplinario entre el Depto de Genética y la Cátedra de Dermatología del Hospital de Clínicas para la detección de genes de susceptibilidad y patrones de metilación diferenciales en melanoma esporádico
            10 horas semanales
            Facultad de Medicina , Deartamento de Genética
            Investigación
            Coordinador o Responsable
            En Marcha
            Alumnos encargados en el proyecto:
            Pregrado:1
            Maestría/Magister:2
            Doctorado:1
            Financiación:
            Comisión Sectorial de Investigación Científica - UDeLaR, Uruguay, Apoyo financiero
            Equipo: CAPPETTA M , HOCHMANN J , BONILLA C , LARRE BORGES A , MARTINEZ M (Responsable) , PEREZ J , DA SILVEIRA L
            Palabras clave: melanoma mapeo por mestizaje genómica estructural haplobloques
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Epidemiología Genética
          • Detección de Biomarcadores epigenéticos asociados a cáncer de mama (04/2013 - a la fecha)

            5 horas semanales
            Facultad de Medicina UDELAR , Depto. de Genética
            Investigación
            Otros
            En Marcha
            Alumnos encargados en el proyecto:
            Doctorado:1
            Financiación:
            Agencia Nacional de Investigación e Innovación, Uruguay, Apoyo financiero
            Equipo: CAPPETTA M (Responsable) , L. BRIGNONI
            Palabras clave: cáncer de mama epigenómica
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epigenetica epidemiologica
          • Expresión génica en membranas fetales de recién nacidos prematuros (04/2014 - a la fecha)

            5 horas semanales
            Facultad de Medicina UDELAR , Depto. de Genética
            Desarrollo
            Otros
            En Marcha
            Alumnos encargados en el proyecto:
            Pregrado:1
            Doctorado:1
            Financiación:
            Comisión Sectorial de Investigación Científica - UDeLaR, Uruguay, Apoyo financiero
            Equipo: R. SAPIRO , S. PEREYRA (Responsable)
            Palabras clave: parto prematuro genómica transcriptómica
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética
          • Equipamiento de PCR en Tiempo Real (09/2013 - 12/2013 )
            Financiamiento para fortalecimiento de la investigación. Equipo compartido entre diferentes grupos de investigación de la Facultad de Medicina y Facultad de Quimica
            2 horas semanales
            Facultad de Medicina UDELAR , Depto. de Genética
            Desarrollo
            Coordinador o Responsable
            En Marcha
            Financiación:
            Comisión Sectorial de Investigación Científica - UDeLaR, Uruguay, Apoyo financiero
            Equipo: TORT J , R. SAPIRO , A. FERNANDEZ , D OLAZABAL , G. CECCHETTO , R. RADI , S. VERO , M. PIANZZOLA , G. CECCHETTO
            Palabras clave: Real Time PCR
          • Ancestralidad genética y riesgo de cáncer de mama en una población de origen trihíbrido: Uruguay. (06/2007 - 06/2010 )
            En este proyecto se analizo la relacion entre ancestralidad, estilo de vida, historia clinica y presencia de cancer de mama esporadico. Se tipificaron mas de 70 genes indicados en la bibliografia como posibles candidatos. Es un proyecto multidisciplinario integrado por los Departamentos de Genética, Básico de Medicina, Antropología Biológica, la Universidad de Bristol y la Universidad de Chicago.
            10 horas semanales
            Facultad de Medicina , Departamento de Genética
            Investigación
            Coordinador o Responsable
            En Marcha
            Alumnos encargados en el proyecto:
            Pregrado:1
            Doctorado:2
            Financiación:
            Institución del exterior, Apoyo financiero
            Equipo: CAPPETTA M , P. HIDALGO , SANS M (Responsable) , BARRETO, I , ARTAGAVEYTIA N (Responsable) , FIGUEIRO G , ROMAN E , EGAÑA A , AKERMANN E
            Palabras clave: cáncer de mama mapeo por mestizaje genómica estructural
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genómica
          • Variación en el patrón de metilación en el ADN en mujeres con cáncer de mama (03/2007 - 03/2009 )

            5 horas semanales
            Facultad de Medicina , Departamento de Genética
            Investigación
            Integrante del Equipo
            En Marcha
            Alumnos encargados en el proyecto:
            Pregrado:1
            Doctorado:1
            Equipo: CAPPETTA M (Responsable) , ARTAGAVEYTIA N , DA SILVEIRA L , TORT J
            Palabras clave: cáncer metilación poblaciones
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epigenómica
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética
          • Origen de la población afectada por melanoma y su relación con variantes alélicas de alto riesgo del gen MC1R (02/2006 - 02/2009 )
            Proyecto multidisciplinario con la participación del Departamento de Genética y la Cátedra de Dermatología
            10 horas semanales
            Facultad de Medicina , Departamento de Genética
            Investigación
            Coordinador o Responsable
            En Marcha
            Alumnos encargados en el proyecto:
            Pregrado:1
            Especialización:1
            Equipo: HOCHMANN J , CAPPETTA M , NICOLETTI S , LARRE BORGES A (Responsable) , MARTINEZ M (Responsable) , ROCHE L , PEREZ J
            Palabras clave: melanoma mapeo por mestizaje
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genómica
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética
          • ADN mitocondrial para el conocimiento de las poblaciones pasadas del Uruguay (01/2000 - 12/2000 )

            10 horas semanales
            Facultad de Humanidades y Ciencias , Departamento de Antropología Biológica
            Investigación
            Integrante del Equipo
            Concluido
            Alumnos encargados en el proyecto:
            Maestría/Magister:1
            Equipo: SANS M (Responsable)
        • Docencia

          • Doctor en Ciencias Médicas (09/2009 - a la fecha)
            Grado
            Asistente
            Asignaturas:
            Biología Celular y Molecular, 15 horas, Teórico-Práctico
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia /
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
          • Doctor en Ciencias Médicas (03/2010 - a la fecha)
            Grado
            Organizador/Coordinador
            Asignaturas:
            Biología Celular y Molecular, 6 horas, Teórico-Práctico
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia /
          • Maestría en Ciencias Biológicas UDELAR-PEDECIBA (05/2009 - a la fecha)
            Maestría
            Responsable
            Asignaturas:
            Análisis del Genoma Humano, 6 horas, Teórico-Práctico
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética Humana
            Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética Epidemiológica
          • (11/2010 - a la fecha)
            Grado
            Organizador/Coordinador
            Asignaturas:
            Reproducción y Desarrollo, 6 horas, Teórico
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
          • PEDECIBA-Biología (03/2010 - 12/2011 )
            Maestría
            Invitado
            Asignaturas:
            Epigenetica y estabilidad genomica, 30 horas, Teórico-Práctico
            Medicina Genomica, 40 horas, Teórico
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epigenetica
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética
          • PEDECIBA-Biología (11/2010 - 12/2010 )
            Maestría
            Organizador/Coordinador
            Asignaturas:
            Epigenetica y cancer, 25 horas, Teórico
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epigenetica
          • Doctor en Ciencias Médicas (03/2005 - 12/2009 )
            Grado

            Asignaturas:
            Biología del Desarrollo, 15 horas, Teórico-Práctico
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
          • Doctor en Ciencias Médicas (03/2003 - 12/2005 )
            Grado

            Asignaturas:
            Ciclo Básico, 15 horas, Teórico-Práctico
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
          • Doctor en Ciencias Médicas (05/1998 - 12/2004 )
            Grado

            Asignaturas:
            Reproductor y Desarrollo, 15 horas, Teórico-Práctico
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
          • Doctor en Ciencias Médicas (03/2000 - 12/2003 )
            Grado

            Asignaturas:
            Biología Tisular, 15 horas, Teórico-Práctico
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
          • (05/2003 - 07/2003 )
            Especialización

            Asignaturas:
            Genética de poblaciones humanas en la identificación humana, 6 horas, Teórico-Práctico
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética Forense
          • Doctor en Ciencias Médicas (05/1998 - 12/2000 )
            Grado

            Asignaturas:
            Ciclo Básico, 15 horas, Teórico-Práctico
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
          • Doctor en Ciencias Médicas (03/1998 - 12/1999 )
            Grado

            Asignaturas:
            Biología Celular y Molecular, 15 horas, Teórico-Práctico
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
        • Extensión

          • (02/2013 - 02/2013 )
            ANEP, Instituto de Profesores Artigas
            10 horas
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
          • asesoramiento en Genética Forense e Identificación Humana (01/2001 - 12/2002 )
            Familiares de Desaparecidos
            1 horas
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética Forense
        • Pasantías

          • (05/2015 - 09/2015 )
            University of Leicester, Department of Genetics
            50 horas semanales
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
          • (04/2004 - 05/2004 )
            University of Cincinnati, Center for Genome Information
            50 horas semanales
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética de Poblaciones
          • (07/2001 - 08/2001 )
            University of Michigan, Departments of Anthropology, Ecology and Evolutionary Biology
            50 horas semanales
            Areas de conocimiento:
            Humanidades / Historia y Arqueología / Arqueología / Antropología Biológica
          • (08/1998 - 10/1998 )
            University of Texas, Human Genetic Center, Health Science Center at Houston
            50 horas semanales
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética de Poblaciones
          • (09/1997 - 12/1997 )
            University of Texas, Human Genetic Center, Health Science Center at Houston
            50 horas semanales
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética de Poblaciones
        • Otra actividad técnico-científica relevante

          • (10/2012 - 12/2016 )
            1 horas semanales
          • (10/2014 - 10/2016 )
            1 horas semanales
          • (03/2015 - 10/2016 )
            1 horas semanales
        • Gestión Académica

          • integrante (03/2008 - a la fecha )
            Facultad de Medicina, Comisión Directiva del ESFUNO-Escuelas
            Gestión de la Enseñanza
          • integrante (06/2009 - a la fecha )
            Facultad de Medicina, Comisión de Edificios
            Participación en consejos y comisiones
          • Integrante de la comIsión (05/2012 - a la fecha )
            Facultad de Medicina UDELAR
            Participación en consejos y comisiones
          • claustrista (05/2012 - a la fecha )
            Facultad de Medicina, Asamblea del Claustro
            Participación en cogobierno
          • integrante (09/2014 - 09/2015 )
            Facultad de Medicina UDELAR, Comisión Plan de Estudios
            Participación en cogobierno
          • suplente (05/2010 - 05/2012 )
            Facultad de Medicina, Asamblea del Claustro
            Participación en cogobierno
          • integrante (08/2008 - 06/2009 )
            Facultad de Medicina, Comisión Implementación del Nuevo Plan de Estudios
            Participación en consejos y comisiones
          • Integrante del Tribunal Concurso grado 1 (05/2008 - 05/2008 )
            Facultad de Medicina, Departamento de Genética
            Participación en consejos y comisiones
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética Humana
          • integrante (04/2007 - 05/2007 )
            Facultad de Medicina, Comisión organizadora de la Semana de la Ciencia y la Tecnología
            Participación en consejos y comisiones
          • representante por el orden egresados de la Facultad de Ciencias (10/2000 - 10/2003 )
            Asamblea General del Claustro
            Participación en cogobierno
          • consejero por egresados (10/1997 - 10/1999 )
            Facultad de Ciencias, Consejo de la Facultad
            Participación en cogobierno
    • Sector Extranjero/Internacional/Redes Internacionales - Redes Internacionales - Uruguay

      Asociación Latinoamericana de Genética

      • Vínculos con la Institución

        • Otro (10/2010 - a la fecha)
          socio ,1 hora semanal
        • Otro (10/2014 - 10/2016)Trabajo relevante
          Presidente ,2 horas semanales
      • Actividades

        • Dirección y Administración

          • Vice Presidente (10/2016 - a la fecha )
            1 horas semanales
        • Gestión Académica

          • Presidente (10/2012 - 10/2016 )
            Otros , 2 horas semanales
    • Sector Organizaciones Privadas sin Fines de Lucro/Sociedades Científico-Tecnológicas - Sociedades Científico-Tecnológicas - Uruguay

      Sociedad Uruguaya de Genética

      • Vínculos con la Institución

        • Otro (07/2007 - a la fecha)Trabajo relevante
          socio ,1 hora semanal
      • Actividades

        • Dirección y Administración

          • Presidente (10/2012 - 12/2016 )
            2 horas semanales
    • Sector Educación Superior/Público - Programa de Desarrollo de las Ciencias Básicas - Uruguay

      • Vínculos con la Institución

        • Funcionario/Empleado (03/2007 - a la fecha)
          Profesor grado 3 ,10 horas semanales
      • Actividades

        • Líneas de investigación

          • Los efectos de los factores microevolutivos en las poblaciones híbridas humanas (03/2007 - a la fecha )

            10 horas semanales
            Facultad de Medicina, Departamento de Genética , Coordinador o Responsable
            Equipo:
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genómica - Epidemiología Genética
        • Docencia

          • (10/2013 - a la fecha)
            Maestría
            Responsable
            Asignaturas:
            Genética de Poblaciones, 9 horas, Teórico-Práctico
          • (04/2012 - 05/2014 )
            Maestría
            Organizador/Coordinador
            Asignaturas:
            Análisis del Genoma Humano, 45 horas, Teórico-Práctico
          • (05/2012 - 05/2012 )
            Maestría

            Asignaturas:
            XVII ALEXANDER HOLLAENDER COURSE, 25 horas, Teórico-Práctico
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epigenetica epidemiologica
          • (05/2011 - 07/2011 )
            Maestría
            Invitado
            Asignaturas:
            Genetica de Poblaciones, 6 horas, Teórico-Práctico
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética Epidemiológica
          • (03/2011 - 07/2011 )
            Maestría
            Invitado
            Asignaturas:
            Genetica Molecular y Medicina, 4 horas, Teórico-Práctico
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética Epidemiológica
          • (06/2010 - 09/2010 )
            Maestría
            Invitado
            Asignaturas:
            Bases Genéticas del Cáncer, 3 horas, Teórico-Práctico
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética de Poblaciones
          • (06/2009 - 07/2009 )
            Maestría
            Organizador/Coordinador
            Asignaturas:
            Análisis del Genoma Humano, 6 horas, Teórico-Práctico
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética de Poblaciones
          • (06/2006 - 06/2006 )
            Maestría

            Asignaturas:
            Genética de poblaciones aplicada a pesquerías y en acuicultura. Participación en Clase teórica, 2 horas, Teórico
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética de Poblaciones
          • (04/2006 - 04/2006 )
            Maestría

            Asignaturas:
            Organización y variabilidad del genoma eucariota. Una clase teórica, 2 horas, Teórico
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética de Poblaciones
        • Gestión Académica

          • delegado docente (02/2012 - a la fecha )
            Area Biologia, Comisión SubArea Genética
            Participación en consejos y comisiones
          • delegado docente (02/2011 - 02/2013 )
            Consejo Científico del Area Biología
            Participación en cogobierno
    • Sector Organizaciones Privadas sin Fines de Lucro/Sociedades Científico-Tecnológicas - Sociedades Científico-Tecnológicas - Uruguay

      Sociedad Uruguaya de Biociencias

      • Vínculos con la Institución

        • Otro (10/2006 - a la fecha)
          Presidente de la SUG - Fiial de la SUB ,1 hora semanal
      • Actividades

        • Dirección y Administración

          • Tesorero (10/2006 - 10/2008 )
            1 horas semanales
    • Sector Educación Superior/Público - Universidad de la República - Uruguay

      Facultad de Humanidades y Ciencias de la Educación - UDeLaR

      • Vínculos con la Institución

        • Colaborador (04/1996 - 04/1998)
          Ayudante Honorario ,10 horas semanales
          Escalafón: Docente
          Grado: Grado 1
          Cargo: Interino
      • Actividades

        • Líneas de investigación

          • Antropología Biológica (04/1996 - 04/1998 )

            10 horas semanales
            Departamento de Antropología , Integrante del equipo
            Equipo:
            Palabras clave: mestizaje
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Biología y Biología de la Evolución / Antropología Biológica / Microevolución
        • Proyectos de investigación y desarrollo

          • Estudio Genético e Histórico de la Población del Uruguay (01/1994 - 12/2001 )

            10 horas semanales
            Facultad de Humanidades y Ciencias de la Educación , Departamento de Antropología Biológica
            Investigación
            Integrante del Equipo
            Concluido
            Alumnos encargados en el proyecto:
            Pregrado:5
            Equipo: BONILLA C , PORTAS M , SANS M (Responsable) , BARRETO, I , FIGUEIRO G , LUSIARDO A
          • Estudio Genético e Histórico de la Población del Nordeste del Uruguay (03/1991 - 12/1993 )

            10 horas semanales
            Facultad de Humanidades y Ciencias de la Educación , Departamento de Antropología
            Investigación
            Integrante del Equipo
            Concluido
            Alumnos encargados en el proyecto:
            Pregrado:3
            Financiación:
            Comisión Sectorial de Investigación Científica - UDeLaR, Uruguay, Apoyo financiero
            Equipo: BONILLA C , PORTAS M , SANS M (Responsable) , BARRETO, I
        • Docencia

          • Licenciatura en Ciencias Antropológicas opción Investigación (04/1999 - 04/1999 )
            Grado

            Asignaturas:
            Antropología Biológica, 4 horas, Teórico-Práctico
          • Licenciatura en Ciencias Antropológicas opción Investigación (04/1996 - 12/1998 )
            Grado

            Asignaturas:
            Antropología Biológica, 4 horas, Práctico
        • Extensión

          • Antropología Biológica y Genética de Poblaciones (04/1997 - 04/1997 )
            ANEP, Museo de Historia Natural “Dr. Carlos Torres de la Llosa”
            1 horas
          • La Antropología Biológica en el Uruguay: Pasado y Presente (06/1996 - 06/1996 )
            ANEP, Museo de Historia Natural “Carlos A. Torres de la Llosa"
            1 horas
          • Avances de las investigaciones del proyecto: Estudio genético-histórico de la población del Nordeste del Uruguay (05/1996 - 05/1996 )
            Comisión de Educación Ambiental de CIPFE
            1 horas
    • Sector Educación Superior/Público - Universidad de la República - Uruguay

      Facultad de Ciencias - UDeLaR

      • Vínculos con la Institución

        • Colaborador (03/1988 - 03/1991)
          Colaborador Honorario ,10 horas semanales
          Escalafón: Docente
          Grado: Grado 1
          Cargo: Interino
      • Actividades

        • Líneas de investigación

          • Bases genéticas de la Lateralidad (03/1988 - 12/1991 )

            10 horas semanales
            Facultad de Ciencias, Departamento de Genética , Integrante del equipo
            Equipo: KOLSKI R
            Palabras clave: lateralidad genética del comportamiento
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética del comportamiento
        • Proyectos de investigación y desarrollo

          • Bases genéticas de la Lateralidad (03/1988 - 12/1991 )

            10 horas semanales
            Facultad de Ciencias , Departamento de Genética
            Investigación
            Integrante del Equipo
            Concluido
            Alumnos encargados en el proyecto:
            Pregrado:1
            Equipo: KOLSKI R (Responsable)
            Palabras clave: lateralidad genética del comportamiento
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética del comportamiento
        • Docencia

          • Licenciatura en Ciencias Biológicas (03/1988 - 12/1991 )
            Grado

            Asignaturas:
            Genética, 6 horas, Práctico
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia /
  • Carga horaria

    • Carga horaria de docencia: 8 horas
    • Carga horaria de investigación: 11 horas
    • Carga horaria de formación RRHH: 11 horas
    • Carga horaria de extensión: 1 hora
    • Carga horaria de gestión: 9 horas
  • Producción científica/tecnológica

    • A partir de la década del 90, se demostró la estructura genética trihíbrida de la población uruguaya, con aportes europeos, indígenas y africanos. Los estudios posteriores evidenciaron el efecto regional de la historia demográfica y microevolutiva en la población uruguaya. Parte de estos resultados se generaron durante el desarrollo de mi tesis de maestría y doctorado, y fueron el inicio de una línea de trabajo dirijida a profundizar en aspectos más generales sobre el comportamiento de la estructura genómica en una población mestizada. Esto constituyo el núcleo central de la línea de investigación que estoy desarrollando, con el objetivo de aplicar sus resultados en el área de la epidemiología genómica y epigenómica. De esta forma es posible señalar que dentro de genética de poblaciones humanas: 
      - en vinculación con el mestizaje, hemos revisado y mejorado métodos de cálculo de los aportes ancestrales. Creamos un método basado en la información molecular de los microsatélites que también detecta los efectos microevolutivos. 
      - La región no recombinante del cromosoma Y resulta útil como modelo para analizar los efectos de los factores microevolutivos en la distribución de la variabilidad de los loci. Esto toma relevancia al aplicar nuevas herramientas para identificar bloques genómicos vinculados al desarrollo de enfermedades multifactoriales que se basan en la estructura mestizada de una población. 
      En el caso de la epidemiología genómica y epigenómica:
      - Se comenzó trabajando en el mapeo de genes vinculados al desarrollo de enfermedades complejas a partir del mapeo por mestizaje, que permitía reducir los costos en forma significativa al utilizar la información de la estructura híbrida de la población. En dos proyectos se aplicó esta metodología para detectar regiones genómicas asociadas al desarrollo de cáncer de mama y melanoma. Los resultados en melanoma fueron promisorios ya que encontramos un gen candidato conocido (MC1R), pero con la particularidad de tener claramente un estructura génica híbrida, reflejo del mestizaje. Mientras que los resultados en cáncer de mama nos llevaron a reformular nuestra propuesta. 
      Las enfermedades complejas no pueden ser explicadas por variantes génicas unicamente y en realidad responden a un modelo más complejo que incluye las variantes génicas comunes y raras, las variantes en número de copias y los cambios epigenéticos. Por lo cual, en cáncer de mama se aplicó una estrategia poblacional que permitió describir 77 sitios CpG vinculados a susceptibilidad para cáncer de mama. Además de detectar patrones de metilación asociados al origen poblacional, que podrían explicar el estado de metilación en los pacientes con cáncer. Actualmente estamos trabajando con secuenciación masiva de genes completos:
      - para describir la asociación del patrón de expresión de las membranas fetales en partos prematuros y su asociación con variantes raras y estado de metilación 
      - la relación entre estructura (variantes comunes/raras) y estado de metilación de genes candidatos para cáncer de mama y melanoma.  
      En resumen nuestro trabajo a lo largo de estos años ha sido precursor y modelo para otros investigadores para considerar la estructura de la población como un elemento fundamental para entender las enfermedades complejas en el Uruguay. 
  • Producción bibliográfica

    • Artículos publicados

      • Arbitrados

        • Genomic Diversity in Sporadic Breast Cancer in a Latin American Population. (Completo, 2020)
          L. Brignoni , CAPPETTA M , COLISTRO V. , SANS, M. , ARTAGAVEYTIA N. , CAROLINA BONILLA , B. BERTONI
          Genes, v.: 11 11 , p.:1272 2020
          Palabras clave: breast cancer Latin America population genetics
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiologia
          Medio de divulgación: Internet
          ISSN: 20734425
          DOI: 10.3390/genes11111272
          https://www.mdpi.com/2073-4425/11/11/1272

        • Discovery of novel DNA methylation biomarkers for non-invasive sporadic breast cancer detection in the Latino population. (Completo, 2020)
          CAPPETTA M , Fernandez L. , Brignoni L. , ARTAGAVEYTIA N. , CAROLINA BONILLA , Lopez M. , Esteller M , B. BERTONI , Berdasco M
          Molecular Oncology, 2020
          Palabras clave: DNA methylation biomarker breast cancer human diversity non-invasive test
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiologia
          ISSN: 15747891
          https://febs.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/1878-0261.12842

        • Effect of 15 BMI-Associated Polymorphisms, Reported for Europeans, across Ethnicities and Degrees of Amerindian Ancestry in Mexican Children (Completo, 2020)
          Paula Costa-Urrutia , C. ABUD , FRANCO-TRECU, V. , COLISTRO V. , Rodriguez-Arellano ME , Alvarez-Fariña R , Acuña Alonso V , B. BERTONI , Granados J
          International journal of molecular sciences (Online), v.: 21 2 , p.:374 2020
          Palabras clave: Amerindian ancestry BMI childhood obesity genetic susceptibility
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiologia
          Medio de divulgación: Internet
          ISSN: 14220067
          DOI: 10.3390/ijms21020374
          https://www.mdpi.com/1422-0067/21/2/374

        • Investigating DNA methylation as a potential mediator between pigmentation genes, pigmentary traits and skin cancer (Completo, 2020)Trabajo relevante
          CAROLINA BONILLA , B. BERTONI , JL Min , G Hemani , GoDMC , HR Elliott
          Pigment Cell and Melanoma Research (E), 2020
          Palabras clave: ASIP MC1R ALSPAC DNA Methylation GoDMC pigmentation skin cancer
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Epigenómica
          Medio de divulgación: Papel
          ISSN: 1755148X
          DOI: 10.1111/pcmr.12948
          https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/pcmr.12948

        • Ancestry and TPMT-VNTR Polymorphism: Relationship with Hematological Toxicity in Uruguayan Patients with Acute Lymphoblastic Leukemia (Completo, 2020)
          Burgueño-Rodrígez G. , Dra. Yessika Méndez , N Olano , A Dabezies , B. BERTONI , J Souto , L Castillo , J da Luz , SOLER, AM
          Frontiers in pharmacology, 2020
          Palabras clave: Acute Lymphoblastic Leukemia TPMT TPMT-VNTR NUDT15 6-MP Pharmacogenomics Ancestry Hematological toxicity
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética
          Medio de divulgación: Papel
          ISSN: 16639812
          DOI: 10.3389/fphar.2020.594262
          https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fphar.2020.594262/full

        • Transcriptomic analysis of fetal membranes reveals pathways involved in preterm birth (Completo, 2019)Trabajo relevante
          Pereyra S. , B. BERTONI , SAPIRO, R.
          BMC Medical Genomics, v.: 12 1 , p.:53 2019
          Palabras clave: Biomarkers Gestational age Preterm birth RNA-Seq
          Medio de divulgación: Papel
          ISSN: 17558794
          DOI: 10.1186/s12920-019-0498-3

        • Prevalence of EGFR Mutations in Lung Cancer in Uruguayan Population (Completo, 2017)
          BEROIS N , TOUYA D , UBILLOS L , B. BERTONI , OSINAGA E , VARANGOT M
          Journal of Cancer Epidemiology, v.: 2017 2017
          Palabras clave: cáncer EGFR
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética
          Medio de divulgación: Internet
          ISSN: 16878558
          DOI: 10.1155/2017/6170290
          https://doi.org/10.1155/2017/6170290

        • Associations between male infertility and ancestry in South Americans: a case control study (Completo, 2017)
          SKOWRONEK MF , VELAZQUEZ T , MUT P , FIGUEIRO G , SANS M , B. BERTONI , R. SAPIRO
          BMC Medical Genetics, v.: 18 2017
          Palabras clave: cromosoma Y infertilidad
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética
          Medio de divulgación: Papel
          ISSN: 14712350
          DOI: 10.1186/s12881-017-0438-z

        • Interactions between environmental factors and maternal–fetal genetic variations: strategies to elucidate risks of preterm birth (Completo, 2016)
          S. PEREYRA , B. BERTONI , R. SAPIRO
          European Journal of Obstetrics and Gynecology and Reproductive Biology, v.: 202 p.:20 - 25, 2016
          Palabras clave: Preterm birth Multifactorial disease Inflammatory pathways Labor
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética
          ISSN: 00282243
          DOI: 10.1016/j.ejogrb.2016.04.030

        • Melanoma, Ancestry and MC1R variants in the Uruguayan admixed population (Completo, 2016)
          HOCHMANN J , CAPPETTA M , PEREZ J , COLISTRO V , S. NICOLLETI , LARRE BORGES A , RIBAS G , M. MARTINEZ ASUAGA , B. BERTONI
          Journal of basic & applied genetics (BAG), v.: 27 2016
          Palabras clave: melanoma ancestry MC1R variants
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética
          Medio de divulgación: Papel
          ISSN: 16660390

        • Breast cancer risk and genetic ancestry: a case-control study in Uruguay (Completo, 2015)
          BONILLA C , B. BERTONI , HIDALGO PC , ARTAGAVEYTIA N , ACKERMANN E , BARRETO, I , CANCELA P , CAPPETTA M , EGAÑA A , FIGUEIRO G , HEINZEN S , HOOKER S , ROMAN E , SANS M , KITTLES RA
          BMC Women's Health, v.: 15 11 , 2015
          Palabras clave: breast cancer population admixture ancestry informative markers
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética
          Medio de divulgación: Internet
          ISSN: 14726874
          DOI: 10.1186/s12905-015-0171-8

        • Effect of genetic ancestry on leukocyte global DNA methylation in cancer patients (Completo, 2015)Trabajo relevante
          CAPPETTA M , BERDASCO M , HOCHMANN J , BONILLA C , SANS M , P. HIDALGO , ARTAGAVEYTIA N , KITTLES R , MARTINEZ M , ESTELLER M. , B. BERTONI
          BMC Cancer, v.: 15 p.:434 - 447, 2015
          Palabras clave: cáncer Genetic Ancestry DNA methylation admixture
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiologia Epigenetica
          Medio de divulgación: Papel
          ISSN: 14712407
          DOI: 10.1186/s12885-015-1461-0

        • Allelic frequencies and statistical data from 30 INDEL loci in Uruguayan population (Completo, 2014)
          M. SAIZ , F. ANDRE , N. PISANO , N. SANDBERG , B. BERTONI , PAGANO S
          Forensic Science International, 2014
          Palabras clave: indels Uruguayan population population genetics
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética de Poblaciones
          Medio de divulgación: Papel
          ISSN: 03790738
          DOI: 10.1016/j.fsigen.2013.07.013

        • Rapid multiplex high resolution melting method to analyze inflammatory related SNPs in preterm birth (Completo, 2012)
          S. PEREYRA , VELAZQUEZ T , B. BERTONI , SAPIRO, R.
          BMC Research Notes, v.: 5 1 , p.:69 2012
          Palabras clave: parto prematuro multiplex HRM
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética
          Medio de divulgación: Papel
          ISSN: 17560500

        • Mitochondrial DNA in Basques-descents from Trinidad, Uruguay: Uruguayan- or Basque-like population? (Completo, 2011)
          SANS M , FIGUEIRO G , ACKERMANN E , I. BARRETO , EGAÑA A , B. BERTONI , POITTEVIN- GILMET E , MAYTIA D , P. HIDALGO
          Human Biology, v.: 83 1 , p.:55 - 70, 2011
          Palabras clave: mtDNA haplogroup genetic structure
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genetica Poblaciones
          Medio de divulgación: Papel
          ISSN: 00187143

        • Toll Receptor 4 Asp299Gly Polymorphism and its association with Preterm Birth and Premature Rupture of Membranes in a South American population. (Completo, 2008)Trabajo relevante
          REY, GRAZZIA , SKOWRONEK, F , ALCIATURI, J , ALONSO, J , B. BERTONI , SAPIRO, R.
          Molecular human reproduction, 2008
          Palabras clave: parto prematuro poblaciones híbridas
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
          Medio de divulgación: Papel
          ISSN: 13609947

        • Directional mating and a rapid male population expansion in a hybrid population (Completo, 2005)Trabajo relevante
          B. BERTONI , L. JIN , R. CHAKRABORTY , M SANS
          American Journal of Human Biology, v.: 17 p.:801 - 808, 2005
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética Humana
          Medio de divulgación: Papel
          ISSN: 10420533

        • Frequencies of the four major Amerindian mtDNA haplogroups in the population of Montevideo, Uruguay (Completo, 2005)
          GASCUE C , MIMBACAS A , SANS M , GALLINO JP , B. BERTONI , HIDALGO P , CARDOSO H
          Human Biology, v.: 77 6 , p.:873 - 878, 2005
          Palabras clave: mtDNA
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia /
          Medio de divulgación: Papel
          ISSN: 00187143
          http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16715843?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_R

        • (GCG)11 founder mutation in the PABPN1 gene on OPMD Uruguayan families. (Completo, 2005)
          RODRÍGUEZ TEJA M , CAMEJO C , B. BERTONI , BRAIDA C , RODRÍGUEZ MM , BRAIS B , MEDICI MARIO , ROCHE L
          Neuromuscular Disorders, v.: 15 p.:185 - 190, 2005
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
          Medio de divulgación: Papel
          ISSN: 09608966

        • A genetic population study of six Y STRs (Y-Plex6) in an Uruguayan sample and its comparison with other populations. (Completo, 2005)
          PAGANO S , SANS, M. , SONORA S , DOMINGUEZ V , B. BERTONI , CANTERA AM , LORENTE JA
          Journal of Forensic Sciences, v.: 50 p.:703 - 704, 2005
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia /
          Medio de divulgación: Papel
          ISSN: 00221198

        • Consanguinity in two Uruguayan cities: historical evolution and characteristics (1800-1994). (Completo, 2004)
          LUSIARDO A , BARRETO, I , HIDALGO, PC , BONILLA, C , B. BERTONI , PORTAS M , SANS, M.
          Annals of Human Biology, v.: 31 p.:513 - 525, 2004
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Sociales / Otras Ciencias Sociales / Ciencias Sociales Interdisciplinarias /
          Medio de divulgación: Papel
          ISSN: 03014460

        • Substantial Amerindian ancestry in the pobpulation of Tacuarembó, Uruguay, detected using mtDNA polymorphisms. (Completo, 2004)Trabajo relevante
          BONILLA, C , B. BERTONI , GONZALEZ S , CARDOSO H , BRUM-ZORRILLA N , SANS, M.
          American Journal of Human Biology, v.: 16 p.:289 - 297, 2004
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia /
          Medio de divulgación: Papel
          ISSN: 10420533

        • Characterization of Admixture in an Urban Sample from Buenos Aires, Argentina, Using Uniparentally and Biparentally Inherited Genetic Markers (Completo, 2004)
          MARTINEZ MARIGNAC V , B. BERTONI , PARRA EJ , BIANCHI NO
          Human Biology, v.: 76 p.:546 - 557, 2004
          Palabras clave: mestizaje marcadores ancestralidad
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética de Poblaciones
          Medio de divulgación: Papel
          ISSN: 00187143

        • Admixture in Hispanics: distribution of ancestral population contributions in the Continental United States (Completo, 2003)Trabajo relevante
          B. BERTONI , BUDOWLE B , SANS M , BARTON S , CHAKRABORTY R
          Human Biology, v.: 75 1 , p.:1 - 11, 2003
          Palabras clave: mestizaje hispanos
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética de Poblaciones
          Medio de divulgación: Papel
          ISSN: 00187143

        • First mtDNA sequences from prehistoric people buried in the mound CH2D01-A, Rocha, Uruguay (Resumen, 2002)
          SANS, M. , B. BERTONI , MCDONOUGH J , BLUTEAU C , CABANA, G , MERRIWETHER, DA
          American Journal of Physical Anthropology, v.: 34 p.:145 - 145, 2002
          Areas de conocimiento:
          Humanidades / Historia y Arqueología / Arqueología /
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Bioquímica y Biología Molecular /
          Medio de divulgación: Papel
          ISSN: 00029483

        • Study of Laterality I: Handedness, Hand-clasping and Arm-folding in a Sample from Uruguay (Completo, 1994)
          B. BERTONI , KOLSKI R
          Brazilian Journal of Genetics, v.: 17 1 , p.:101 - 104, 1994
          Palabras clave: lateralidad
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética Humana
          Medio de divulgación: Papel
          Lugar de publicación: Brasil
          ISSN: 01008455

      • No Arbitrados

        • Estimación del número de indígenas en la región nordeste del Uruguay a partir de ADNmt (Resumen, 2001)
          SANS, M. , B. BERTONI , HIDALGO PC

          Revista Argentina de Antropología Biológica, v.: 3 2 , p.:28 - 28, 2001
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética Humana
          Medio de divulgación: Papel
          ISSN: 15147991
        • Estudio preliminar de la contaminación bacteriana en la playa Pocitos, Montevideo, Uruguay (Completo, 1989)
          SOMMARUGA R , PINTOS W. , B. BERTONI

          Revista de la Facultad de humanidades y ciencias. Serie ciencias biologicas, v.: 1 24 , p.:1 - 15, 1989
          Palabras clave: contaminación
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Biología Marina, Limnología / Ecologia
          Medio de divulgación: Papel
          Lugar de publicación: Uruguay
          ISSN: 0250653x
  • Libros

    • Handbook of Statistics: Bioinformatics in Human Health and Heredity ( Participación , 2012)
      B. BERTONI , VELAZQUEZ T , SANS M , R. CHAKRABORTY
      Número de volúmenes: 28
      Edición: ,
      Editorial: Elsevier, Amsterdam
      En prensa
      Palabras clave: mestizaje poblacion humana
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética de Poblaciones
      Medio de divulgación: Papel
      ISSN/ISBN: 9780444518750

      Capítulos:
      A Molecular Information Method to Estimate Population Admixture
      Organizadores: CR Rao, R Chakraborty, P Sen
      Página inicial 339, Página final 352
    • Racial Identities, Genetic Ancestry and Health in South America: Argentina, Brazil, Colombia and Uruguay ( Participación , 2011)
      B. BERTONI
      Edición: ,
      Editorial: ,
      En prensa
      Palabras clave: mapeo por mestizaje enfermedades complejas
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Epidemiología Genética
      Medio de divulgación: Papel
      ISSN/ISBN:

      Capítulos:
      Admixture Mapping and Genetic Technologies
      Organizadores: S. Gibbon, R. Ventura Santos y M. Sans
      Página inicial 103, Página final 120
    • Preterm Birth- Mother and Child ( Participación , 2011)
      REY, GRAZZIA , S. PEREYRA , VELAZQUEZ T , GRASSO D , ALONSO, J , B. BERTONI , SAPIRO, R.
      Edición: ,
      Editorial: InTech,
      Palabras clave: parto prematuro TLR4
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética Epidemiológica
      Medio de divulgación: Papel
      ISSN/ISBN: 9789533078281
      http://www.intechopen.com/articles/show/title/the-effect-of-inflammation-on-preterm-birth

      Capítulos:
      The effect of inflammation in preterm birth
      Organizadores: John C. Morrison
      Página inicial 183, Página final 200
  • Documentos de Trabajo

    • Investigating DNA methylation as a potential mediator between pigmentation genes, pigmentary traits and skin cancer (2020)
      Completo
      C. Bonilla , B. BERTONI , JL. Min , G. Hemani , GoDMC , HR Elliott

      Palabras clave: melanoma DNA methylation MC1R skin pigmentation
      Medio de divulgación: Internet
      https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2020.04.29.060566v1
  • Publicación de trabajos presentados en eventos

    • Validación de Marcadores Epigenéticos de Riesgo en Pacientes con Cáncer de Mama Esporádico de Uruguay (2019)
      Resumen
      Fernandez L , Brignoni L , Artagaveytia N , Berdasco M , B. BERT , CAPPETTA M

      Evento: Internacional
      Descripción: XVII Congreso Latinoamericano de Genética
      Ciudad: Mendoza
      Año del evento: 2019
      Publicación arbitrada
      Medio de divulgación: Internet
    • ANÁLISIS DE METILACIÓN DE PROMOTORES EN GENES CANDIDATOS DE ENFERMEDADES COMPLEJAS (2019)
      Resumen
      Silvana Pereyra , Rita Neuman , Celia May , N DELLOCA , ZUBILLAGA, MN , SAPIRO, R. , B. BERTONI , CAPPETTA M

      Evento: Nacional
      Descripción: II Congreso Nacional de la Sociedad Uruguaya de Biociencias
      Ciudad: Montevideo
      Año del evento: 2019
      Publicación arbitrada
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
      Medio de divulgación: Papel
      http://www.biociencias2019.uy/
    • Diversidad genómica en cáncer de mama esporádico en una población Latina (2019)
      Resumen
      Lucía Brignoni , CAPPETTA M , COLISTRO V. , CAROLINA BONILLA , Nora Artagaveytia , B. BERTONI

      Evento: Internacional
      Descripción: XVII Congreso Latinoamericano de Genética
      Ciudad: Mendoza
      Año del evento: 2019
      Publicación arbitrada
      Medio de divulgación: Internet
      http://alag2019.org/
    • DNA methylation associated with genetic variation in the MC1R region and its relationship to pigmentation traits and skin cancer (2018)
      Resumen
      CAROLINA BONILLA , B. BERTONI , H. Elliot

      Evento: Internacional
      Descripción: XXII International Congress of Genetic
      Ciudad: Fox Iguazu
      Año del evento: 2018
      Publicación arbitrada
      Medio de divulgación: Internet
      https://www.sbg.org.br/pt-br/anais-eletronicos
    • Transcriptome of fetal membranes reveals pathways involved in preterm birth. (2018)
      Resumen
      Pereyra S , B. BERTONI , SAPIRO, R.

      Evento: Internacional
      Descripción: XXII International Congress of Genetic
      Ciudad: Fox de Iguacu
      Año del evento: 2018
      Publicación arbitrada
      Medio de divulgación: Internet
    • ANCESTRÍA E INFERTILIDAD: ASOCIACIÓN ENTRE HAPLOGRUPOS DEL CROMOSOMA Y Y PARÁMETROS ESPERMÁTICOS EN HOMBRES CON INFERTILIDAD IDIOPÁTICA (2016)
      Resumen
      MUT P , SKOWRONEK, F , VELAZQUEZ T , FIGUEIRO G , SANS M , B. BERTONI , R. SAPIRO

      Evento: Internacional
      Descripción: XVI Congreso Latinoamericano de Genética
      Ciudad: Montevideo
      Año del evento: 2016
      ISSN/ISBN: 1852-6233
      Palabras clave: cromosoma Y infertilidad
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética
      Medio de divulgación: Otros
    • EFECTO DE LA EXPOSICIÓN A AGROQUÍMICOS EN LA METILACIÓN GLOBAL DEL ADN EN TRABAJADORES DE PLANTACIONES DE SOJA Y TABACO (2016)
      Resumen
      CAPPETTA M , L. FERNANDEZ , SILVA KAHL V , BENEDETTI D , ALVES J , B. BERTONI , DA SILVA J

      Evento: Internacional
      Descripción: XVI Congreso Latinoamericano de Genética
      Ciudad: Montevideo
      Año del evento: 2016
      Anales/Proceedings:Journal of Basic & Applied Genetics
      ISSN/ISBN: 1852-6233
      Ciudad: Buenos Aires
      Palabras clave: metilación ADN agroquimicos
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiologia Epigenetica
      Medio de divulgación: Otros
    • INTEGRACIÓN DE DATOS GENÓMICOS Y EPIGENÓMICOS EN LA DESCRIPCIÓN DE BIOMARCADORES DE RIESGO EN CÁNCER DE MAMA ESPORÁDICO (2016)
      Resumen
      L. BRIGNONI , CAPPETTA M , ARTAGAVEYTIA N , BONILLA C , B. BERTONI

      Evento: Internacional
      Descripción: XVI Congreso Latinoamericano de Genética
      Ciudad: Montevideo
      Año del evento: 2016
      Anales/Proceedings:Journal of Basic & Applied Genetics
      ISSN/ISBN: 1852-6233
      Publicación arbitrada
      Ciudad: Buenos Aires
      Palabras clave: cáncer enfermedad compleja
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética
      Medio de divulgación: Otros
    • DETECCIÓN DE EXPRESIÓN GÉNICA DIFERENCIAL EN MEMBRANAS FETALES EN PARTO PREMATURO SEVERO (2016)
      Resumen
      S. PEREYRA , B. BERTONI , R. SAPIRO

      Evento: Internacional
      Descripción: XVI Congreso Latinoamericano de Genética
      Ciudad: Montevideo
      Año del evento: 2016
      Anales/Proceedings:Journal of Basic & Applied Genetics
      Volumen:27
      Fascículo: 1
      ISSN/ISBN: 1852-6233
      Publicación arbitrada
      Ciudad: Buenos Aires
      Palabras clave: parto prematuro RNAseq
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética
      Medio de divulgación: Otros
    • Microdelecciones del cromosoma Y en pacientes con infertilidad y anomalías cromosómicas (2014)
      Resumen
      VELAZQUEZ T , R. SAPIRO , JM MONTES , B. BERTONI

      Evento: Nacional
      Descripción: III Jornadas de la Sociedad Uruguaya de Genética
      Ciudad: Montevideo
      Año del evento: 2014
      Palabras clave: cromosoma Y microdelecciones
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
    • Análisis de Genes Candidatos en Cáncer de Mama Esporádico en el Uruguay (2014)
      Resumen
      L. BRIGNONI , S. RODRIGUEZ , CAPPETTA M , P. HIDALGO , SANS M , BONILLA C , ARTAGAVEYTIA N , B. BERTONI

      Evento: Nacional
      Descripción: III Jornadas de la Sociedad Uruguaya de Genética
      Ciudad: Montevideo
      Año del evento: 2014
      Palabras clave: cáncer de mama genes candidatos
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética
    • Evaluación de la estructura genética de una muestra de centenarios uruguayos (2014)
      Resumen
      SOUTO J , S. BURGUES , VELAZQUEZ T , CAPPETTA M , B. BERTONI , C. NIETO

      Evento: Nacional
      Descripción: III Jornadas de la Sociedad Uruguaya de Genética
      Ciudad: Montevideo
      Año del evento: 2014
      Palabras clave: mestizaje centenarios
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética
      Medio de divulgación: Disquetes
    • Influencia de la ancestría genética en la metilación global del ADN de leucocitos en pacientes con cáncer (2012)
      Resumen
      CAPPETTA M , BERDASCO M , HOCHMANN J , BONILLA C , SANS M , P. HIDALGO , ARTAGAVEYTIA N , MARTINEZ M , ESTELLER M. , B. BERTONI

      Evento: Nacional
      Descripción: XV Congreso Latinoamericano de Genetica
      Ciudad: Rosario
      Año del evento: 2012
      Palabras clave: cáncer ancestralidad metilación ADN
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética
      Medio de divulgación: CD-Rom
    • Estudio de asociación génica de SNPs en una vía inflamatoria con el parto pretérmino (2012)
      Resumen
      S. PEREYRA , A DIAZ , E AROCENA , P CARDOZO , D BORBONET , MAS DE AYALA J , ALONSO, J , B. BERTONI , SAPIRO, R.

      Evento: Nacional
      Descripción: XIV Jornadas de la Sociedad Uruguaya de Biociencias
      Ciudad: Piriapolis
      Año del evento: 2012
      Palabras clave: parto prematuro
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética
      Medio de divulgación: CD-Rom
    • Asociación entre haplogrupos del cromosoma Y e infertilidad masculina (2012)
      Resumen
      VELAZQUEZ T , SKOWRONEK, F , R. SAPIRO , B. BERTONI

      Evento: Internacional
      Descripción: XV Congreso Latinoamericano de Genética
      Ciudad: Rosario
      Año del evento: 2012
      Palabras clave: cromosoma Y infertilidad
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética
    • HAPLOTIPOS DE LA REGION 16q24 EN LA POBLACION URUGUAYA: CONSIDERACIONES HISTORICO-DEMOGRAFICAS. (2011)
      Resumen
      COLISTRO V , B. BERTONI

      Evento: Internacional
      Descripción: X Jornadas de Antropología Biológica
      Ciudad: Mar del Plata
      Año del evento: 2011
      Palabras clave: mestizaje haplotipos
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética
      Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética de Poblaciones
      Medio de divulgación: Papel
      http://www.fcnym.unlp.edu.ar/aabra/Libro%20de%20resumenes.pdf
    • Role of inflammation in preterm birth (2011)
      Resumen expandido
      REY, GRAZZIA , S. PEREYRA , VELAZQUEZ T , GRASSO D , B. BERTONI , R. SAPIRO

      Evento: Internacional
      Descripción: X World Congress of Perinatal Medicine
      Ciudad: Punta del Este
      Año del evento: 2011
      Palabras clave: TLR4 parto prematura infeccion
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética
    • Ancestría genética y cáncer de mama esporádico en una muestra de Uruguay (2010)
      Resumen
      BONILLA C , B. BERTONI , SANS M , P. HIDALGO , ARTAGAVEYTIA N , KITTLES R

      Evento: Nacional
      Descripción: XII Jornadas de la Sociedad Uruguaya de Biociencias
      Año del evento: 2010
      Palabras clave: cáncer de mama ancestralidad
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Epidemiología Genética
      Medio de divulgación: Internet
      http://www.pasteur.edu.uy/sub/
    • IDENTIFICACIÓN DE REGIONES GENÓMICAS ASOCIADAS A MELANOMA ESPORÁDICO EN URUGUAY (2010)
      Resumen
      HOCHMANN J , CAPPETTA M , PEREZ J , COLISTRO V , LARRE BORGES A , NICOLETTI S , VELAZQUEZ T , SOUTO J , ROCHE L , RIBAS G , BERDASCO M , MARTINEZ M , B. BERTONI

      Evento: Internacional
      Descripción: XIV CONGRESO LATINOAMERICANO DE GENÉTICA
      Ciudad: Viña del Mar
      Año del evento: 2010
      Palabras clave: melanoma mapeo por mestizaje metilación ADN
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética Humana
      Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética Epidemiológica
      Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Epigenética
      Medio de divulgación: CD-Rom
    • Diseño de una PCR en tiempo real duplex para detectar polimorfismos en el parto prematuro (2010)
      Resumen
      S. PEREYRA , VELAZQUEZ T , GRASSO D , REY, GRAZZIA , ALONSO, J , B. BERTONI , R. SAPIRO

      Evento: Nacional
      Año del evento: 2010
      Palabras clave: parto prematuro PCR RT
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia /
      Medio de divulgación: Internet
      http://www.pasteur.edu.uy/sub/
    • Variación poblacional de los patrones de metilación del ADN en individuos con cáncer de mama esporádico e individuos sanos (2010)
      Resumen
      CAPPETTA M , DA SILVEIRA L , ARTAGAVEYTIA N , BONILLA C , SANS M , P. HIDALGO , BERDASCO M , B. BERTONI

      Evento: Internacional
      Descripción: XII Jornadas de la Sociedad Uruguaya de Biociencias
      Ciudad: piriapolis
      Año del evento: 2010
      Palabras clave: cáncer de mama metilación
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Epigenomica
      Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Epidemiología Genética
      Medio de divulgación: Internet
      http://www.pasteur.edu.uy/sub/
    • POLIMORFISMOS GENÉTICOS ASOCIADOS A SINDROME DE OVARIO POLIQUISTICO (2010)
      Resumen
      MAS DE AYALA J , ANESETTI G , S. PEREYRA , VELAZQUEZ T , B. BERTONI , ALCIATURI J , CANTU J , CHAVEZ R , SAPIRO, R.

      Evento: Internacional
      Descripción: I Congreso Latinoamericano de Endocrinología y Ginecología
      Año del evento: 2010
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Epidemiología Genética
      Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Biología Reproductiva /
      Medio de divulgación: Papel
    • Admixture Mapping and Genetic Technologies (2009)
      Completo
      B. BERTONI

      Evento: Internacional
      Descripción: Genetic Admixture and Identity Workshop
      Ciudad: Londres
      Año del evento: 2009
      Palabras clave: mapeo por mestizaje
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Epidemiología Genética
      Medio de divulgación: Papel
    • Genoma y Longevidad (2009)
      Resumen
      B. BERTONI

      Evento: Regional
      Descripción: IV Congreso Uruguayo de Gerontología y Geriatría: I Encuentro Interdepartamental de Gerontología y Geriatría: Foro Internacional sobre Envejecimiento Activo
      Ciudad: Montevideo
      Año del evento: 2009
      Palabras clave: longevidad genes
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia /
      Medio de divulgación: Papel
    • Estudio de las características epidemiológicas y de ancestralidad del melanoma esporádico en el Uruguay (2009)
      Resumen
      PEREZ J , HOCHMANN J , NICOLETTI S , LARRE BORGES A , CAPPETTA M , ALMADA R , VELAZQUEZ T , ROCHE L , SILVEIRA P , DELGADO L , MARTINEZ M , B. BERTONI

      Evento: Internacional
      Descripción: XXVII RADLA
      Ciudad: Ciudad de Mexico
      Año del evento: 2009
      Palabras clave: melanoma
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Epidemiología Genética
      Medio de divulgación: Papel
    • Estudio de Asociación entre Ancestralidad y Melanoma: MC1R como posible gen candidato (2009)
      Resumen
      HOCHMANN J , CAPPETTA M , NICOLETTI S , LARRE BORGES A , ROCHE L , DELGADO L , MARTINEZ M , B. BERTONI

      Evento: Regional
      Descripción: XXXVIII Congreso Argentino de Genética
      Ciudad: Cordoba
      Año del evento: 2009
      Palabras clave: melanoma ancestralidad MC1R
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Epidemiología Genética
      Medio de divulgación: Papel
    • Avance del estudio genético epidemiológico y fenotípico de la población afecta por melanoma esporádico en Uruguay (2008)
      Resumen
      PEREZ J , HOCHMANN J , NICOLETTI S , LARRE BORGES A , CAPPETTA M , ALMADA R , VELAZQUEZ T , ROCHE L , CABRERA L , DELGADO L , MARTINEZ M , B. BERTONI

      Evento: Nacional
      Descripción: XII Congreso Uruguayo de Dermatología
      Ciudad: Punta del Este
      Año del evento: 2008
      Palabras clave: melanoma
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Epidemiología Genética
      Medio de divulgación: Papel
    • Epigenoma-medio ambiente: Nueva fuente de variación fenotípica (2008)
      Resumen
      CAPPETTA M , ARTAGAVEYTIA N , B. BERTONI

      Evento: Nacional
      Descripción: I Jornadas de la Sociedad Uruguaya de Genética.
      Ciudad: Montevideo
      Año del evento: 2008
      Anales/Proceedings:I Jornadas de la Sociedad Uruguaya de Genética.
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epigenómica
      Medio de divulgación: CD-Rom
    • Aproximación al mapeo por mestizaje; ventajas, problemas y el melanoma esporádico (2008)
      Resumen
      HOCHMANN J , CAPPETTA M , COLISTRO V , B. BERTONI

      Evento: Nacional
      Descripción: I Jornadas de la Sociedad Uruguaya de Genética
      Ciudad: Montevideo
      Año del evento: 2008
      Anales/Proceedings:I Jornadas de la Sociedad Uruguaya de Genética
      Editorial: Sociedad Uruguaya de Genética
      Ciudad: Montevideo
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética/Genómica
      Medio de divulgación: CD-Rom
    • Estudio de asociación entre ancestralidad y melanoma: mapeo por mestizaje (2007)
      Resumen
      HOCHMANN J , CAPPETTA M , NICOLETTI S , LARRE BORGES A , ROCHE L , DELGADO L , MARTINEZ M , B. BERTONI

      Evento: Nacional
      Descripción: XII Jornadas de la Sociedad Uruguaya de Biociencias
      Ciudad: Minas
      Año del evento: 2007
      Anales/Proceedings:Actas de Fisiología
      Volumen:11
      Pagina inicial: 105
      ISSN/ISBN: 9789974421462
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética/Genómica
      Medio de divulgación: Papel
    • Los factores evolutivos demográficos en los “pseudoequilibrios” de ligamiento y la tasa de mutación de microsatélites (2007)
      Resumen
      COLISTRO V , B. BERTONI

      Evento: Nacional
      Descripción: XII Jornadas de la Sociedad Uruguaya de Biociencias
      Ciudad: Minas
      Año del evento: 2007
      Anales/Proceedings:Actas de Fisiología
      Volumen:11
      Pagina inicial: 1008
      Editorial: UDELAR
      Ciudad: Montevideo
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética de Poblaciones
      Medio de divulgación: Papel
    • The Uruguayan population in mapping admixture studies (2006)
      Resumen expandido
      B. BERTONI , P. HIDALGO , CHAKRABORTY R , SANS M

      Evento: Internacional
      Descripción: CIGB 3rd International Workshop on Genomics
      Ciudad: Varadero
      Año del evento: 2006
      Anales/Proceedings:CIGB 3rd International Workshop on Genomics
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética/Genómica
      Medio de divulgación: CD-Rom
    • Phenotipic and Genetic analysis of families with idiopathic generalized epilepsy (2005)
      Resumen
      BRAGA P , SCARAMELLI A , RODRÍGUEZ MM , DIEGUEZ E , B. BERTONI

      Evento: Internacional
      Descripción: 26th. International Epilepsy Congress
      Ciudad: Paris
      Año del evento: 2005
      Anales/Proceedings:Journal of the International League Against Epilepsy
      Volumen:46
      Pagina inicial: 254
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética/Genómica
      Medio de divulgación: Papel
    • El pasado demográfico en el análisis de los aportes masculinos a las poblaciones masculinas latinoamericanas (2005)
      Resumen
      B. BERTONI , SANS M , CHAKRABORTY R

      Evento: Regional
      Descripción: VII Jornadas de Antropología Biológicas de la Asociación Argentina de Antropología
      Ciudad: Córdoba
      Año del evento: 2005
      Anales/Proceedings:VII Jornadas de Antropología Biológicas de la Asociación Argentina de Antropología
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética de Poblaciones
      Medio de divulgación: Papel
    • Los microsatélites del cromosoma Y en el análisis de los aportes ancestrales de poblaciones híbridas humanas (2004)
      Resumen
      B. BERTONI

      Evento: Nacional
      Descripción: 3er. Encuentro de Jóvenes Biólogos PEDECIBA Biología
      Ciudad: Montevideo
      Año del evento: 2004
      Anales/Proceedings:3er. Encuentro de Jóvenes Biólogos PEDECIBA Biología
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética de Poblaciones
    • First mtDNA sequences from prehistoric people buried in the mound CH2D01-A, Rocha, Uruguay (2002)
      Resumen
      SANS M , B. BERTONI , MCDONOUGHT JE , BLUTEAU C , CABANA, G , MERRIWETHER, DA

      Evento: Internacional
      Descripción: 71st. Annual Meeting, American Association of Physical Antrhopology
      Ciudad: Buffalo
      Año del evento: 2002
      Anales/Proceedings:Am J Phys Anthropol
      Volumen:32
      Pagina inicial: 135
      Areas de conocimiento:
      Humanidades / Historia y Arqueología / Arqueología / Antropología Biológica
      Medio de divulgación: Papel
    • El aporte femenino amerindio en la composición de la estructura genética en una muestra de la ciudad de Montevideo, URUGUAY (2002)
      Resumen
      B. BERTONI , FIGUEIRO G , BENGOCHEA M , ALVAREZ I , SANS M

      Evento: Internacional
      Descripción: VII Congreso de la Asociación Latinoamericana de Antropología Biológica
      Ciudad: México
      Año del evento: 2002
      Anales/Proceedings:VII Congreso de la Asociación Latinoamericana de Antropología Biológica
      Areas de conocimiento:
      Humanidades / Historia y Arqueología / Arqueología / Antropología Biológica
      Medio de divulgación: Papel
    • Estimación del número de indígenas en la región nordeste del Uruguay a partir de ADNmt (2001)
      Resumen
      SANS M , B. BERTONI , P. HIDALGO

      Evento: Internacional
      Descripción: VI Congreso de la Asociación de Antropología Biológica Argentina
      Ciudad: Puerto Madryn
      Año del evento: 2001
      Anales/Proceedings:Revista Argentina de Antropología Biológica
      Volumen:3
      Fascículo: 2
      Pagina inicial: 28
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética de Poblaciones
      Medio de divulgación: Papel
    • Primeras secuencias de ADN mitocondrial de indígenas prehistóricos del Uruguay (2001)
      Resumen
      B. BERTONI , FIGUEIRO G , CABANA, G , BLUTEAU C , MERRIWETHER, DA , SANS M

      Evento: Nacional
      Descripción: X Congreso Nacional de Arqueología del Uruguay
      Ciudad: Montevideo
      Año del evento: 2001
      Anales/Proceedings:X Congreso Nacional de Arqueología del Uruguay
      Areas de conocimiento:
      Humanidades / Historia y Arqueología / Arqueología / Antropología Biológica
      Medio de divulgación: Papel
    • Relaciones Morfológicas de las Poblaciones Prehistóricas del Uruguay: Análisis de Restos Esqueletarios Humanos (2000)
      Completo
      B. BERTONI , PORTAS M , SANS M

      Evento: Nacional
      Descripción: Simposio Internacional de Arqueología de las Tierras Bajas
      Ciudad: Montevideo
      Año del evento: 2000
      Anales/Proceedings:Arquelogia de las Tierras Bajas
      Pagina inicial: 367
      Pagina final: 382
      Editorial: Ministerio de Educación y Cultura
      Ciudad: Montevideo
      Palabras clave: prehistoria
      Areas de conocimiento:
      Humanidades / Historia y Arqueología / Arqueología / Antropología Física
      Medio de divulgación: Papel
    • Population admixture in America: concepts, estimations, and the direction of gene flow (2000)
      Resumen
      B. BERTONI , SANS M , P. HIDALGO

      Evento: Internacional
      Descripción: 69th. Annual Meeting, American Association of Physical Antrhopology
      Ciudad: San Antonio
      Año del evento: 2000
      Anales/Proceedings:American Journal Physical Anthropology
      Volumen:30
      Pagina inicial: 268
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética de Poblaciones
      Medio de divulgación: Papel
    • Análisis de los aportes uniparentales masculinos en la población híbrida del nordeste del Uruguay (2000)
      Resumen
      B. BERTONI , BARRETO, I , L. JIN , CHAKRABORTY R , SANS M

      Evento: Internacional
      Descripción: VI Congreso de la Asociación Latinoamericana de Antropología Biológica
      Ciudad: Maldonado
      Año del evento: 2000
      Anales/Proceedings:VI Congreso de la Asociación Latinoamericana de Antropología Biológica
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética de Poblaciones
      Medio de divulgación: Papel
    • La historia uruguaya escrita en genes: Aportes uniparentales masculinos a través de los marcadores DYS199, DYS287, DYS389 y DYS391 en una muestra del departamento de Tacuarembó (2000)
      Resumen
      B. BERTONI , BARRETO, I , L. JIN , CHAKRABORTY R , M SANS

      Evento: Nacional
      Descripción: IX Jornadas de la Sociedad Uruguaya de Biociencias
      Ciudad: Solis
      Año del evento: 2000
      Anales/Proceedings:IX Jornadas de la Sociedad Uruguaya de Biociencias
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética de Poblaciones
      Medio de divulgación: Papel
    • Estudio de una muestra de la población uruguaya para los marcardores LDLR, GYPA, HBGG, D7S8, GC y HLADQ. (1999)
      Resumen
      B. BERTONI , PAGANO S , PEREZ A , MECHOSO B , VIERA E

      Evento: Internacional
      Descripción: Reunión del GEP-ISFH
      Ciudad: La Gomera
      Año del evento: 1999
      Anales/Proceedings:Reunión del GEP-ISFH
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética de Poblaciones
      Medio de divulgación: CD-Rom
    • Estudio de la frecuencias alélicas para tres loci STR (D16S539, D7S820, D13S317) en la población uruguaya y comparación con datos regionales (1999)
      Resumen
      PAGANO S , MECHOSO B , B. BERTONI

      Evento: Internacional
      Descripción: II Segundo Simposio Latino Americano de Identificación Humana
      Ciudad: Belo Horizonte
      Año del evento: 1999
      Anales/Proceedings:II Segundo Simposio Latino Americano de Identificación Humana
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética de Poblaciones
      Medio de divulgación: CD-Rom
    • Prehistoric relationships among Uruguayan and other American populations (1998)
      Resumen
      SANS M , PORTAS M , BARRETO, I , BONILLA, C , B. BERTONI

      Evento: Internacional
      Descripción: 14th Congress of the International Union of Anthropological and Ethnological Sciences
      Ciudad: Williamsburg
      Año del evento: 1998
      Anales/Proceedings:14th Congress of the International Union of Anthropological and Ethnological Sciences
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética de Poblaciones
      Medio de divulgación: Papel
    • Uniones direccionales entre Amerindios Afro-uruguayos y descendientes de Tacuarembó (Uruguay): Marcadores del cromosoma Y y mitocondriales (1998)
      Resumen
      BONILLA, C , B. BERTONI , MOSAGA N , CARVALLO P , CHAKRABORTY R , L. JIN , ROTHHAMMER F , SANS M

      Evento: Internacional
      Descripción: V Congreso de la Asociación Latinoamericana de Antropología Biológica
      Ciudad: La Habana
      Año del evento: 1998
      Anales/Proceedings:V Congreso de la Asociación Latinoamericana de Antropología Biológica
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética de Poblaciones
      Medio de divulgación: Papel
  • Textos en periódicos o revistas

    • El genoma uruguayo es único (2015)
      ladiaria
      Periodicos
      B. BERTONI , Carolina BONILLA

      Areas de conocimiento:
      Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
      Medio de divulgación: Papel
      Fecha de publicación: 10/09/2015
      https://ladiaria.com.uy/articulo/2015/9/el-genoma-uruguayo-es-unico/
  • Producción técnica

    • Productos

      • Varmix (2005)
        Software, Otra
        B. BERTONI , CHAKRABORTY R
        Software para cálculo de mestizaje basado en información molecular
        País: Uruguay
        Disponibilidad: Irrestricta
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética de Poblaciones
        Medio de divulgación: Internet
      • tesdes (2004)
        Software, Otra
        B. BERTONI
        Software para el cálculo del pasado demográfico
        País: Uruguay
        Disponibilidad: Irrestricta
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética de Poblaciones
        Medio de divulgación: Internet
      • Admix95 (2000)
        Software, Otra
        B. BERTONI
        Software para el calculo de mestizaje en una población híbrida
        País: Uruguay
        Disponibilidad: Irrestricta
        Palabras clave: mestizaje
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética de Poblaciones
        Medio de divulgación: Internet
        www.genetica.edu.uy
    • Procesos

      • Rapid multiplex high resolution melting method to analyze inflammatory related SNPs in preterm birth (2012)
        Técnica Analítica
        B. BERTONI
        Método para la detección de variantes alélicas de SNPs en forma simultanea
        País: Uruguay
        Disponibilidad: Irrestricta
        Institución financiadora: CSIC
        Palabras clave: multiplex HRM
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética
        Medio de divulgación: Papel
    • Otras Producciones

      • Organización de eventos

        • XVI Congreso Latinoamericano de Genética. ALAG 2016 (2016)
          B. BERTONI
          Congreso
          Sub Tipo: Organización
          Lugar: Uruguay ,Montevideo Montevideo
          Idioma: Español
          Web: http://alagenet.org/projects/xvi-congreso-latinoamericano-de-genetica/
          Duración: 1 semanas
          Institución Promotora/Financiadora: Asociación Latinoamericana de Genética. Sociedad Uruguaya de Genética
        • III Jornadas de la Sociedad Uruguaya de Genética (2014)
          B. BERTONI
          Congreso
          Sub Tipo: Organización
          Lugar: Uruguay
          Idioma: Español
          Medio divulgación: Otros
          Duración: 1 semanas
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
    • Evaluaciones

      • Evaluación de Proyectos

        • Comité evaluación de proyectos

          Comisión Sectorial de Investigación Científica. Programa MIA ( 2017 / 2020 )
          Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Comisión Sectorial de Investigación Científica - UDeLaR , Uruguay
          Cantidad: Mas de 20

        • Evaluación independiente de proyectos

          Proyectos I+D. CSIC ( 2017 / 2020 )
          Uruguay
          Cantidad: Menos de 5
        • Investigación de Ciencias Básicas y Aplicadas ( 2015 )
          Perú
          CONCYTEC-FONDECYT
          Cantidad: Menos de 5
        • ANII ( 2010 / 2020 )
          Uruguay
          ANII
          Cantidad: De 5 a 20
      • Evaluación de Publicaciones

        • Comité editorial

          Journal of Basic & Applied Genetics ( 2019 / 2020 )
          Tipo de publicación: Revista
          Editorial: Revista de la Sociedad Argentina de Genética
          Cantidad: De 5 a 20
        • Revisiones

          Pediatric Research ( 2020 / 2020 )
          Tipo de publicación: Revista
          Cantidad: Menos de 5
        • Melanoma Research ( 2019 )
          Tipo de publicación: Revista
          Cantidad: Menos de 5
        • Genes ( 2018 )
          Tipo de publicación: Revista
          Cantidad: Menos de 5
        • BMC Medical Genetics ( 2016 )
          Tipo de publicación: Revista
          Cantidad: De 5 a 20
        • Gene ( 2012 / 2019 )
          Tipo de publicación: Revista
          Cantidad: Menos de 5
        • RUNA Revista del Instituto de Ciencias Antropológicas ( 2012 / 2012 )
          Tipo de publicación: Revista
          Cantidad: Menos de 5
        • Revista Argentina de Antropología ( 2009 / 2010 )
          Tipo de publicación: Revista
          Cantidad: Menos de 5
        • Annals of Human Biology ( 2009 / 2010 )
          Tipo de publicación: Revista
          Cantidad: Menos de 5
        • Revista Argentina de Antropología ( 2009 / 2010 )
          Tipo de publicación: Revista
          Cantidad: Menos de 5
        • American Journal of Human Biology ( 2003 / 2010 )
          Tipo de publicación: Revista
          Cantidad: De 5 a 20
      • Evaluación de eventos y congresos

        • XIV Jornadas de la Sociedad Uruguaya de Biociencias ( 2012 )

          Uruguay


        • XIII Jornadas de la Sociedad Uruguaya de Biociencias ( 2010 )

          Uruguay


      • Jurado de tesis

        • Posgrado en Biología ( 2014 / 2020 )
          Jurado de mesa de evaluación de tesis
          Sector Extranjero/Internacional/Otros / Universidad de Antioquia , Colombia
          Nivel de formación: Doctorado
        • Posgrado en Genética ( 2013 / 2020 )
          Jurado de mesa de evaluación de tesis
          Sector Educación Superior/Público / Programa de Desarrollo de las Ciencias Básicas / Programa de Desarrollo de las Ciencias Básicas , Uruguay
          Nivel de formación: Doctorado
    • Formación de RRHH

      • Tutorías concluidas

        • Posgrado

          • Estudio de ancestría y linajes paternos en la población uruguaya a través del análisis de marcadores moleculares del cromosoma Y (2016)
            Tesis de maestria
            Sector Educación Superior/Público / Programa de Desarrollo de las Ciencias Básicas / Área Biología (PEDECIBA) / Departamento de Antropologia Biologica , Uruguay
            Tipo de orientación: Cotutor en pie de igualdad
            Nombre del orientado: Patricia Mut
            Medio de divulgación: Papel
            País/Idioma: Uruguay, Español
            Palabras Clave: cromosoma Y Mestizaje microsatelites
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genetica de Poblaciones
          • Efecto de los procesos microevolutivos en la estructura haplotípica y su aplicación en enfermedades complejas (2012)
            Tesis de maestria
            Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Facultad de Ciencias - UDeLaR , Uruguay
            Programa: Maestría en Ciencias Biológicas (UDELAR-PEDECIBA)
            Nombre del orientado: Valentina Colistro
            País/Idioma: Uruguay, Español
            Palabras Clave: mestizaje desequilibrio de ligamiento
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética
            Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética de Poblaciones
          • Identificación y caracterización de regiones cromosómicas asociadas a melanoma esporádico en el Uruguay mediante el método de mapeo por mestizaje: MC1R como posible gen candidato (2012)
            Tesis de maestria
            Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Facultad de Ciencias - UDeLaR , Uruguay
            Programa: Maestría en Ciencias Biológicas (UDELAR-PEDECIBA)
            Nombre del orientado: Jimena Hochmann
            País/Idioma: Uruguay, Español
            Palabras Clave: mestizaje melanoma epidemiologia genetica
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética
          • Expresión génica de membranas fetales en prematuros (2012)
            Tesis de doctorado
            Sector Educación Superior/Público / Programa de Desarrollo de las Ciencias Básicas / Programa de Desarrollo de las Ciencias Básicas , Uruguay
            Tipo de orientación: Cotutor en pie de igualdad
            Nombre del orientado: Silvana Pereyra
            Medio de divulgación: Otros
            País/Idioma: Uruguay, Español
            Palabras Clave: parto prematuro expresion genica
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana
          • Variación poblacional de los patrones de metilación del ADN en individuos afectados por cáncer de mama o melanoma esporádico e individuos sanos (2010)
            Tesis de doctorado
            Sector Educación Superior/Público / / , Uruguay
            Nombre del orientado: Mónica Cappetta
            País/Idioma: Uruguay, Español
            Palabras Clave: cáncer metilación epigenética
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Epidemiología Epigenoma
        • Grado

          • Comparación de diferentes aproximaciones al cálculo de mestizaje por STRs (2013)
            Tesis/Monografía de grado
            Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Facultad de Ciencias - UDeLaR , Uruguay
            Programa: Licenciatura en Ciencias Biológicas
            Nombre del orientado: Tatiana Velazquez
            Medio de divulgación: Papel
            País/Idioma: Uruguay, Español
            Palabras Clave: microsatélites mestizaje
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética de Poblaciones
          • Análisis de Genes Candidatos en Cáncer de Mama (2013)
            Tesis/Monografía de grado
            Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Facultad de Ciencias - UDeLaR , Uruguay
            Programa: Licenciatura en Bioquímica
            Nombre del orientado: Lucia Brignoni
            País/Idioma: Uruguay, Español
            Palabras Clave: cáncer de mama genes candidatos
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética
        • Otras

          • Análisis de “pseudoequilibrios” de ligamiento del cromosoma Y mediante simulación de diversos factores evolutivos (2007)
            Iniciación a la investigación
            Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Facultad de Ciencias - UDeLaR , Uruguay
            Nombre del orientado: Valentina Colistro
            Medio de divulgación: Papel
            País/Idioma: Uruguay, Español
            Palabras Clave: cromosoma Y ligamiento
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética de Poblaciones
          • Estudio poblacional de comunidades guaraníes en Misiones, mediante marcadores moleculares de ADN mitocondriales y cromosoma Y (2004)
            Iniciación a la investigación
            Sector Extranjero/Internacional/Otros / Otros / Otros , Uruguay
            Nombre del orientado: Antonio Diez
            Medio de divulgación: Papel
            País/Idioma: Uruguay, Español
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética de Poblaciones
            Cotutor de Tesina de la Licenciatura en Genética de la Universidad de Misiones, Argentina
      • Tutorías en marcha

        • Posgrado

          • Análisis de genes candidatos en Diabetes atipica (2016)
            Tesis de maestria
            Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Facultad de Medicina - UDeLaR , Uruguay
            Programa: PROINBIO
            Tipo de orientación: Cotutor en pie de igualdad
            Nombre del orientado: Jorge Souto
            País/Idioma: Uruguay, Español
            Palabras Clave: diabetes
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana
          • Integración genómica y epigenómica en la descripción de biomarcadores de riesgo en cáncer de mama (2015)
            Tesis de doctorado
            Sector Educación Superior/Público / Programa de Desarrollo de las Ciencias Básicas / Programa de Desarrollo de las Ciencias Básicas , Uruguay
            Tipo de orientación: Tutor único o principal
            Nombre del orientado: Lucía Brignoni
            País/Idioma: Uruguay, Español
            Palabras Clave: cáncer biomarcadores
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiologia Epigenetica
        • Grado

          • Análisis de los microsatélites autosómicos de una muestra de la población uruguaya con fines forenses (2018)
            Tesis/Monografía de grado
            Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Facultad de Medicina - UDeLaR / Departamento de Genética , Uruguay
            Tipo de orientación: Tutor único o principal
            Nombre del orientado: Lorena Silva
            Medio de divulgación: Papel
            País/Idioma: Uruguay, Español
            Palabras Clave: microsatelites Uruguay Genética Forense
        • Otras

          • Puesta a punto de secuenciación de Tercera generación: MinION de Oxford Nanopore (2019)
            Iniciación a la investigación
            Sector Educación Superior/Privado / Universidad ORT Uruguay / Universidad ORT Uruguay - Facultad de Ingeniería , Uruguay
            Tipo de orientación: Tutor único o principal
            Nombre del orientado: Ana María Ibañez
            Medio de divulgación: Otros
            País/Idioma: Uruguay, Español
            Palabras Clave: MC1R Secuenciación masiva
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana
    • Otros datos relevantes

      • Premios, Honores y Títulos

        • Distinción en comunicaciones libres ALAG (2019)
          (Internacional)
          Asociación Latinoamericana de Genética (ALAG)
          Premio por mejor trabajo en área "Genética Humana" presentado en el XVII Congreso Latinoamericano de Genética, entre el 6 y 9 de octubre. El trabajo premiado fue "DIVERSIDAD GENÓMICA EN CÁNCER DE MAMA ESPORÁDICO EN UNA POBLACIÓN LATINA" por Brignoni L., M. Cappetta, V. Colistro, C. Bonilla, N. Artagaveytia y B. Bertoni
        • Newton Freire-Maia Award (2018)
          (Internacional)
          Brazilian Genetics Society (SBG)
          Premio por mejor trabajo en área "Human Genetics" presentado en el 2018 International Congress of Genetics, entre el 10 y 14 de setiembre. El trabajo premiado fue "Transcriptome of fetal membranes reveals pathways involved in preterm birth" por los autores Silvana Pereyra, Bernardo Bertoni y Rossana Sapiro.
        • Investigador Nivel I Sistema Nacional de Investigacion (2008)
          (Nacional)
          ANII

        • Premio del Sindicato Médico del Uruguay y Laboratorios Gautier (2002)
          Sindicato Médico del Uruguay

      • Presentaciones en eventos

        • XI Congreso ALAMCTA (2019)
          Congreso
          Epidemiología Genética y Cáncer en una Población Latinoamericana
          Paraguay
          Tipo de participación: Expositor oral
          Carga horaria: 1
          Nombre de la institución promotora: ALAMCTA
          Palabras Clave: cancer epigenome Uruguay
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología
        • XVII Congreso Uruguayo de Ginecología y Obstetricia (2018)
          Congreso
          Bases epigenéticas en el síndrome de RCIU
          Uruguay
          Tipo de participación: Expositor oral
          Carga horaria: 1
          Nombre de la institución promotora: Sociedad Ginecológica del Uruguay
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana
        • 7th International Breast Cancer Prevention Symposium (2017)
          Simposio
          Epigenome and admixture in cancer risk
          Uruguay
          Tipo de participación: Expositor oral
          Carga horaria: 1
          Nombre de la institución promotora: International Breast Cancer Nutrition
          Palabras Clave: Breast cancer Epigenome Uruguay
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología
        • III Foro Universitario de Salud Pública (2016)
          Encuentro
          Epidemiología Genética en Cáncer
          Ecuador
          Tipo de participación: Conferencista invitado
          Carga horaria: 1
          Nombre de la institución promotora: Universidad Central del Ecuador
          Palabras Clave: cáncer
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana
        • III Foro Universitario de Salud Pública (2016)
          Encuentro
          Variabilidad epigenómica en los individuos normales y afectados por cáncer.
          Ecuador
          Tipo de participación: Conferencista invitado
          Carga horaria: 1
          Nombre de la institución promotora: Universidad Central del Ecuador
          Palabras Clave: cáncer
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana
        • Seminario Internacional Nutrición y Cáncer de Mama (2013)
          Seminario
          Ancestralidad, epigenética y cáncer de mama en Uruguay
          Uruguay
          Tipo de participación: Conferencista invitado
          Nombre de la institución promotora: PRONACAN
          Palabras Clave: cáncer de mama mapeo por mestizaje epigenética
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética
        • Aspectos de la Genética del Cáncer de Mama y su Impacto en el Manejo Clínico Multidisciplinario (2013)
          Taller
          Ancestralidad y cáncer de mama en Uruguay
          Uruguay
          Tipo de participación: Conferencista invitado
          Palabras Clave: cáncer de mama haplotipos genes candidatos
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética
        • Cancer Genomics (2013)
          Simposio
          Cancer and genetic structure of the uruguayan population
          Uruguay
          Tipo de participación: Conferencista invitado
          Palabras Clave: mestizaje cáncer de mama
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética Epidemiológica
        • XIV Jornadas de la Sociedad Uruguaya de Biociencias (2012)
          Congreso
          Efectos de la ancestralidad genética en el cáncer.
          Uruguay
          Tipo de participación: Expositor oral
          Nombre de la institución promotora: Sociedad Uruguaya de Biociencias
          Palabras Clave: mestizaje cáncer genetica
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética
        • GENETIC ADMIXTURE AND IDENTITY WORKSHOP (2009)
          Taller
          GENETIC ADMIXTURE AND IDENTITY WORKSHOP
          Gran Bretaña
          Tipo de participación: Conferencista invitado
          Carga horaria: 30
          Nombre de la institución promotora: Anthropology Department, College of London
          Palabras Clave: mapeo por mestizaje
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Epidemiología Genética
        • I Jornadas de la Sociedad Uruguaya de Genética (2008)
          Congreso
          I Jornadas de la Sociedad Uruguaya de Genética
          Uruguay
          Tipo de participación: Moderador
          Nombre de la institución promotora: Sociedad Uruguaya de Genética
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana
        • XII Jornadas de la Sociedad Uruguaya de Biociencias (2007)
          Congreso
          XII Jornadas de la Sociedad Uruguaya de Biociencias
          Uruguay
          Tipo de participación: Expositor oral
          Nombre de la institución promotora: Sociedad Uruguaya de Biociencias
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana
        • 3rd International Workshop on Genomics (2006)
          Taller
          3rd International Workshop on Genomics
          Cuba
          Tipo de participación: Conferencista invitado
          Nombre de la institución promotora: CIGB
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Epidemiología Genética/Genómica
        • VII Jornadas de Antropología Biológicas de la Asociación Argentina de Antropología (2005)
          Congreso
          VII Jornadas de Antropología Biológicas de la Asociación Argentina de Antropología
          Argentina
          Tipo de participación: Conferencista invitado
          Nombre de la institución promotora: Asociación Argentina de Antropología Biológica
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética de Poblaciones
        • 3er. Encuentro de Jóvenes Biólogos PEDECIBA Biología (2004)
          Encuentro
          3er. Encuentro de Jóvenes Biólogos PEDECIBA Biología
          Uruguay
          Tipo de participación: Expositor oral
          Nombre de la institución promotora: PEDECIBA
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana
        • VI Congreso de la Asociación Latinoamericana de Antropología Biológica (2000)
          Congreso
          VI Congreso de la Asociación Latinoamericana de Antropología Biológica
          Uruguay
          Tipo de participación: Expositor oral
          Nombre de la institución promotora: ALAB
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana
      • Jurado/Integrante de comisiones evaluadoras de trabajos académicos

        • Rol de los ARNs no codificantes largos en la espermatogénesis (2020)
          Candidato: Maria Fernanda Trovero
          Tipo Jurado: Tesis de Doctorado
          SAPIRO, R. , SMIRCICH, P. , B. BERTONI
          Biologia Celular y Molecular / Sector Educación Superior/Público / Programa de Desarrollo de las Ciencias Básicas / Área Biología (PEDECIBA) / Uruguay
          País: Uruguay
          Idioma: Español
        • Desarrollo de métodos bioquímicos de diagnóstico de enfermedades mitocondriales humanas OXPHOS (2020)
          Candidato: Martina Alonso
          Tipo Jurado: Tesis de Maestría
          THOMSON, L. , B. BERTONI , ML Chiribao
          Maestría en Biotecnología - Facultad de Ciencias / Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Facultad de Ciencias - UDeLaR / Uruguay
          País: Uruguay
          Idioma: Español
        • Evaluación del efecto de 9 variantes en 5 genes candidatos y la composición genética ancestral, sobre la susceptibilidad a la psoriasis en una muestra de población colombiana (2020)
          Candidato: Yessid Alvarez
          Tipo Jurado: Tesis de Maestría
          B. BERTONI
          Posgrado en Biología / Sector Extranjero/Internacional/Otros / Institución Extranjera / Universidad de Antioquia - FACULTAD DE CIENCIAS EXACTAS Y NATURALES / Colombia
          País: Colombia
          Idioma: Español
        • Estudio de variantes alélicas asociadas a Persistencia de Lactasa, ancestría y consumo de lácteos en población adulta de Uruguay (2019)
          Candidato: Raúl Gérman Negro
          Tipo Jurado: Tesis de Maestría
          B. BERTONI , J. Da Luz , G. Figueira
          Maestría en Ciencias Biológicas / Sector Educación Superior/Público / Programa de Desarrollo de las Ciencias Básicas / Área Biología (PEDECIBA) / Uruguay
          País: Uruguay
          Idioma: Español
          Palabras Clave: lactasa
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia
        • Genes relacionados con la metabolización de medicamentos en pacientes hipertensos y controles, y su relación con el mestizaje poblacional en Tacuarembó (2019)
          Candidato: Sara Flores
          Tipo Jurado: Tesis de Maestría
          B. BERTONI , ESPERON, P. , J. Da Luz
          Maestría en Ciencias Biológicas / Sector Educación Superior/Público / Programa de Desarrollo de las Ciencias Básicas / Área Biología (PEDECIBA) / Uruguay
          País: Uruguay
          Idioma: Español
        • ROL DE LA REMODELACIÓN NUCLEOSÓMICA EN CÉLULAS SÍMIL SÍNDROME DE COCKAYNE (2016)
          Candidato: Jonatan Valencia
          Tipo Jurado: Tesis de Maestría
          MIMBACAS A , DI TOMASO V. , B. BERTONI
          Maestría en Genética / Sector Educación Superior/Público / Programa de Desarrollo de las Ciencias Básicas / Programa de Desarrollo de las Ciencias Básicas / Uruguay
          País: Uruguay
          Idioma: Español
          Palabras Clave: reparación ADN
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana
        • Papel del Toll Receptor 4 en el Síndrome de Ovario Poliquísticos (2015)
          Candidato: Jimena Mas de Ayala
          Tipo Jurado: Tesis de Maestría
          MIMBACAS A , HERNANDEZ A , B. BERTONI
          Maestría en Genética / Sector Educación Superior/Público / Programa de Desarrollo de las Ciencias Básicas / Programa de Desarrollo de las Ciencias Básicas / Uruguay
          País: Uruguay
          Idioma: Español
          Palabras Clave: infertilidad
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana
        • Análisis de las interacciones genómicas en una región del genoma (8q24) asociada al cáncer de próstata y colon, mediante captura de la conformación de la cromatina y secuenciación masiva (2014)
          Candidato: Valeria Romero
          Tipo Jurado: Tesis de Maestría
          FOLLE G , GARAT B , B. BERTONI
          Maestría en Genética / Sector Educación Superior/Público / Programa de Desarrollo de las Ciencias Básicas / Programa de Desarrollo de las Ciencias Básicas / Uruguay
          País: Uruguay
          Idioma: Español
          Palabras Clave: cáncer
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana
        • Estudio de la variación temporal y espacial en el ADN mitocondrial de las poblaciones prehistóricas (2013)
          Candidato: Gonzalo Figueira
          Tipo Jurado: Tesis de Doctorado
          B. BERTONI
          Doctorado en Genética / Sector Educación Superior/Público / Programa de Desarrollo de las Ciencias Básicas / Programa de Desarrollo de las Ciencias Básicas / Uruguay
          País: Uruguay
          Idioma: Español
      • Construcción institucional

        Desde mi ingreso a la Facultad de Medicina, así como luego al PEDECIBA, he centrado mi esfuerzo en la generación de una línea de investigación con un substrato en problemáticas nacionales, y que de lugar para la formación de jovenes investigadores con un nivel académico de excelencia en el área de Epidemiología Genómica y Epigenómica. Para esto último hemos generado colaboraciones con investigadores de las Universidades de Chicago, Cincinnati, Valencia, Leicester,  Bristol, y con el IDIBELL de Barcelona. Esto ha permitido consolidar un laboratorio con jovenes investigadores que desarrollan y continuan esta línea de investigación. He sido tesorero de la Sociedad Uruguaya de Biociencias (SUB), presidente de la Sociedad Uruguaya de Genética (SUG) por dos períodos y presidente de la Asociación Latinoamericana de Genética (ALAG), organizando el XVI Congreso Latinoamericano de Genética en Montevideo.  Participo y participe del cogobierno en la Facultad de Medicina como integrante de la Asamblea del Claustro y las comisiones de consejo (Dedicación Total, Investigación, Edilicia, Implementación del Nuevo plan de estudio de Medicina). 
    • Información adicional

      2012 - presente. Presidente de la Sociedad Uruguaya de Genética (SUG)

      2014 - 2016. Presidente de la Asociación Latinoamericana de Genética

      2015 - 2016. Organización del XVI Congreso de la Asociación Latinoamericana de Genética

    • Indicadores de producción

      Producción bibliográfica

      80
      Artículos publicados en revistas científicas
      28
      Completo 26
      Resumen 2
      Trabajos en eventos
      47
      Libros y Capítulos
      3
      Capítulos de libro publicado 3
      Textos en periódicos
      1
      Periodicos 1
      Documentos de trabajo
      1
      Completo 1

      Producción técnica

      6
      Productos tecnológicos
      3
      Procesos o técnicas
      1
      Otros tipos
      2

      Evaluaciones

      19
      Evaluación de proyectos
      4
      Evaluación de eventos
      2
      Evaluación de publicaciones
      11
      Jurado de tesis
      2

      Formación RRHH

      13
      Tutorías/Orientaciones/Supervisiones concluidas
      9
      Iniciación a la investigación 2
      Tesis de maestria 3
      Tesis de doctorado 2
      Tesis/Monografía de grado 2
      Tutorías/Orientaciones/Supervisiones en marcha
      4
      Tesis de doctorado 1
      Tesis de maestria 1
      Tesis/Monografía de grado 1
      Iniciación a la investigación 1