Nombre en citaciones bibliográficas: Vega Y Documento: Cédula de identidad uruguay - 62548822 , Pasaporte/Documento extranjero - 096537020 Sexo: Masculino País de pasaporte: Venezuela Fecha de nacimiento: 13/07/1983 Lugar de nacimiento: Venezuela / San Cristóbal País de Nacionalidad: Venezuela
Dirección personal
Dirección: Dr. Lorenzo Carnelli. 163 / 45000 País: Uruguay / Tacuarembó / Tacuarembo Teléfono: (0598) 099083203 Correo electrónico: yassve2@gmail.com.uy
Datos Generales
Institución principal
Universidad de la República/ Centro Universitario Tacuarembó / PDU Diversidad Genética Humana / Uruguay
Dirección institucional
Institución: Universidad de la República / Centro Universitario Tacuarembó
/ Sector Educación Superior/Público / PDU Diversidad Genética Humana Dirección: Ruta 5. km 386,2 / 45000
País: Uruguay / Tacuarembó / Tacuarembo Teléfono: 099083203 Correo electrónico/Sitio Web: personal@cut.edu.uyhttp://www.tacuarembo.udelar.edu.uy/
Formación
Formación académica
Concluida
Maestría
Postgrado en Genética Humana (2010 - 2014)
Instituto Venezolano de Investigaciones Cientificas, Laboratorio de Genética Humana , Venezuela Título de la disertación/tesis/defensa: Estudio de la expresión del gen FMR1 en la etiología del síndrome de Martin-Bell sin expansión de trinucleótidos CGG. Tutor/es: Dra. Irene Paradisi. Obtención del título: 2015 Financiación: Instituto Venezolano de Investigaciones Cientificas , Venezuela Palabras Clave: TrinucleótidosMartin-BellEtiologíaGenética Areas de conocimiento: Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética Humana
Grado
Licenciatura en Bioanálisis (2001 - 2007)
Universidad de Los Andes, Facultad de Farmacia y Bioanálisis , Venezuela Título de la disertación/tesis/defensa: Alteraciones hematológicas producidas por la terapia antirretroviral en pacientes con virus de inmunodeficiencia humana Tutor/es: Dr. Pablo Djabayan-Djibeyan Obtención del título: 2007 Financiación: Universidad de Los Andes , Venezuela Areas de conocimiento: Ciencias Médicas y de la Salud / Ciencias de la Salud / Ciencias de la Salud / Hematología
En Marcha
Doctorado
Doctorado en Genética (2018)
Universidad de la República, Facultad de Ciencias, PEDECIBA ,Uruguay Título de la disertación/tesis/defensa: Genética de la hemofilia y la enfermedad de Von Willebrand en Uruguay Tutor/es: Yanina Panzera Financiación: Universidad de la República / Centro Universitario Tacuarembó , Uruguay Areas de conocimiento: Ciencias Médicas y de la Salud / Otras Ciencias Médicas / Otras Ciencias Médicas / Genética Humana
Formación complementaria
Concluida
Cursos de corta duración
The Data Scientist´s Toolbox (Modalidad: a distancia)
(01/2018 - 03/2018)
Sector Extranjero/Internacional/Otros / Johns Hopkins University / Coursera , Estados Unidos 10 horas Areas de conocimiento: Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias de la Computación e Información / Ciencias de la Información y Bioinformática / Análisis de datos
Formación Didáctica de los Docentes Universitarios de las sedes del Nordeste. 2da Parte. Módulo 2. Instrumentos de evaluación.
(09/2017 - 09/2017)
Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Comisión Sectorial de Enseñanza , Uruguay 30 horas Areas de conocimiento: Ciencias Sociales / Ciencias de la Educación / Ciencias de la Educación / Educación Universitaria
Evolución para posgrado
(08/2017 - 09/2017)
Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Facultad de Ciencias , Uruguay 28 horas Areas de conocimiento: Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Biología y Biología de la Evolución / Evolución
Formación Didáctica de los Docentes Universitarios de las sedes del Nordeste. 2da Parte. Módulo 1. La evaluación educativa.
(08/2017 - 08/2017)
Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Comisión Sectorial de Enseñanza , Uruguay 30 horas Areas de conocimiento: Ciencias Sociales / Ciencias de la Educación / Ciencias de la Educación / Educación Universitaria
III Curso de Verano en Biología Evolutiva
(03/2017 - 03/2017)
Sector Extranjero/Internacional/Otros / Universidade Federal do Rio Grande do Sul , Brasil 20 horas Areas de conocimiento: Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Biología y Biología de la Evolución / Evolución
Bioestadística
(02/2017 - 02/2017)
Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Centro Universitario Tacuarembó , Uruguay 40 horas Palabras Clave: Bioestadística Areas de conocimiento: Ciencias Naturales y Exactas / Matemáticas / Estadística y Probabilidad / Bioestadística
Introducción a la ciencia de los datos y Aprendizaje Automático (Machine Learning)
(03/2016 - 06/2016)
Sector Extranjero/Internacional/Otros / Instituto Venezolano de Investigaciones Cientificas / Centro de Física , Venezuela 48 horas Areas de conocimiento: Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias de la Computación e Información / Ciencias de la Información y Bioinformática / Machine Learning
Introduction to Bioinformatics (Modalidad: a distancia)
(05/2016 - 05/2016)
Sector Extranjero/Internacional/Otros / Health Education England / Health Education England , Inglaterra 8 horas Areas de conocimiento: Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias de la Computación e Información / Ciencias de la Información y Bioinformática / Bioinformática
100000 Genomes Proyect: preparing for the consent conversation (Modalidad: a distancia)
(05/2016 - 05/2016)
Sector Extranjero/Internacional/Otros / Health Education England , Inglaterra 8 horas Areas de conocimiento: Ciencias Médicas y de la Salud / Ciencias de la Salud / Ciencias de la Salud / Genética Humana
Human Genome Tour 2016
(03/2016 - 04/2016)
Sector Organizaciones Privadas sin Fines de Lucro/Sociedades Científico-Tecnológicas / Institut Pasteur de Montevideo / Institut Pasteur de Montevideo , Uruguay 108 horas Areas de conocimiento: Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias de la Computación e Información / Ciencias de la Información y Bioinformática / Bioinformática
Fundamentos de Genética Forense (Modalidad: a distancia)
(04/2015 - 06/2015)
Sector Extranjero/Internacional/Otros / Sociedad Latinoamericana de Genética Forense , Argentina 40 horas Areas de conocimiento: Ciencias Médicas y de la Salud / Otras Ciencias Médicas / Ciencia Forense / Genética Forense
Guia para escribir un artículo científico
(03/2015 - 03/2015)
Sector Extranjero/Internacional/Otros / Universidad Central de Venezuela / Asociación de editores de revistas Biomédicas venezolanas , Venezuela 4 horas Areas de conocimiento: Ciencias Sociales / Comunicación y Medios / Comunicación y Medios /
Curso Básico de mantenimiento y aplicaiones en el secuenciador ABI 3130XL para estudios genéticos, SNPs y marcadores microsatélites
(06/2014 - 06/2014)
Sector Extranjero/Internacional/Otros / Instituto Venezolano de Investigaciones Cientificas / Unidad de estudios genéticos y forenses , Venezuela 40 horas Areas de conocimiento: Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Bioquímica y Biología Molecular / Secuenciación de ADN
Introducción a la Secuenciación Masiva (NGS) y Metagenómica
(11/2012 - 11/2012)
Sector Extranjero/Internacional/Otros / Universidad de Los Andes , Venezuela 32 horas Areas de conocimiento: Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias de la Computación e Información / Ciencias de la Información y Bioinformática / Bioinformática
VIII Escuela Latinoamericana de Genética Humana y Médica.
(05/2012 - 05/2012)
Sector Extranjero/Internacional/Otros / Rede latino americana de genetica humana , Brasil 40 horas Areas de conocimiento: Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética Humana
Diplomado en Docencia de la Educación Universitaria
(01/2009 - 08/2009)
Sector Extranjero/Internacional/Otros / Universidad Pedagógica Experimental Libertador , Venezuela 216 horas Palabras Clave: DocenciaUniversitariaUPEL Areas de conocimiento: Ciencias Sociales / Ciencias de la Educación / Ciencias de la Educación / Educación Universitaria
El laboratorio clínico y el manejo de las variables preanáliticas
(08/2008 - 08/2008)
Sector Extranjero/Internacional/Otros / Universidad de Los Andes , Venezuela 8 horas Areas de conocimiento: Ciencias Médicas y de la Salud / Ciencias de la Salud / Ciencias de la Salud /
Actualización en Inmunodiagnóstico
(07/2008 - 07/2008)
Sector Extranjero/Internacional/Otros / Universidad de Los Andes , Venezuela 8 horas Areas de conocimiento: Ciencias Médicas y de la Salud / Ciencias de la Salud / Ciencias de la Salud / Inmunología
Gestión de la calidad en los laboratorios clínicos
(04/2008 - 04/2008)
Sector Extranjero/Internacional/Otros / Universidad de Los Andes , Venezuela 8 horas Areas de conocimiento: Ciencias Médicas y de la Salud / Ciencias de la Salud / Ciencias de la Salud /
Liquidos Biológicos
(07/2007 - 07/2007)
Sector Extranjero/Internacional/Otros / Universidad Central de Venezuela / Hospital Universitario de Caracas , Venezuela 8 horas Areas de conocimiento: Ciencias Médicas y de la Salud / Ciencias de la Salud / Ciencias de la Salud /
Taller teórico sobre el Líquido Cefalorraquideo
(07/2007 - 07/2007)
Sector Extranjero/Internacional/Otros / Universidad de Los Andes , Venezuela 8 horas Areas de conocimiento: Ciencias Médicas y de la Salud / Ciencias de la Salud / Ciencias de la Salud /
Acreditación y gestión de la calidad en el laboratorio clínico
(11/2005 - 11/2005)
Sector Extranjero/Internacional/Otros / Universidad de Los Andes , Venezuela 16 horas Areas de conocimiento: Ciencias Médicas y de la Salud / Ciencias de la Salud / Ciencias de la Salud /
Curso Teórico-Práctico, control de calidad instrumental en el laboratorio clínico
(11/2005 - 11/2005)
Sector Extranjero/Internacional/Otros / Universidad de Los Andes , Venezuela 12 horas Areas de conocimiento: Ciencias Médicas y de la Salud / Ciencias de la Salud / Ciencias de la Salud /
Taller aseguramiento de la calidad de los laboratorios clínicos
(10/2005 - 10/2005)
Sector Extranjero/Internacional/Otros / Unversidad de Los Andes , Venezuela 8 horas Areas de conocimiento: Ciencias Médicas y de la Salud / Ciencias de la Salud / Ciencias de la Salud /
Taller sobre bases de datos Biological Abstracs y Web Science.
(11/2004 - 11/2004)
Sector Extranjero/Internacional/Otros / Universidad de Los Andes , Venezuela 2 horas
Curso Básico de Primero Auxilios
(07/2003 - 12/2003)
Sector Extranjero/Internacional/Otros / Cruz Roja Venezolana , Venezuela 48 horas
Participación en eventos
XXIX Congreso del Grupo Cooperativo Latinoamericano de Hemostasia y Trombosis
(2025)
Tipo: Congreso
Institución organizadora: Grupo Cooperativo Latinoamericano de Hemostasia y Trombosis (CLATH), Uruguay
Alcance geográfico: Internacional
World Federation of Hemophilia Congress
(2024)
Tipo: Congreso
Institución organizadora: Federación Mundial de Hemofilia, España
World Federation of Hemophilia Congress.
(2022)
Tipo: Congreso
Institución organizadora: Federación Mundial de Hemofilia, Canadá
Palabras Clave: HemofiliaIntrón 22Mutaciones en F8 Areas de conocimiento: Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética Humana Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética médica poblacional Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
XXII Congreso Internacional de Genética
(2018)
Tipo: Congreso
Institución organizadora: Federación Internacional de Genética, Brasil
V Jornadas en Biología Humana
(2018)
Tipo: Otro
Institución organizadora: Universidad de la República (UDELAR), Uruguay
2do Encuentro de investigadores de la región noreste "Dr. Guillermo Pérez Suárez"
(2018)
Tipo: Encuentro
Institución organizadora: Universidad de la República (UDELAR), Uruguay
IX Jornadas Latinoamericanas de Genética Forense
(2018)
Tipo: Congreso
Institución organizadora: Sociedad Latinoamericana de Genética Forense, Uruguay
IV International Society for Computational Biology, Latinamerican Bioinformatic Conference (ISCB-LA) y VII Congreso de la Asociación Argentina de Bioinformática y Biología Computacional (A2B2C)
(2017)
Tipo: Congreso
Institución organizadora: Asociación Argentina de Bioinformática y Biología Computacional (A2B2C), Argentina
Congreso Nacional de Biociencias
(2017)
Tipo: Congreso
Institución organizadora: Sociedad Uruguaya de Biociencias y Sociedad Uruguaya de Genética, Uruguay
XIV Congreso de la Asociación Latinoamericana de Antropología Biológica (ALAB)
(2016)
Tipo: Congreso
Institución organizadora: Universidad de la República, Uruguay
X Congreso venezolano de Genética
(2015)
Tipo: Congreso
Institución organizadora: La Universidad del Zulia (LUZ), Venezuela
Epigenetics & Chromatin: interaction and processes
(2013)
Tipo: Congreso
Institución organizadora: BioMed Central, Estados Unidos
X Congreso Latinoamericano de Genética Humana (RELAGH)
(2013)
Tipo: Congreso
Institución organizadora: Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH), México
Jornadas de Funcionalismo Renal
(2007)
Tipo: Otro
Institución organizadora: Universidad de los Andes (ULA), Venezuela
Jornadas de actualización en Bioanálisis. "Dr. Hildebrando Rodriguez"
(2006)
Tipo: Otro
Institución organizadora: Universidad de los Andes (ULA), Venezuela
Jornadas de Hematología "Dr. Francisco Ruiz"
(2006)
Tipo: Otro
Institución organizadora: Grupo Occidental de Hematólogos de Venezuela, Venezuela
Jornadas Médico-Deportivas
(2005)
Tipo: Otro
Institución organizadora: Ministerio de Educación, Cultura y Deporte, Venezuela
Jornadas Científicas de Salud en honor a " Rafael Rangel"
(2005)
Tipo: Otro
Institución organizadora: Universidad de los Andes (ULA), Venezuela
Otras instancias
Diplomado de Docencia en la Educación Universitaria. Universidad Pedagógica Experimental Libertador
(2009)
Venezuela
Idiomas
Inglés
Entiende bien / Habla
bien / Lee muy bien / Escribe
bien
Portugués
Entiende bien / Habla
regular / Lee bien / Escribe
regular
Sector Educación Superior/Público - Universidad de la República - Uruguay
Centro Universitario Tacuarembó
/ PDU Diversidad Genética Humana
Vínculos con la Institución
Otro (09/2017 - 12/2019)Trabajo relevante
Efectivo 40 horas semanales / Dedicación total
Escalafón: Docente
Grado: Grado 2
Cargo: Efectivo
Actividades
Docencia
Carrera Ingeniería Forestal del CUT- UdelaR (04/2019 - 05/2019 )
Grado
Invitado
Asignaturas:
Biología General, 2 horas, Teórico
Licenciatura en Biología Humana (09/2017 - 12/2017 )
Grado
Asistente
Asignaturas:
Introducción a la Genética Humana, 10 horas, Teórico-Práctico
Sector Educación Superior/Público - Universidad de la República - Uruguay
Centro Universitario Tacuarembó
/ PDU Diversidad Genética Humana
Vínculos con la Institución
Profesor visitante (09/2016 - 09/2017)
40 horas semanales
Escalafón: Docente
Grado: Grado 2
Cargo: Honorario
Sector Extranjero/Internacional/Otros - Venezuela
Instituto Venezolano de Investigaciones Cientificas
/ Unidad de Estudios Genéticos y Forenses (UEGF)
Vínculos con la Institución
Funcionario/Empleado (09/2013 - 09/2016)
Profesional Asociado a la Investigación (PAI) C3 40 horas semanales
Actividades
Servicio Técnico Especializado
Encargado del servicio de filiación biológica (09/2013 - 09/2016 )
40 horas semanales
Areas de conocimiento:
Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica /
Genética Humana /
Genética Forense
Sector Extranjero/Internacional/Otros - Venezuela
Sanatorio Antituberculoso
/ Laboratorio clínico
Vínculos con la Institución
Funcionario/Empleado (09/2007 - 03/2010)
Bioanalista 30 horas semanales
Sector Extranjero/Internacional/Otros - Venezuela
Hospital Central de San Cristóbal "Dr. José Maria Vargas"
/ Laboratorio de Hematología
Vínculos con la Institución
Funcionario/Empleado (02/2008 - 03/2008)
Bioanalista (Suplente) 30 horas semanales
Carga horaria
Carga horaria de docencia: 10 horas
Carga horaria de investigación: 20 horas
Carga horaria de formación RRHH: 5 horas
Carga horaria de extensión: 3 horas
Carga horaria de gestión: 2 horas
Producción científica/tecnológica
Mi trabajo de investigación se ha dirigido en parte importante al estudio de variantes genéticas y epigenéticas relacionadas con la etiología de enfermedades como el síndrome de Martín-Bell y los principales trastornos de la coagulación en humanos (Hemofílias y Enfermedad de von Willebrand), con un enfoque de genética médica y poblacional, buscando la posible relación entre la ancestralidad, el pronóstico y la severidad.
Producción bibliográfica
Artículos publicados
Arbitrados
Heterogeneidad Genotípica, Distribución Geográfica y Factor V leiden en Pacientes con Hemofilia de Uruguay (Completo, 2025)Trabajo relevante
Vega Y
Revista Hemostasia y Trombosis, v.: 2 91 , 2025
Medio de divulgación: Internet ISSN: 29388740
DOI: 10.24875/RHT.M25000042 https://www.revistahemostasiaytrombosis.com
Etiología genética de las coagulopatías congénitas en Uruguay: resultados preliminares del estudio GENHEU (Completo, 2023)Trabajo relevante
Vega Y
, Berro
, Rodriguez
, Hidalgo
Revista Médica del Uruguay, v.: 39 4 , 2023
Medio de divulgación: Internet Lugar de publicación: Montevideo, Uruguay ISSN: 03033295
E-ISSN: 16880390
https://revistamedicadeluruguay.com/
DNA polymorphisms associated with lactase persistence, self‐perceived symptoms of lactose intolerance, milk and dairy consumption, and ancestry, in the Uruguayan population (Completo, 2023)Trabajo relevante
RAÚL GERMÁN NEGRO GAUDIN
, GONZALO FIGUEIRO
, SARA FLORES‐GUTIÉRREZ
, PATRICIA MUT
, YASSER VEGA‐REQUENA
, LORENA LUNA‐ANDRADA
, ELIZABETH ACKERMANN
, PEDRO C. HIDALGO
, ANGEL CARRACEDO
, MARÍA TORRES
, MÓNICA SANS
American Journal of Human Biology, v.: 35 2023
Medio de divulgación: Internet Lugar de publicación: United states ISSN: 10420533
E-ISSN: 15206300
DOI: 10.1002/ajhb.23868 https://doi.org/10.1002/ajhb.23868
Recurrent Dissemination of SARS-CoV-2 Through the Uruguayan–Brazilian Border (Completo, 2021)Trabajo relevante
DAIANA MIR
, NATALIA REGO
, PAOLA CRISTINA RESENDE
, FERNANDO TORT
, TAMARA FERNÁNDEZ-CALERO
, VERÓNICA NOYA
, MARIANA BRANDES
, TANIA POSSI
, MAILEN ARLEO
, NATALIA REYES
, MATÍAS VICTORIA
, ANDRES LIZASOAIN
, MATÍAS CASTELLS
, LETICIA MAYA
, MATÍAS SALVO
, TATIANA SCHÄFFER GREGIANINI
, MARILDA TEREZA MAR DA ROSA
, LETÍCIA GARAY MARTINS
, CECILIA ALONSO
, YASSER VEGA
, CECILIA SALAZAR
, IGNACIO FERRÉS
, PABLO SMIRCICH
, JOSE SOTELO SILVEIRA
, RAFAEL SEBASTIÁN FORT
, CECILIA MATHÓ
, IGHOR ARANTES
, LUCIANA APPOLINARIO
, ANA CAROLINA MENDONÇA
, MARÍA JOSÉ BENÍTEZ-GALEANO
, CAMILA SIMOES
, MARTÍN GRAÑA
, FERNANDO MOTTA
, MARILDA MENDONÇA SIQUEIRA
, GONZALO BELLO
, RODNEY COLINA
, LUCÍA SPANGENBERG
Frontiers in Microbiology, v.: 12 2021
Medio de divulgación: Internet Lugar de publicación: Switzerland Escrito por invitación E-ISSN: 1664302X
DOI: 10.3389/fmicb.2021.653986 https://doi.org/10.3389/fmicb.2021.653986
Inversión de los intrones 1 y 22 edel F8 en pacientes con hemofilia A severa y portadoras del noreste de Uruguay (Completo, 2020)
Vega Y
, Maria Faguaga
, Martín Abelleyro
, Carlos de Brasi
, Pedro Hidalgo
, Mónica Sans
Archivos de Pediatría del Uruguay, v.: 91 2 , p.:84 - 89, 2020 Palabras clave:
Hemofilia AFactor VIIIIntronesPruebas Genéticas Medio de divulgación: Internet Lugar de publicación: Uruguay ISSN: 00040584
E-ISSN: 16881249
DOI: 10.31134/AP.91.2.3 https://www.sup.org.uy/archivos-pediatria/
Genetic Admixture Analysis in the Population of Tacuarembó-Uruguay Using Alu Insertions (Completo, 2019)Trabajo relevante
Vega Y
Human Biology, v.: 91 4 , p.:249 - 256, 2019 Areas de conocimiento:
Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas /
Genética y Herencia /
Genética de poblaciones humanas
Medio de divulgación: Internet Lugar de publicación: Priemero ISSN: 00187143
E-ISSN: 15346617
DOI: 10.13110/humanbiology.91.4.03. https://digitalcommons.wayne.edu/humbiol/vol91/iss4/3/
Most Martín-Bell Syndrome (FMR1-Related disorders) Venezuelan patients did not show CGG expansion but display insted genetic heterogeneity (Completo, 2016)
Vega Y
, Arias
, Paradisi
Journal of Human Genetics, 2016
Medio de divulgación: Internet ISSN: 14345161
E-ISSN: 1435232X
Estudio del perfil de metilaciónde la región promotora del gen FMR1 como herramienta para el diagnóstico molecular del Síndrome de Martín-Bell (Resumen, 2015)
Vega Y
Investigación Clínica, 2015
Medio de divulgación: Internet ISSN: 05355133
http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3729
Publicación de trabajos presentados en eventos
Unraveling Pathogenic Variants in the F8 Gene in Females with Mild Hemophilia A and Asymptomatic Carriers: The Importance of Detecting Compound and Double Heterozygous Cases (2026)
Vega Y
Resumen Evento: Internacional Descripción: World Federation of Hemophilia Congress Ciudad: Kuala Lumpur, Malasia Año del evento: 2026
Anales/Proceedings:Haemophilia
Publicación arbitrada
Medio de divulgación: Internet
Genetic aetiology of a cohort of Uruguayan haemophilic patients and carriers (2024)
Vega Y
Publicado Resumen Evento: Internacional Descripción: Congress of the World Federation of Hemophilia Ciudad: Madrid Año del evento: 2024
Volumen:30
Serie: S2
Pagina inicial: 3
Pagina final: 4
ISSN/ISBN: 1351-8216
Editorial: Wiley
Medio de divulgación: Internet https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/hae.14973
Producción técnica
Productos
Servicio de análisis de muestras por la técnica ELISA (2026)
Producto, Instrumento
Vega Y
Creación del servicio para analizar muestras veterinarias por la técnica de ELISA, el objetivo es realizar el diagnóstico de Neospora para un laboratorio privado de Tacuarembó. País: Uruguay Disponibilidad: Irrestricta Producto con aplicación productiva o social: Diagnóstico veterinario
Formación de RRHH
Tutorías concluidas
Otras
Caracterización de variantes genéticas (patogénicas y benignas) de pacientes con enfermedad de von Willebrand de Rivera, Uruguay
(2025 - 2025)
Otras tutorías/orientaciones
Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Centro Universitario Rivera
/ Cenur Noreste , Uruguay
Programa: Licenciatura en Biología Humana Tipo de orientación: Tutor único o principal
Nombre del orientado: Estefanía Chalela
País: Uruguay
Areas de conocimiento:
Ciencias Médicas y de la Salud / Ciencias de la Salud
/ Ciencias y Servicios de Cuidado de la Salud
/ Genética Humana
Análisis Bioinformático de un panel de genes (NGS) asociado a las principales coagulopatías hereditarias
(2023 - 2024)
Otras tutorías/orientaciones
Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Centro Universitario Rivera
/ Cenur Noreste, sede Tacuarembó , Uruguay
Programa: Licenciatura en Biología Humana Tipo de orientación: Tutor único o principal
Nombre del orientado: Karen Patricia Viera
País: Uruguay
Detección de mutaciones recurrentes en familias con Hemofília A severa del departamento de Rivera
(2022 - 2024)
Otras tutorías/orientaciones
Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Centro Universitario Rivera
/ CUR , Uruguay
Programa: Licenciatura en Biología Humana Tipo de orientación: Tutor único o principal
Nombre del orientado: Valentina Rodriguez
País: Uruguay
Palabras Clave:
Hemofília A
Estimación del aporte ancestral de la población de Rivera-Uruguay por medio de marcadores bialélicos (Inserciones Alu)
(2022 - 2024)
Otras tutorías/orientaciones
Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Centro Universitario Tacuarembó
/ CUT , Uruguay
Programa: Licenciatura en Biología Humana Tipo de orientación: Tutor único o principal
Nombre del orientado: Mariela Bianchinotti
País: Uruguay
Palabras Clave:
AncestralidadGenética Humana
Estructura y diferenciación genética en las poblaciones de los departamentos Tacuarembó y Salto empleando las inserciones AluA25, ACE, B65, D1, PV92?.
(2022 - 2023)
Otras tutorías/orientaciones
Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Centro Universitario Tacuarembó
/ CENUR Noreste , Uruguay
Programa: Licenciatura en Biología Humana Tipo de orientación: Cotutor
(
Vega Y
)
Nombre del orientado: Horacio Solé
País: Uruguay
Cuantificación de anticuerpos anti SARS-CoV-2 en personal del CENUR Noreste
(2022 - 2022)
Otras tutorías/orientaciones
Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Centro Universitario Regional NorEste
/ Centro Universitario de Tacuarembó , Uruguay
Programa: Licenciatura de Biología Humana (Optativa) Tipo de orientación: Tutor único o principal
Nombre del orientado: Valentina Rodriguez, Patricia Viera, Estefanía Chalela, Yesica López, Marianela López
País: Uruguay
Monografía sobre Aspéctos Genéticos de la Hemofília A.
Otras tutorías/orientaciones
Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Facultad de Medicina
/ Postgrado en Hemoterapía - Hospital de Clínicas , Uruguay
Tipo de orientación: Asesor
Nombre del orientado: Maria Noel Ferrer
País: Uruguay
Areas de conocimiento:
Ciencias Médicas y de la Salud / Ciencias de la Salud
/ Ciencias de la Salud
/ Genética Médica
Tutorías en marcha
Otras
Prevalencia de las Variantes del gen F5 (Leiden, Cambridge, Liverpool, H1299R, Y1702C) y Protrombina G20210A Asociadas con Trombofilia en el Noreste de Uruguay: Un Estudio con Secuenciación de Nueva Generación
(2026)
Otras tutorías/orientaciones
Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Facultad de Medicina
/ Maestría , Uruguay Programa: Investigación Biomédica ProInBio Tipo de orientación: Cotutor
Nombre del orientado: Valentina Rodriguez
País/Idioma: Uruguay,
Variantes Genéticas en Familias con Hemofilia B de Uruguay
(2025)
Otras tutorías/orientaciones
Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Casa de la Universidad Tacuarembo
/ Cenur Noreste , Uruguay Programa: Licenciatura en Biología Humana Tipo de orientación: Tutor único o principal
Nombre del orientado: Victoria Delgado
País/Idioma: Uruguay,
Exploración de las variantes RhD en el Noreste de Uruguay y su impacto en la Medicina Transfusional.
(2025)
Otras tutorías/orientaciones
Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Centro Universitario Rivera
/ CENUR Noreste , Uruguay Programa: Licenciatura en Biología Humana Tipo de orientación: Cotutor en pie de igualdad
(
Vega Y
)
Nombre del orientado: Marianela López
País/Idioma: Uruguay,
Descripción Genotipo /Fenotipo de mujeres portadoras de Hemofilia A de Uruguay
(2025)
Otras tutorías/orientaciones
Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Centro Universitario Rivera
/ Cenur Noreste , Uruguay Programa: Licenciatura en Biología Humana Tipo de orientación: Tutor único o principal
Nombre del orientado: Kathrin López
País/Idioma: Uruguay,
Sincronización muscular durante la marcha de pacientes con Hemofilia: descripción de variables asociadas.
(2025)
Otras tutorías/orientaciones
Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Centro Universitario Rivera
/ Cenur Noreste , Uruguay Programa: Licenciatura en Biología Humana Tipo de orientación: Cotutor
Nombre del orientado: Gustavo da Silveira
País/Idioma: Uruguay,
Otros datos relevantes
Premios, Honores y Títulos
Reconocimiento en el marco de la bienvenida a la Generación 2022. UdelaR, Sede Rivera.
(2022)
(Nacional)
Udelar, Cenur Noreste, sede Rivera
Reconocimiento por las actividades de diagnóstico molecular del virus Sars-CoV-2 en la región noreste de Uruguay, durante la pandemia.
(Nacional)
UdelaR
Reconocimiento por el trabajo realizado en la organización y puesta en funcionamiento del Laboratorio Interinstitucional para el diagnóstico molecular de COVID-19, que funcionó desde mayo de 2020 hasta julio de 2021 en Tacuarembó.
Mejor presentación oral.
(2017)
(Nacional)
Sociedad Uruguaya de Genética
Premio a la mejor presentación oral en el congreso de la Asociación Uruguaya de Genética, realizado en el marco del congreso de la Sociedad Uruguaya de Biociencias 2017. La presentación llevó como título: "Frecuencia de las inserciones Alu (APO, ACE y TPA25) en la población de Tacuarembó-Uruguay.
Distinción Cum Laude
(2007)
(Nacional)
Universidad de los Andes
La distinción Cum Laude, la otorga la Universidad de los Andes (Venezuela) a estudiantes con promedio de notas entre 16.0 a 17.5 pts (sobre 20) durante toda la carrera de Bioanálisis.
Presentaciones en eventos
Congreso Uruguayo en Una Salud. I Jornada Académica del Instituto de Investigación Una Salud
(2025)
Congreso
Póster
Uruguay
Tipo de participación: Poster
Nombre de la institución promotora: Cenur Litoral Norte, UdelaR Alcance geográfico: Nacional
XV Congreso Uruguayo de Bioquímica Clinica
(2025)
Congreso
Presntación sobre los estudios Genéticos de la Hemofilia en Uruguay
Uruguay
Tipo de participación: Conferencista invitado
Carga horaria: 2
Nombre de la institución promotora: Asociación Bioquímica Uruguaya (ABU) y COLABIOCLI Alcance geográfico: Regional
Jornada de Actualización. 67 Aniversario del Colegio de Bioanalistas del estado Mérida
(2025)
Encuentro
Jornada Científica
Venezuela
Tipo de participación: Conferencista invitado
Carga horaria: 2
Nombre de la institución promotora: Colegio de Bioanalistas, estado Mérida Alcance geográfico: Local
Actividad Científica del Colegio de Bioanalistas del estado Táchira, Venezuela
(2025)
Seminario
Conferencia sobre: El Genoma Humano y aplicaciones de su estudio.
Venezuela
Tipo de participación: Conferencista invitado
Nombre de la institución promotora: Colegio de Bioanalistas del estado Táchira Alcance geográfico: Regional
Areas de conocimiento:
Ciencias Médicas y de la Salud / Ciencias de la Salud
/ Ciencias y Servicios de Cuidado de la Salud
/ Genética Humana
XXIX Congreso del Grupo Cooperativo Latinoamericano de Hemostasia y Trombosis
(2025)
Congreso
Presentación en una mesa
Uruguay
Tipo de participación: Conferencista invitado
Nombre de la institución promotora: Grupo Cooperativo Latinoamericano de Hemostasia y Trombosis (CLATH) Alcance geográfico: Internacional
World Federation of Hemophilia Congress. Madrid.
(2024)
Congreso
Presentación de póster
España
Tipo de participación: Expositor oral
Nombre de la institución promotora: Federación Mundial de Hemofilia Alcance geográfico: Internacional
3er Encuentro de Investigadores de la Región Noreste "Prof. Enrrique Mazzei"
(2023)
Encuentro
Coautor del poster: ESTIMACIÓN DEL MESTIZAJE GENÉTICO EN LA POBLACIÓN DE RIVERA-URUGUAY
Uruguay
Tipo de participación: Poster
Nombre de la institución promotora: Cenur Noreste, UdelaR Alcance geográfico: Regional
3er Encuentro de Investigadores de la Región Noreste "Prof. Enrrique Mazzei"
(2023)
Encuentro
Presención sobre: APLICACIÓN DE UN ALGORITMO DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE LAS PRINCIPALES COAGULOPATÍAS HEREDITARIAS
Uruguay
Tipo de participación: Expositor oral
Nombre de la institución promotora: Cenur Noreste, UdelaR Alcance geográfico: Regional
Illumina Day Uruguay. Jornada para profundizar en NGS
(2023)
Simposio
Conferencia: DESCIFRANDO LAS CAUSAS GENÉTICAS DE LA HEMOFILIA EN URUGUAY
Uruguay
Tipo de participación: Conferencista invitado
Nombre de la institución promotora: Biko SA Alcance geográfico: Nacional
Jornada de Actualización en Coagulopatías Congénitas y Adquiridas
(2023)
Simposio
Charla denominada: ESTUDIOS GENÉTICOS EN COAGULOPATÍAS CONGÉNITAS
Uruguay
Tipo de participación: Expositor oral
Nombre de la institución promotora: Unidada Académica de Hemoterapia y Medicina Transfusional, Hospital de Clínicas "Dr. Manuel Quintela" UdelaR Alcance geográfico: Nacional
68th Brazilian Congress of Genetics. Ouro Preto.
(2023)
Congreso
F8 gene mutations spectrum in Hemophilia A Families from the Northern region of Uruguay
Brasil
Tipo de participación: Poster
Nombre de la institución promotora: Sociedad Brasilera de Genética Alcance geográfico: Internacional
XVI Jornadas Nacionales de Antropología Biológica
(2023)
Simposio
Coautor de trabajo presentado
Argentina
Tipo de participación: Poster
Nombre de la institución promotora: Asociación de Antropología Biológica Argentina Alcance geográfico: Internacional
SEMANA ACADÉMICA DEL HOSPITAL DE CLÍNICAS Dr. Manuel Quintela 2022
(2022)
Encuentro
DETECCIÓN DE MUTACIONES CAUSALES DE LAS PRINCIPALES COAGULOPATÍAS HEREDITARIAS
Uruguay
Tipo de participación: Poster
Nombre de la institución promotora: UdelaR Alcance geográfico: Nacional
World Federation of Hemophilia Congress
(2022)
Congreso
Congreso de la Federación Mundial de Hemofilia
Canadá
Tipo de participación: Poster
Nombre de la institución promotora: FMH
La importancia del enfoque transdisciplinario, multidisciplinario, interdisciplinario e interinstitucional en la solución a problemas complejos: el laboratorio de COVID-19: Campus Interinstitucional de Tacuarembó. UdelaR, INIA y Nodo Latinoamericano de
(2020)
Seminario
Presentación
Uruguay
Tipo de participación: Expositor oral
Nombre de la institución promotora: UdelaR
XVII Congreso Latinoamericano de Genética
(2019)
Congreso
Inversión de los Intrones 1 y 22 en pacientes con Hemofilia A severa del Noreste de Uruguay
Uruguay
Tipo de participación: Poster
Carga horaria: 32
Nombre de la institución promotora: Asociación Latinoamericana de Genética
Areas de conocimiento:
Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas
/ Genética y Herencia
/ Genética Humana
2do Encuentro de investigadores de la región noreste "Dr. Guillermo Pérez Suárez"
(2018)
Encuentro
Título: La inserción Alu APOA1 y su relación con los niveles de HDL en hipertensos y en la población general de Tacuarembó.
Uruguay
Tipo de participación: Poster
Nombre de la institución promotora: UDELAR- CUT y CUR
Areas de conocimiento:
Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica
/ Genética Humana
/ Genética Humana
Coautor del póster
V Jornadas de Biología Humana-2018
(2018)
Otra
Título del póster: Caracterización genotípica de la Haptoglobina en pacientes hipertensos y en la población general de Tacuarembó.
Uruguay
Tipo de participación: Poster
Nombre de la institución promotora: UDELAR sede litoral norte
Coautor del póster
V Jornadas de Biología Humana-2018
(2018)
Otra
Título del póster: Comparación en la frecuencia de 6 inserciones Alu (A25, ACE, APOA1, TPA25,PV92 y F13B) entre población general y un grupo de pacientes hipertensos de Tacuarembó-Uruguay.
Uruguay
Tipo de participación: Poster
Nombre de la institución promotora: UDELAR sede litoral norte
Coautor del póster
V Jornadas de Biología Humana-2018
(2018)
Otra
Título del póster: Investigación de la Inversión del intrón 22 y del intrón 1 en pacientes con Hemofília A severa de Tacuarembó-Uruguay
Uruguay
Tipo de participación: Poster
Nombre de la institución promotora: UDELAR sede litoral norte
Areas de conocimiento:
Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica
/ Genética Humana
/ Genética Humana
XII Congreso Internacional de Genética
(2018)
Congreso
Presentación de Cartel
Brasil
Tipo de participación: Poster
Nombre de la institución promotora: Sociedad Brasileña de Genética
Titulo del póster: Admixture estimation in Tacuarembó-Uruguay using Alu insertions vs Classical Markers.
Congreso Nacional de Biociencias
(2017)
Congreso
Frecuencia de las inserciones Alu (TPA25, ACE y APO) en la población general de Tacuarembó-Uruguay
Uruguay
Tipo de participación: Expositor oral
Nombre de la institución promotora: Sociedad Uruguaya de Biociencias
XXII Jornadas de nutrición práctica y XII congreso internacional de nutrición alimentación y dietética
(2017)
Congreso
Título: La inserción Alu APOA1 y su relación con los niveles de HDL en hipertensos y en la población general de Tacuarembó.
España
Tipo de participación: Poster
Nombre de la institución promotora: Sociedad Española de Dietética y ciencias de la Alimentación
Coautor del póster
XIII Jornadas Nacionales de Antropología Biológica
(2017)
Otra
Título: La inserción Alu APOA1 en hipertensos y población general de Tacuarembó, su comparación con otras poblaciones y su relación con variables asociadas a la hipertensión.
Argentina
Tipo de participación: Poster
Nombre de la institución promotora: Asociación de Antropología Biológica Argentina.
Coautor del póster
X Congreso Venezolano de Genética
(2015)
Congreso
Título: Estudio del perfil de metilación de la región promotora del gen FMR1 como herramienta para el diagnótico molecular del síndrome de Martin-Bell.
Venezuela
Tipo de participación: Poster
Nombre de la institución promotora: La Universidad del Zulia (LUZ)
III Congreso Latinoamericano de Genética Humana (RELAGH)
(2013)
Congreso
Título del póster: Variación del número de copias de los genes CALL y PDCD6 en pacientes con características fenotípicas del síndrome de Martín-Bell.
México
Tipo de participación: Poster
Nombre de la institución promotora: Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH)
Construcción institucional
1) Formo parte de 2 comisiones dentro del Cenur Noreste.
- Comisión de Evaluación Docente
- Comisión Regional de Dedicación Total
2) Integrante suplente ante la Comisión Directiva de la sede de Tacuarembó, UdelaR
Indicadores de producción
Actividades
21
Docencia
19
Extensión
1
Servicio Técnico Especializado
1
Producción bibliográfica
10
Artículos publicados en revistas científicas
8
Completo
7
Resumen
1
Trabajos en eventos
2
Producción técnica
1
Productos tecnológicos
1
Formación RRHH
12
Tutorías/Orientaciones/Supervisiones concluidas
7
Otras tutorías/orientaciones
7
Tutorías/Orientaciones/Supervisiones en marcha
5
Otras tutorías/orientaciones
5
 
 
Generación de archivo PDF
El proceso de generación de su archivo PDF ha comenzado, aguarde unos instantes...