• Datos Personales

    • Identidad

      Nombre en citaciones bibliográficas: DA LUZ J
      Documento: Cédula de identidad - 36385771
      Género: Masculino
      Fecha de nacimiento: 07/08/1970
      País de nacimiento: Uruguay
      Ciudad de nacimiento: Montevideo
      Nacionalidad: Uruguayo
      Estado civil: Casado
    • Datos Generales

      • Institución principal

        Universidad de la República/ Centro Universitario Regional Litoral Norte / Laboratorio de Genética Molecular Humana. Salto / Uruguay
      • Dirección institucional

        Institución: Universidad de la República / Regional Norte - UDeLaR / Sector Educación Superior/Público
        Dirección: Laboratorio de Genética Molecular Humana. Gral Rivera 1350 / 50000 / Salto , Salto , Uruguay
        Teléfono: (1) 47322154 / 125
        Correo electrónico/Sitio Web: jdal@fmed.edu.uy
    • Formación

      • Formación académica

        • Concluida

          • Doctorado

            • (2007 - 2013)
              Universidad de la República - Facultad de Medicina - UDeLaR , Uruguay
              Título de la disertación/tesis/defensa: Análisis molecular del cluster de genes de la beta-globina en la población uruguaya. Hemoglobinopatías, desequilibrio de ligamiento e historia recombinacional.
              Tutor/es: Maria de Fátima Sonati y Mónica Sans
              Obtención del título: 2013
              Palabras Clave: hemoglobinopatias población uruguaya
              Areas de conocimiento:
              Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia /
              Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /

            Maestría

            • (2002 - 2004)
              Universidad de la República - Facultad de Ciencias - UDeLaR , Uruguay
              Título de la disertación/tesis/defensa: Caracterización genética de los loci de las alfay beta-globinas en dos sub-poblaciones afro-uruguayas: norte y sur
              Tutor/es: Monica Sans
              Obtención del título: 2004
              Palabras Clave: hemoglobina poblaciones uruguayas haplotipos
              Areas de conocimiento:
              Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genetica de Poblaciones
          • Grado

            • Licenciatura en Ciencias Biológicas (1989 - 1999)
              Universidad de la República - Facultad de Ciencias - UDeLaR , Uruguay
              Título de la disertación/tesis/defensa: Analisis de la Fertilidad en machosde Drosophila Ananassae
              Tutor/es: Beatriz Goñi
              Obtención del título: 1999
              Palabras Clave: drosophila
              Areas de conocimiento:
              Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia /
    • Idiomas

      • Inglés
        Entiende regular / Habla regular / Lee bien / Escribe bien
      • Portugués
        Entiende muy bien / Habla bien / Lee muy bien / Escribe regular
      • Español
        Entiende muy bien / Habla muy bien / Lee muy bien /
    • Areas de actuación

      • Ciencias Naturales y Exactas

        Ciencias Biológicas /Genética y Herencia /Genetica de Poblaciones
      • Ciencias Médicas y de la Salud

        Medicina Básica /Genética Humana
    • Actuación profesional

      • Sector Educación Superior/Público - Universidad de la República - Uruguay

        Regional Norte - UDeLaR

        • Vínculos con la Institución

          • Funcionario/Empleado (05/2013 - a la fecha)Trabajo relevante
            Profesor Adjunto ,40 horas semanales / Dedicación total
            Escalafón: No Docente
            Cargo: Interino
        • Actividades

          • Proyectos de investigación y desarrollo

            • Proyecto de Desarrollo Universitario en el Interior (PDU). Creación del Laboratorio de Genética Molecular Humana. Regional Norte. (05/2013 - a la fecha)
              Este proyecto fue aprobado en el llamado a Polo de Desarrollo Universitario del Litoral Norte del año 2012 y comenzó a funcionar en mayo de 2013. El Laboratorio de Genética Molecular Humana de la Regional Norte de la Universidad de la República (UdelaR) se encuentra ubicado en la Regional Norte de la UdelaR, Salto. El responsable de este proyecto es el Dr. Julio da Luz, Prof. Adj. (Gr.3 DT) integrante de los siguientes grupos de investigación CSIC: Sección Clínica, Departamento de Genética, Facultad de Medicina (Id. 1054) y del grupo de Epidemiología Genética del Departamento de Genética, Facultad de Medicina (Id. 1699) La creación de este laboratorio cuenta con el apoyo académico y científico de ambos grupos así como del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina en su conjunto, el cual esta dirigido por la Dra. Leda Roche. Adicionalmente mantiene una estrecha colaboración con el grupo de investigación Estudios de ancestralidad, diversidad y variabilidad biológica de las poblaciones humanas de Uruguay y América Latina dirigido por la Dra. Mónica Sans y con el Laboratorio de Hemoglobinas dirigido por la Dra. Maria Fatima Sonati, del Departamento de Patología Clínica de la Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Estadual de Campinas (UNICAMP), Brasil. Actividades de investigación El desarrollo de aplicaciones biotecnológicas y programas de salud vinculados a la genética requiere un conocimiento de la estructura genética de las poblaciones de cada región en particular así como la participación de los distintos actores vinculados a la salud. La población del Uruguay está conformada por el aporte de poblaciones de origen europeo, africano e indígenas americanos. Sin embargo la distribución geográfica es heterogénea observándose que más del 50% de los Afro-descendientes y el 45% de los descendientes de indígenas se encuentran en la región noreste y litoral norte. Aunque la estructura genética de la población de la región noreste del Uruguay ha sido ampliamente estudiada por el grupo de la Dra. Sans la estructura genética de la población del litoral del Uruguay ha sido poco estudiada hasta el momento. El desarrollo de la genética molecular humana en la región litoral norte permitirá investigar la presencia y distribución de enfermedades genéticas vinculadas a la ancestría de las poblaciones y el estudio de factores de riesgo genéticos de enfermedades comunes como el cáncer. Asimismo estas patologías se usarán como modelo para profundizar en el conocimiento de la estructura genética de estas poblaciones y de los mecanismos genéticos que incidieron en su formación. Estos desarrollos permitirán la formación de recursos humanos especializados en el tema pertenecientes a los Programas Regionales de Enseñanza Terciaria (PRET) así como la formación de jóvenes científicos. Las líneas de investigación a desarrollar son: 1) Hemoglobinopatías: aspectos genéticos, epidemiológicos y antropológicos, 2) Bases genéticas de la anemia, 3) Farmacogenética del cáncer y 4) Recombinación ectópica e inestabilidad cromosómica
              40 horas semanales
              Regional Norte. UdelaR. Salto , Laboratorio de Genética Molecular Humana
              Desarrollo
              Coordinador o Responsable
              En Marcha
              Alumnos encargados en el proyecto:
              Maestría/Magister:2
              Equipo: SOLER AM , DA LUZ J (Responsable) , DA SILVEIRA L
            • Prevalência e Caracterização Molecular das Talassemias Alfa em Indivíduos com Hipocromia e Microcitose de uma População Uruguaia (03/2014 - a la fecha)
              As talassemias  constituem um grupo de doenças hereditárias, de distribuição mundial, causadas pela deficiência de síntese das cadeias  da hemoglobina. Mecanismos genéticos variados podem ocasionar a redução ou a ausência completa de expressão dos genes , mas as deleções são as causas mais comuns da doença. A microcitose e a hipocromia, sem o concomitante aumento da Hb A2, podem ser resultantes da presença de talassemia , de anemia por deficiência de ferro ou, ocasionalmente, da anemia de doenças crônicas. As duas primeiras podem ser similares e não raramente são confundidas. Comumente, indivíduos com microcitose e hipocromia sem anemia e sem elevação da Hb A2 são detectados em exames hematológicos de rotina. O objetivo do presente projeto é avaliar a contribuição das talassemias  como causa de microcitose e hipocromia em uma população uruguaia, através da caracterização das bases moleculares deste tipo de hemoglobinopatia nesta população. As mutações que mais comumente causam talassemia  nas diferentes populações (deleções -3.7, -4.2, --MED, --SEA, -() 20.5, −−FIL e −−THAI e as formas não delecionais Hph,  NcoI,  NcoI e Tsaudi) serão triadas pela técnica de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) e análise com enzimas de restrição. A técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), desenvolvida em 2002 e adaptada ao estudo das hemoglobinopatias em 2005, será utilizada para os casos cujas mutações permanecerem não caracterizados após a realização das técnicas moleculares convencionais. Este será o primeiro estudo a caracterizar mais amplamente as bases moleculares das talassemias  em uma população uruguaia.
              10 horas semanales
              Sede Salto CENUR Noroeste , Laboratorio de Genética Molecular Humana
              Desarrollo
              Coordinador o Responsable
              En Marcha
              Alumnos encargados en el proyecto:
              Maestría/Magister:1
              Financiación:
              CAPES/CNPq/MEC, Brasil, Apoyo financiero
              Equipo: SOLER A , SONATI MF (Responsable) , RIBEIRO D , SANTOS MN , MOTA N
              Palabras clave: hemoglobinopatias alfa talasemias MLPA
            • Análisis fármaco-genómico de la respuesta a la 6-Mercaptopurina en la Leucemia Linfoblástica Aguda (12/2017 - a la fecha)
              La leucemia linfoblástica aguda (LLA) comprende casi el 30% de los canceres pediátricos, en los cuales aproximadamente el 80% de los pacientes atendidos en el Servicio de Hemato-Oncología Pediátrica (SHOP) del Centro Hospitalario Pereira Rosell alcanzan una recuperación completa. El tratamiento de estas afecciones consiste en la administración simultánea de varios medicamentos diferentes durante dos o tres años. Sin embargo, el tratamiento actual se ve complicado por efectos adversos a corto y/o largo plazo, debido al estrecho rango farmacológico y a la acción inespecífica de estos medicamentos, provocando que cerca del 20% de los pacientes no puedan ser curados. El éxito del tratamiento actual con el protocolo BFM se atribuye, en parte, a los meses de mantenimiento del mismo; el cual prolonga la remisión obtenida durante la etapa de mantenimiento. A pesar del éxito del tratamiento, existe un porcentaje de pacientes (cerca del 20%) que no responden adecuadamente al tratamiento. Al mismo tiempo, debido al estrecho rango farmacológico y a la acción inespecífica de los fármacos, varios pacientes sufren eventos de toxicidad hematológica y/o hepática severa como consecuencia de la quimioterapia. Por tanto, una reducción de la toxicidad relacionada con los fármacos resultaría en una menor interrupción de la quimioterapia y por lo tanto en un menor número de recaídas de la enfermedad, provocando un aumento adicional en la tasa de sobrevida. Aunque parte del riesgo de recurrencia, la eficacia y/o la toxicidad pueden ser predichas a partir de características de cada paciente tales como la edad, el sexo, el conteo de glóbulos blancos, o la presencia de anomalías cromosómicas; más de la mitad de los pacientes que presentan toxicidad severa o no responden al tratamiento convencional no pueden ser detectados en base a estas características. Las variantes genéticas de enzimas involucradas en las vías de distribución y metabolización de los fármacos administrados a pacientes con LLA, juegan un rol importante en los efectos adversos y la eficacia del tratamiento. Por esta razón es importante determinar marcadores genéticos que puedan predecir tempranamente que pacientes pueden ser resistentes al tratamiento y/o tener efectos adversos, y así poder ajustar el tratamiento desde el inicio de la terapia. Recientemente nuestro grupo ha identificado que variantes en los genes TPMT y NUDT15 explican parte de las toxicidades hematológicas observadas en la etapa de mantenimiento en pacientes con LLA. Sin embargo estas variantes explican aproximadamente un 30% de las toxicidades observadas. El objetivo de este proyecto es identificar cuáles son las causas genéticas de toxicidad debido a 6-mercaptopurina. Para esto analizaremos variantes no relevadas en los genes TPMT y NUDT15 y polimorfismos en otros genes vinculados al metabolismo de la 6-mercaptopurina en pacientes con LLA.
              10 horas semanales
              CENUR Litoral Norte sede-Salto , Laboratorio de Genética Molecular Humana. Departamento de Ciencias Biológic
              Investigación
              Integrante del Equipo
              En Marcha
              Alumnos encargados en el proyecto:
              Maestría/Magister:1
              Financiación:
              Comisión Sectorial de Investigación Científica - UDeLaR, Uruguay, Apoyo financiero
              Equipo:
              Palabras clave: población uruguaya farmacogenómica leucemia linfoblástica aguda Mercaptopurina
              Areas de conocimiento:
              Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenómica
            • Rol de los factores genéticos en la prevalencia de anemia en niños de Salto, Uruguay (04/2015 - 04/2017 )
              La anemia está definida como una disminución de la concentración de hemoglobina en los glóbulos rojos respecto a los valores normales por edad y sexo. A nivel mundial un 25% de la población mundial está afectada por esta condición. La anemia puede ser producida por causas ambientales, genética y la interacción entre ambas. Las principales causas de anemia son: 1) deficiencia de hierro; 2) enfermedades infecciosas como malaria, esquistosomiasis, infecciones por nematodos; 3) deficiencias en otros micronutrientes como folato, vitamina B12 y A; y 4) alfa y beta talasemias, etc. Aunque se realiza mucho esfuerzo por disminuir la prevalencia de anemia esta se mantiene en niveles elevados incluso en países o regiones donde las condiciones socio-económicas son elevadas. Esto puede explicarse por la naturaleza multifactorial de la anemia y de que la mayoría de los programas de prevención apuntan a una o algunas de las causas. Un poco más del 50% de las anemias son explicadas por deficiencia de hierro, siendo la mayoría debido a déficit en la ingesta de hierro. Sin embargo, un parte importante puede explicarse por variantes en los genes involucrados en el metabolismo del hierro como TMPRSS6, TF y RfT2. Otra de las causas de anemia son las variantes genéticas que afectan la concentración de hemoglobina como las alfa y beta talasemias las cuales no están asociadas a déficit de hierro. En este proyecto planteamos analizar estas variantes en relación a parámetros hematológicos y del perfil del hierro para cuantificar el rol de estas variantes en la prevalencia de anemia y déficit de hierro en niños de Salto. El conocimiento de las causas de la anemia es el primer paso para la generación de políticas de salud pública destinadas a disminuir su prevalencia y gravedad.
              15 horas semanales
              CENUR Noroeste-sede Salto , Laboratorio de Genética Molecular Humana
              Investigación
              Coordinador o Responsable
              Concluido
              Alumnos encargados en el proyecto:
              Pregrado:1
              Maestría/Magister:1
              Financiación:
              Comisión Sectorial de Investigación Científica - UDeLaR, Uruguay, Apoyo financiero
              Equipo: SOLER A , VARELA R , SAVIO E , GONZALEZ M
              Palabras clave: talasemias anemia deficit de hierro
              Areas de conocimiento:
              Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
          • Dirección y Administración

            • (05/2014 - a la fecha )
              CENUR Noroeste-sede Salto, Sede Salto
              2 horas semanales
          • Docencia

            • Posgrado de Pediatría. Facultad de Medicina (08/2014 - 10/2014 )
              Especialización
              Organizador/Coordinador
              Asignaturas:
              Genética para Pediatría, 4 horas, Teórico
              Areas de conocimiento:
              Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Pediatría
            • Carrera de Doctor en Facultad de Medicina. Materia optativa (03/2014 - 07/2014 )
              Grado
              Organizador/Coordinador
              Asignaturas:
              Introducción a la Genética Humana, 4 horas, Teórico-Práctico
              Areas de conocimiento:
              Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
          • Gestión Académica

            • Representante del orden docente en la Mesa del Área de Ciencia y Tecnología de la región (12/2014 - a la fecha )
              CENUR Noroeste-sede Salto, Sede Salto
              Participación en consejos y comisiones
      • Sector Educación Superior/Público - Universidad de la República - Uruguay

        Facultad de Medicina - UDeLaR

        • Vínculos con la Institución

          • Funcionario/Empleado (04/2009 - 04/2013)
            Profesor Adjunto Departamento de Genética ,40 horas semanales / Dedicación total
            Cargo obtenido por concurso de méritos
            Escalafón: Docente
            Grado: Grado 3
            Cargo: Efectivo
          • Funcionario/Empleado (04/2001 - 04/2009)
            Asistente Grado 2 Dpto. de Genética ,40 horas semanales / Dedicación total
            Cargo obtenido por concurso de oposición y méritos
            Escalafón: Docente
            Grado: Grado 2
            Cargo: Efectivo
          • Funcionario/Empleado (02/2007 - 07/2007)
            Supervisor de Trabajos Prácticos con funcione ,20 horas semanales
          • Funcionario/Empleado (09/2003 - 08/2005)
            Asistente contratado para la realización del ,40 horas semanales
          • Funcionario/Empleado (04/1997 - 04/2001)
            Ayudante del Departamento de Genética ,20 horas semanales
            Cargo obtenido por concurso de oposición y méritos
            Escalafón: Docente
            Grado: Grado 1
            Cargo: Efectivo
        • Actividades

          • Proyectos de investigación y desarrollo

            • Programa de tamiz neonatal y de tamiz de alto riesgo para Errores Innatos del Metabolismo (E.I.M) (04/1996 - a la fecha)

              Facultad de Medicina UDELAR , dpto. de Genética
              Desarrollo
              En Marcha
              Equipo:
            • Análisis de los polimorfismos de los genes GSTM1, GSTT1 y GSTP1 en el desarrollo de la enfermedad de Parkinsón (01/2010 - a la fecha)
              La enfermedad de Parkinson (EP) es un desorden progresivo del sistema motor, resultado de la pérdida de células dopaminérgicas. La clínica se caracteriza por presentar bradikinesia, rigidez y temblor. Se ha demostrado que existen factores ambientales, como la exposición a pesticidas que contribuyen al desarrollo de EP. La teoría xenobiotica de la patogénesis de EP plantea que esta enfermedad está causada por la exposición a agentes o toxinas ambientales y la presencia de enzimas metabolizadoras de agentes xenobióticos activas de cada individuo. Un ejemplo de ello son las Glutation -S- transferasas (GSTs). Las GSTs son una familia de enzimas inducibles de fase II con propiedades citoprotectoras y anti-neurodegenerativas. Estas enzimas jugarían un rol preventivo en la degeneración dopaminergica mediante la acción antioxidante contra metabolitos reactivos de químicos tóxicos producidos durante el metabolismo enzimático de fase I, así como también una función neuroprotectora mediante la eliminación de toxinas endógenas, incluyendo las o-quinonas tóxicas de la dopamina de la célula. En humanos existen ocho clases distintas de genes GSTs: alpha, kappa, mu, omega, pi, sigma, theta and zeta con uno o más variantes de cada clase. Las clases de GSTs más estudiadas son: μ (GSTM), π (GSTP) y θ (GSTT). Los polimorfismos de estos genes han sido ampliamente estudiados por su potencial rol en la respuesta a drogas y susceptibilidad al cáncer. En este trabajo nos encontramos investigando las variantes genéticas de los genes GSTM1, GSTT1 y GSTP1 y su relación con la enfermedad de Parkinson. Las variantes de GSTM1 y GSTT1 son deleciones completas del gen que resultan en la ausencia de uno o ambos genes, mientras que GSTP1 presenta un polimorfismo en el codón 105 (Ile105Val) el cual cambia la afinidad de la enzima por el sustrato. Para este propósito contamos con una muestra de 200 pacientes con enfermedad de Parkinson diagnosticados por la Policlínica de enfermedad de Parkinson y movimientos anormales del Instituto de Neurología de la Facultad de Medicina y una muestra de controles pareados por edad, sexo y ancestría. Las variantes de GSTM1 y GSTT1 se están analizando por PCR multiplex que permite detectar el estado heterocigoto u homocigoto para cada uno de los alelos analizados en una misma reacción de PCR. La variante del gen GSTP1 se analizará por PCR-RFLP con la enzima BsmA1. Resultados preliminares indican una elevada frecuencia de las variantes de deleción tanto en la muestra de pacientes como en la muestra control, mayores a las observadas en otras poblaciones analizadas.
              10 horas semanales
              Facultad de Medicina , Departamento de Genética
              Investigación
              Coordinador o Responsable
              En Marcha
              Alumnos encargados en el proyecto:
              Especialización:1
              Equipo: V. RAGGIO , OTTATI, C , DIEGUEZ, E
              Palabras clave: población uruguaya Parkinson GSTs
              Areas de conocimiento:
              Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
            • Epidemiología genética de la respuesta a la quimioterapia en leucemias pediátricas (10/2009 - 10/2011 )
              La farmacogenética es una de las áreas de mayor expansión e investigación actual. Se plantea que, conociendo el genotipo del paciente a tratar para una serie de variantes genéticas de relevancia, se puede indicar un tratamiento farmacológico individualizado, con mejores probabilidades de éxito y menores riesgos de efectos adversos. La farmacogenómica considera aspectos más amplios del genoma del paciente en este tipo de estudios. Así, se puede identificar un perfil genómico, estudiando un conjunto de genes, y en base al mismo seleccionar la terapéutica más apropiada. En hematooncología pediátrica se usan diversos fármacos cuyos beneficios a largo plazo no se pueden predecir y que pueden provocar efectos adversos graves, en algunos casos con un rango terapéutico estrecho. Por este motivo, se han buscado en los últimos años variantes genéticas que permitan evaluar estos riesgos a priori y aplicarlos a pacientes seleccionados. Así se han establecido asociaciones claras y útiles clínicamente; muchas otras están actualmente en evaluación. En este proyecto planteamos el análisis de un grupo de variantes genéticas seleccionadas y su correlación con la respuesta clínica a la terapia y el riesgo de efectos no deseados. Esto permitirá en algunos casos confirmar en nuestra población asociaciones ya demostradas y en otros aportar más datos en la búsqueda de evidencias sólidas de la importancia de estas variantes genéticas en la terapia de las Leucemias Linfoblásticas Agudas. En todos los casos aportará un perfil de frecuencia alélica de estas variantes para nuestra población. Son escasos los datos de este tipo en poblaciones sudamericanas y mestizadas como la nuestra. También en todos los casos permitirá el desarrollo de herramientas tecnológicas para el estudio de variantes genética de importancia médica. De acuerdo a los hallazgos se aportarán datos que pueden ser de valor en el manejo de los pacientes actualmente en tratamiento o que lo inicien a futuro.
              10 horas semanales
              Departamento de Genética
              Investigación
              Coordinador o Responsable
              En Marcha
              Alumnos encargados en el proyecto:
              Especialización:1
              Equipo: AVILA A , CASTILLO L , V. RAGGIO
              Palabras clave: Farmacogenética población uruguaya Polimorfismos
              Areas de conocimiento:
              Ciencias Médicas y de la Salud / Ciencias de la Salud / Epidemiología / Genetica Humana
            • Incidencia de alfa-talasemias en la población pediátrica del Centro Hospitalario Pereira Rosell. (12/2006 - 12/2010 )
              Las hemoglobinopatías son las enfermedades hereditarias monogénicas más frecuentes en el mundo debido a la ventaja selectiva que poseen los individuos heterocigotos para estas mutaciones contra la infección por el Plasmodium falciparum, agente causante de la malaria. Se estima que aproximadamente el 7% de la población mundial es portadora de alguna de estas mutaciones y que nacen entre 300.000 y 400.000 niños por año con una forma grave de hemoglobinopatía. En este trabajo analizamos una muestra de 400 individuos que concurrieron a realizarse exámenes de rutina en el CHPR. A estos individuos se les realizó un hemograma y se busco la presencia de hemoglobinopatías estructurales, alfa y beta talasemias por técnicas bioquímicas y de biología molecular. Comparamos el genotipo con parámetros hematimétricos, ancestría, y lugar de nacimiento. En los resultados preliminares se observó que aproximadamente un 4,25% (18 individuos) presentó alguna hemoglobinopatía. De estos 0,75% (3) fueron heterocigotas para la hemoglobina S (βA/βS), 0,25% (1) portadores de beta talasemia (Codón 39 0 C→T) y 3,52% presentaron la α3,7 talasemia (1 homocigoto y 13 heterocigotos). Aproximadamente el 14% de la muestra analizada presenta microcitosis, de estos, el 18% presenta α3,7 talasemia comparado con el 3,52% de la muestra en general. Mientras que el 34,76% de la muestra posee al menos un ancestro afro-descendiente, en los individuos que presentan α3,7 talasemia este porcentaje aumenta al 71%. La frecuencia observada de HbS es compatible con datos anteriores realizados en muestras más pequeñas. Con los datos obtenidos se estima una frecuencia alélica para la mutación α3,7 de aprox. 3,5%, lo cual nos permite asumir al 5% de significancia, que la población esta en equilibrio. Este es el primer estudio en un número elevado de individuos sobre la incidencia de hemoglobinopatías en el Uruguay. Los datos obtenidos indican que estas patologías son más frecuentes de lo pensado hasta el momento y que las α-talasemia pueden contribuir significativamente a la incidencia de las anemias en la población pediátrica del CHPR.
              15 horas semanales
              Facultad de Medicina UDELAR , dpto. de Genética
              Desarrollo
              Coordinador o Responsable
              Concluido
              Alumnos encargados en el proyecto:
              Pregrado:2
              Equipo:
              Palabras clave: hemoglobinopatias talasemias población uruguaya Hemoglobina S
            • Establecimiento de un area limpia para Biología Molecular (06/2010 - 12/2010 )

              10 horas semanales
              Departamento de Genética. Facultad de Medicina
              Otra
              Coordinador o Responsable
              Concluido
              Financiación:
              Comisión Sectorial de Investigación Científica - UDeLaR, Uruguay, Apoyo financiero
              Equipo: ROCHE L (Responsable)
            • Optimización del diagnostico molecular de Beta-talasemias y hemoglobinopatías estructurales en la población pediátrica uruguaya (12/2006 - 12/2009 )
              La transición epidemiológica causada por las mejoras en la higiene, nutrición y en el control de las enfermedades infecciosas ha puesto de manifiesto en los últimos años la importancia de las enfermedades hereditarias en el conjunto de las enfermedades. Por lo tanto es necesario que las organizaciones gubernamentales y sanitarias desarrollen programas vinculados al diagnostico, control y manejo de las enfermedades genéticas prevalentes en cada país. Entre estas se destacan las enfermedades hereditarias de la hemoglobina, conocidas en conjunto como hemoglobinopatías. Estas son las enfermedades genéticas mas frecuentes del mundo, como resultado de la ventaja selectiva de los portadores a la infección por la malaria. De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud, se estima que aproximadamente 7% de la población mundial es portadora y que anualmente cerca de 400.000 niños nacen con una forma severa de hemoglobinopatía. Estas enfermedades alcanzan elevadas frecuencias en la región del Mediterráneo, África y el sudeste asiático. Debido a que la población uruguaya esta formada principalmente por el aporte de poblaciones europeas mediterráneas (>90%) y poblaciones de origen africano (6%), las hemoglobinopatías pueden alcanzar frecuencias importantes en el Uruguay. La hemoglobinopatía más importante en las poblaciones africanas y afro-derivadas es la anemia falciforme producida por la hemoglobina S (HbS). Estudios preliminares han determinado una incidencia de 10% HbS en población afro-descendiente uruguaya. En las poblaciones mediterráneas (España, Italia, etc) las hemoglobinopatías más importantes son las -talasemias con frecuencias de portadores que varían entre un 1 y un 20%. Aunque en Uruguay no hay datos sobre su incidencia es esperable una frecuencia importante debido a que españoles e italianos son las que mayormente a contribuido a la población uruguaya. El centro de referencia en nuestro país para el manejo y tratamiento de pacientes pediátrico con estas patologías es el Centro Hemato-Oncológico del Hospital Pereira Rosell. En este trabajo planteamos determinar el espectro de mutaciones de -talasemias en la población uruguaya, desarrollar un diagnóstico molecular para la HbS y otras hemoglobinopatías estructurales y determinar una serie de polimorfismos involucrados en la heterogeneidad clínica de estas enfermedades. Aunque el diagnóstico clínico y bioquímico de estas enfermedades es relativamente fácil, el diagnóstico molecular le agrega algunas ventajas: - Debido a que estas hemoglobinopatías se deben fundamentalmente a mutaciones en las cadenas de globina de la hemoglobina adulta, el diagnóstico bioquímico (electroforesis de hemoglobinas) recién se puede hacer luego del cambio (switch) de la hemoglobina fetal a la adulta. - Estas enfermedades presentan una elevada heterogeneidad clínica, la cual es explicada en gran parte por el tipo de mutación que porten los individuos y por una serie de polimorfismos adyacentes al gen de la -globina. Por lo tanto la determinación de la mutación particular y de estos polimorfismos en cada individuo contribuirá a un mejor manejo clínico de los pacientes. - La determinación del espectro de mutaciones de -talasemias en nuestra población permitirá evaluar el establecimiento de programas de prevención por medio de la determinación de las mutaciones más frecuentes. - Adicionalmente el conocimiento de las mutaciones presentes en las familias afectadas y portadoras permitirá un adecuado asesoramiento genético. - Desde un punto de vista académico la determinación de las mutaciones ayudará a determinar el origen de estas y a su vez de las poblaciones a riesgo.
              20 horas semanales
              Facultad de Medicina UDELAR , dpto. de Genética
              Desarrollo
              Coordinador o Responsable
              En Marcha
              Alumnos encargados en el proyecto:
              Pregrado:2
              Financiación:
              Comisión Sectorial de Investigación Científica - UDeLaR, Uruguay, Apoyo financiero
              Equipo:
            • Métodos alternativos en la determinación de la carga viral: reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa en tiempo real y su aplicación al diagnóstico de los infectados por el VIH (09/2003 - 08/2005 )

              Facultad de Medicina UDELAR , dpto. de Genética
              Desarrollo
              En Marcha
              Financiación:
              Comisión Sectorial de Investigación Científica - UDeLaR, Uruguay, Apoyo financiero
              Equipo:
            • Caracterización genética de los loci de las alfa y beta-globinas en dos sub-poblaciones afro-uruguayas: norte y sur (12/2002 - 12/2004 )

              Facultad de Medicina UDELAR , dpto. de Genética
              Investigación
              Concluido
              Alumnos encargados en el proyecto:
              Maestría/Magister:1
              Equipo:
            • Análisis de la fertilidad en machos de D. ananassae (02/1996 - 07/1999 )

              Facultad de Ciencias UDELAR , Dpto. de Genética
              Investigación
              Concluido
              Alumnos encargados en el proyecto:
              Pregrado:1
              Financiación:
              Comisión Sectorial de Investigación Científica - UDeLaR, Uruguay, Apoyo financiero
              Equipo:
          • Docencia

            • Medicina (04/1996 - a la fecha)
              Grado

              Asignaturas:
              Genética General y Molecular en el Ciclo Básico, Biología Celular, Biología Tisular y Biología del Desarrollo, horas
            • Medicina (07/2004 - a la fecha)
              Maestría

              Asignaturas:
              Primer y Segundo curso de Genética Molecular y Medicina. Organizado por el Departamento de Genética, Facultad de Medicina y Comision Honoraria para la Salud Cardiovascular. Presentación sobre Hemoglobinopatías y Seminario sobre artículos del mismo tema. 2, horas
            • Especialización en Hematología (05/2004 - 05/2004 )
              Perfeccionamiento

              Asignaturas:
              Jornadas sobre Anemias Hemolíticas Constitucionales para el programa de Educación Médica Continua de la Sociedad de Hematología del Uruguay. Presentación sobre Bases Genéticas de las Hemoglobinopatías, horas
          • Pasantías

            • (05/2003 - 09/2003 )
              Universidad de Campinas, San Pablo, Brasil, Laboratorio de Hemoglobinas
            • (04/2000 - 05/2000 )
              Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Estado do Rio Grande do Sul. Brasil., Laboratorio de E.I.M
      • Sector Educación Superior/Público - Universidad de la República - Uruguay

        Facultad de Ciencias - UDeLaR

        • Vínculos con la Institución

          • Funcionario/Empleado (02/1996 - 07/1998)
            Ayudante del Departamento de Genética de la F ,20 horas semanales
    • Carga horaria

      • Carga horaria de docencia: 5 horas
      • Carga horaria de investigación: 20 horas
      • Carga horaria de formación RRHH: 5 horas
      • Carga horaria de extensión: Sin horas
      • Carga horaria de gestión: 10 horas
    • Producción científica/tecnológica

      • La transición epidemiológica causada por las mejoras en la higiene, nutrición y en el control de las enfermedades infecciosas ha puesto de manifiesto en los últimos años la importancia del componente genético tanto en enfermedades hereditarias como en otras patología comunes con menor componente genético pero de gran importancia por su frecuencia y consecuencias.
        Por lo tanto es necesario que las organizaciones gubernamentales y sanitarias desarrollen programas vinculados al diagnostico, control y manejo de las enfermedades genéticas prevalentes en cada país así como investigar factores genéticos que participen en la modificación del riesgo, susceptibilidad o que influyan en la respuesta al tratamiento de enfermedades comunes.
        Entre las patologías genéticas clásicas se destacan las enfermedades hereditarias de la hemoglobina, conocidas en conjunto como hemoglobinopatías. Estas son las enfermedades genéticas mas frecuentes del mundo, como resultado de la ventaja selectiva de los portadores a la infección por la malaria. De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud, se estima que aproximadamente 7% de la población mundial es portadora y que anualmente cerca de 400.000 niños nacen con una forma severa de hemoglobinopatía. Estas enfermedades alcanzan elevadas frecuencias en la región del Mediterráneo, Africa el sudeste asiático.
        Entre las enfermedades comunes se destaca el cancer y dentro de esta patología los canceres pediátricos son de vital importancia. En Oncología pediátrica se destacan las leucemias agudas (LA), en particular la leucemia linfoblástica aguda (LLA), que comprende casi el 70% de los canceres pediátricos en las cuales más del 80% alcanzan una remisión completa en el Uruguay.
        Debido al estrecho rango farmacológico y a la acción inespecífica de los fármacos usados cerca del 20% de los pacientes no se curan, sufren toxicidad severa o no responden al tratamiento. Las variantes genéticas en las vías de metabolización y distribución de fármacos, que son frecuentes a nivel poblacional, están en la base de algunos de los efectos tóxicos y fenómenos de resistencia a fármacos.
        En hematooncología pediátrica se usan diversos fármacos con rangos terapéutico estrechos con beneficios a largo plazo que no se pueden predecir y que pueden provocar efectos adversos graves. Por este motivo, se han buscado en los últimos años variantes genéticas que permitan evaluar estos riesgos a priori y aplicarlos a pacientes seleccionados. Así se han establecido asociaciones claras y útiles clínicamente; muchas otras están actualmente en evaluación.
        Debido a que la distribución y frecuencia de las mutaciones de hemoglobinopatías y de las variantes farmacogenéticas es heterogénea entre las distintas poblaciones, nuestro grupo esta realizando un encare poblacional para es estudio de ellas en el Uruguay ya que nuestra población esta formada por el aporte de poblaciones mediterráneas, africanas y amerindias. Este encare intenta determinar los riesgos asociados con estas variantes, la correlación entre fenotipo y genotipo y la importancia de la determinación de estas en el tratamiento y su impacto a nivel sanitario. Desde un punto de vista básico nos interesa estudiar el rol de diversos factores genéticos (recombinación, deriva génica, mezcla racial,etc) en la estructura genética de la población uruguaya.
    • Producción bibliográfica

      • Artículos publicados

        • Arbitrados

          • TPMT and NUDT15 genes are both related to mercaptopurine intolerance in patients with acute lymphoblastic leukemia from Uruguay (Completo, 2017)
            SOLER A , OLANO N , MéNDEZ Y , LOPES A , SILVEIRA A , DABEZIES A , CASTILLO L , DA LUZ J
            British Journal of Haematology, 2017
            Palabras clave: Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia 6-mercaptopurine Pharmacogenetic NUDT15 TPMT
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Hematología y Fármaco-genética
            Medio de divulgación: Papel
            Lugar de publicación: UK
            ISSN: 00071048
            DOI: 10.1111/bjh.14532
            http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1365-2141

          • Alpha thalassemia 5.2 deletion detected by multiplex gap PCR in a Uruguayan family: the first case report in the Americas (Completo, 2016)
            SOLER A , SCHELOTTO M , MOTA NO , DORTA FERREIRA R , SONATI MD , DA LUZ J
            Hemoglobin, v.: 40 4 , p.:289 - 292, 2016
            Palabras clave: Uruguayan population hemoglobinophaties Alpha thalassemia Deletion Multiplex gap PCR
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
            Medio de divulgación: Papel
            Lugar de publicación: UK
            ISSN: 03630269
            DOI: 10.1080/03630269.2016.1200072
            http://www.tandfonline.com/loi/ihem20#.VyTBTVjhDIV

          • A new β(0) -thalassemia frameshift mutation [β 48 (-T)] in a Uruguayan family. (Completo, 2013)
            DA LUZ J , LÓPEZ P , KIMURA EM , ALBUQUERQUE DM , COSTA FF , SANS M , SONATI MF
            International Journal of Laboratory Hematology, v.: 35 1 , p.:111 - 114, 2013
            Palabras clave: anemia hemoglobinopathy genetics thalassemia
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Hematologia
            ISSN: 17515521
            DOI: 10.1111/j.1751-553X.2012.01462.x

          • Hb Southampton [106(G8)Leu→PRO, CTG→CCG] in a Uruguayan woman (Completo, 2013)
            DA LUZ J , LÓPEZ P , COSTA FF , SONATI MD , SANS M
            Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, v.: 35 2 , p.:146 - 147, 2013
            Palabras clave: Uruguayan population hemoglobiniphaties hemolytic anemia
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Hematologia
            Medio de divulgación: Papel
            Lugar de publicación: Brasil
            ISSN: 15168484

          • Frequency and spectrum of hemoglobinopathy mutations in a paediatric population of Uruguay (Completo, 2013)
            DA LUZ J , AVILA A , ICASURIAGA S , GONGORA M , CASTILLO L , SERRON A , KIMURA EM , COSTA FF , SONATI MD , SANS M
            Genetics and Molecular Biology, v.: 36 3 , p.:316 - 322, 2013
            Palabras clave: HbS thalassemias Uruguayan population hemoglobinophaties
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Hematologia
            Medio de divulgación: Papel
            Lugar de publicación: Brasil
            ISSN: 14154757

          • Beta-globin gene cluster haplotypes in Afro-Uruguayans from two geographical regions (South and North) (Completo, 2010)Trabajo relevante
            DA LUZ J , KIMURA EM , SONATI MD , COSTA FF , SANS M
            American Journal of Human Biology, v.: 22 1 , p.:124 - 128, 2010
            Palabras clave: haplotypes beta-globin genes DNA polymorphism Afro-descents
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia /
            Medio de divulgación: Papel
            Lugar de publicación: EEUU
            ISSN: 10420533
            DOI: 10.1002/ajhb.20961

          • Alpha-thalassemia, HbS, and Beta-globin gene cluster haplotypes in two Afro-Uruguayan sub-populations from northern and southern Uruguay. (Completo, 2006)Trabajo relevante
            DA LUZ J , SANS M , KIMURA EM , ALBUQUERQUE DM , SONATI MD , COSTA FF
            Genetics and Molecular Biology, v.: 29 4 , p.:595 - 600, 2006
            Palabras clave: hemoglobinopathies alpha-thalassemias HbS haplotypes Afro-derived populations
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genetica de Poblaciones
            Lugar de publicación: Brasil
            ISSN: 14154757

          • Asociación de hemoglobina S (HbS) y beta talasemia en dos pacientes del Centro Hemato-Oncológico del Hospital Pereira Rosell (Completo, 2006)Trabajo relevante
            DA LUZ J , GÓNGORA MD , KIMURA EM , SONATI MF , COSTA FF , SANS M
            Revista Médica Del Uruguay, v.: 22 4 , p.:311 - 316, 2006
            Palabras clave: hemoglobinopatias beta talasemia Uruguay
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genetica de Poblaciones
            Medio de divulgación: Papel
            Lugar de publicación: Uruguay
            ISSN: 03033295

    • Publicación de trabajos presentados en eventos

      • Increased ?-Globin Cluster / HS-40 Copy Number in Individuals with Microcytosis and Hypochromia without Anemia (2019)
        Resumen
        DA LUZ J , SOLER, AM , María de Fatima Sonati , Aline Menezes Carlos , Fernando Ferreira Costa , Gisele Audrey Pedroso , Helio Moraes-Souza , Dulcineia Martins Albuquerque

        Evento: Internacional
        Descripción: International Conference on Erythropoiesis Control and Ineffective Erythropoiesis : From Bench to Bedside
        Ciudad: Budapest
        Año del evento: 2019
        Palabras clave: anemia alpha-globin thalassemia HS-40
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Ciencias de la Salud / Ciencias de la Salud / Hematología y Genética
        Medio de divulgación: Internet
        Financiación/Cooperación:
        Faculdade de Ciencias Médicas da Unicamp / Cooperación, Brasil
        http://www.esh.org/conference/international-conference-on-erythropoiesis-control-and-ineffective-ery
      • Farmacogenética de la 6-mercaptopurina en pacientes pediátricos con Leucemia Linfoblastica Aguda del Uruguay (2017)
        Resumen
        SOLER AM , OLANO N , MéNDEZ Y , LOPES A , SILVEIRA A , DABEZIES A , CASTILLO L , DA LUZ J

        Evento: Internacional
        Descripción: 2do Congreso Latinoamericano de Farmacogenómica y Medicina Personalizada
        Ciudad: Durango, México
        Año del evento: 2017
        Palabras clave: Farmacogenética población uruguaya leucemia linfoblástica aguda Mercaptopurina
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenómica
        Medio de divulgación: CD-Rom
      • Caracterización molecular de las -talasemias en individuos con microcitosis e hipocromía sin anemia en una población uruguaya. (2016)
        Resumen
        DA SILVEIRA L , SONATI MD , DA LUZ J

        Evento: Regional
        Descripción: XVI Congreso Latinoamericano de Genética
        Ciudad: Montevideo
        Año del evento: 2016
        Anales/Proceedings:Journal of Basic and Applied Genetics
        Fascículo: 1
        ISSN/ISBN: 1852-6233
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
        Medio de divulgación: Internet
        http://www.alag2016.org/admin/files/alag2016/upload/files/V.XXVIII_2016_Suppl1_19092016.pdf
      • Influencia de los factores genéticos en la prevalencia de anemia en niños de Salto (2016)
        Resumen
        RUSSO S , SAVIO E , VARELA R , GONZALEZ M , DA LUZ J

        Evento: Regional
        Descripción: XVI Congreso Latinoamericano de Genética
        Ciudad: Montevideo
        Año del evento: 2016
        Anales/Proceedings:Journal of Basic and Applied Genetics
        Fascículo: 1
        ISSN/ISBN: 1852-6233
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
        Medio de divulgación: Internet
        http://www.alag2016.org/admin/files/alag2016/upload/files/V.XXVIII_2016_Suppl1_19092016.pdf
      • Farmacogenética de la toxicidad producida por 6-MP y MTX en pacientes pediátricos con Leucemia Linfoblástica Aguda (2016)
        Resumen
        SOLER AM , ESPERóN P , GILETTI A , DA LUZ J

        Evento: Regional
        Descripción: XVI Congreso Latinoamericano de Genética
        Ciudad: Montevideo
        Año del evento: 2016
        Anales/Proceedings:Journal of Basic and Applied Genetics
        Fascículo: 1
        ISSN/ISBN: 1852-6233
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Hemato-oncología
        Medio de divulgación: Internet
        http://www.alag2016.org/admin/files/alag2016/upload/files/V.XXVIII_2016_Suppl1_19092016.pdf
      • Investigação de Deleções Talassêmicas Raras por Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) (2016)
        Resumen
        DORTA FERREIRA R , MOTA NO , KIMURA EM , DA LUZ J , SONATI MD , PEDROSO GA , SOLER AM

        Evento: Regional
        Descripción: XXIV Congresso de Iniciação Científica da UNICAMP -
        Ciudad: Campinas, Sao Paulo, Brasil
        Año del evento: 2016
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
        Medio de divulgación: Otros
        DOI: 10.19146/pibic-2016-50648
      • Una nueva mutación de alfa talasemia en una familia uruguaya. (2015)
        Resumen
        DA LUZ J , SOLER AM , SCHELOTTO M

        Evento: Nacional
        Descripción: Encuentro de Investigadores del Norte (EIN)
        Ciudad: Paysandú
        Año del evento: 2015
        Palabras clave: hemoglobinopatias población uruguaya alfa talasemias
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
        Medio de divulgación: Internet
      • Farmacogenética de la leucemia linfoblástica aguda pediátrica en el Uruguay (2015)
        Resumen
        DA LUZ J

        Evento: Nacional
        Descripción: Encuentro de Investigadores del Norte (EIN)
        Ciudad: Paysandú
        Año del evento: 2015
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
        Medio de divulgación: Internet
      • Pharmacogenetic in childhood Acute Lymphoblastic Leukemia (2014)
        Resumen
        DA LUZ J

        Evento: Internacional
        Descripción: X Course – Latin American School of Human and Medical Genetics
        Ciudad: Caxias do Sul, Brasil
        Año del evento: 2014
        Anales/Proceedings:X Course – Latin American School of Human and Medical Genetics
        Palabras clave: Leucemia farmacogenómica
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
        Medio de divulgación: Internet
      • Rol de los factores genéticos en la prevalencia de anemias en niños de Salto, Uruguay (2014)
        Resumen
        DA LUZ J , VARELA R , SAVIO E , GONZALEZ M

        Evento: Nacional
        Descripción: XV Jornadas de la Sociedad Uruguaya de Biociencias
        Ciudad: Piriapolis
        Año del evento: 2014
        Anales/Proceedings:XV Jornadas de la Sociedad Uruguaya de Biociencias
        Palabras clave: talasemias anemia deficit de hierro
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
      • Mutaciones de hemoglobinopatías en la población uruguaya (2013)
        Resumen
        DA LUZ J

        Evento: Nacional
        Descripción: II Jornadas de Investigación en Biología Humana
        Ciudad: Paysandú
        Año del evento: 2013
        Anales/Proceedings:II Jornadas de Investigación en Biología Humana
        Palabras clave: hemoglobinopatias población uruguaya
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
        Medio de divulgación: Otros
      • Hemoglobinopatías en el Uruguay. (2012)
        Resumen
        DA LUZ J , LÓPEZ P , SOLER A , SANS M

        Evento: Nacional
        Descripción: Congreso Uruguayo de Hematología
        Ciudad: Punta del Este, Uruguay
        Año del evento: 2012
        Palabras clave: hemoglobinopatias talasemias Hemoglobina S
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
        Medio de divulgación: Internet
      • Frecuencia y espectro de mutaciones de hemoglobinopatías en niños del CHPR. (2012)
        Resumen
        DA LUZ J , AVILA A , SOLER A , SANS M

        Evento: Nacional
        Descripción: XII Congreso Uruguayo de Hematología
        Ciudad: Punta del Este, Uruguay
        Año del evento: 2012
        Palabras clave: hemoglobinopatias talasemias población uruguaya
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
        Medio de divulgación: Internet
      • Farmacogenética de las leucemias pediátricas (2012)
        Resumen
        DA LUZ J , SOLER A , LORENZO M , GILLETTI A , PEREZ V , VITAL M , ESPERóN P

        Evento: Nacional
        Descripción: XII Congreso Uruguayo de Hematología
        Ciudad: Punta del Este
        Año del evento: 2012
        Palabras clave: Leucemia farmacogenómica
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
        Medio de divulgación: Internet
      • Farmacogenética del tratamiento hemato-oncológico. Introducción de conceptos farmacogenéticos y accesibilidad al diagnóstico. (2012)
        Resumen
        DA LUZ J , LORENZO M , SOLER A , GILLETTI A , PEREZ V , DíAZ L , VITAL M , ESPERóN P

        Evento: Nacional
        Descripción: XII Congreso Uruguayo de Hematología
        Ciudad: Punta del Este
        Año del evento: 2012
        Palabras clave: farmacogenómica leucemias hemato-oncología
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
      • Variantes de los genes TPMT y TYMS en pacientes pediátricos con Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) (2012)
        Resumen
        DA LUZ J , SOLER A

        Evento: Internacional
        Descripción: XII Congreso Colombiano y VI Congreso Internacional de Genética Humana.
        Ciudad: Santa Marta, Colombia
        Año del evento: 2012
        Anales/Proceedings:XII Congreso Colombiano y VI Congreso Internacional de Genética Humana.
        Palabras clave: farmacogenómica leucemias
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
        Medio de divulgación: Papel
      • Variantes de los genes TPMT y TYMS en pacientes pediátricos con Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA)”. (2012)
        Resumen
        DA LUZ J , SOLER A , PEREIRA R , AVILA A

        Evento: Nacional
        Descripción: XIV Jornadas de la Sociedad Uruguaya de Biociencias.
        Ciudad: Piriapolis, Uruguay
        Año del evento: 2012
        Anales/Proceedings:XIV Jornadas de la Sociedad Uruguaya de Biociencias.
        Palabras clave: farmacogenómica leucemias
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
        Medio de divulgación: Papel
      • Etiología genética del retardo del neurodesarrollo en la población del Uruguay. (2011)
        Resumen
        ROCHE L , UTURBEY F , LÓPEZ P , V. RAGGIO , DA LUZ J , RODRÍGUEZ M

        Evento: Internacional
        Descripción: II CONGRESO LATINOAMERICANO DE GENÉTICA HUMANA.
        Ciudad: San José. Costa Rica
        Año del evento: 2011
        Palabras clave: genetica
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
      • Variantes génicas de GSTT1, GSTM1 y GSTP1 en la enfermedad de Parkinson. (2010)
        Resumen
        DA LUZ J , OTTATI , RAGGIO , DIEGUEZ

        Evento: Nacional
        Descripción: XIII Jornadas de la Sociedad Uruguaya de Biociencias
        Ciudad: Piriapolis
        Año del evento: 2010
        Palabras clave: población uruguaya Parkinson GSTs
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
        Medio de divulgación: Internet
        http://sub2010.programacientifico.info/programa/abstract/index.php
      • Origen de las mutaciones de hemoglobinopatías en la población uruguaya. (2010)Trabajo relevante
        Resumen
        DA LUZ J , AVILA , SERRÓN , SANS

        Evento: Nacional
        Descripción: XII Jornadas de la Sociedad Uruguaya de Biociencias
        Ciudad: Piriapolis
        Año del evento: 2010
        Palabras clave: hemoglobinopatias población uruguaya
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genetica de Poblaciones
        Medio de divulgación: Internet
        http://sub2010.programacientifico.info/programa/abstract/index.php
      • Identificación y origen de las mutaciones de beta talasemias y HbS en la población uruguaya (2009)
        Resumen
        DA LUZ J

        Evento: Internacional
        Descripción: Congreso de la Sociedad de Bioquímica y Biología Molecular
        Ciudad: Montevideo
        Año del evento: 2009
        Palabras clave: Uruguayan population hemoglobinophaties
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Ciencias de la Salud / Epidemiología / Genética Medica
      • Hemoglobinopatías en la población pediátrica del Centro Hospitalario Pereira Rosell (CHPR) (2007)
        Resumen
        AVILA A , SERRON A , GÓNGORA MD , DA LUZ J

        Evento: Nacional
        Descripción: Sociedad Uruguaya de Biociencias
        Ciudad: Minas, Lavalleja
        Año del evento: 2007
        Palabras clave: hemoglobinopathies Uruguayan population
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genetica de Poblaciones
        Medio de divulgación: Papel
      • Gangliosidosis GM1 y GM2 Presentación de 6 pacientes (2007)
        Resumen
        GUEÇAIBURÚ R , RAGGIO V , DA LUZ J , RODRÍGUEZ MM

        Evento: Internacional
        Descripción: VI Congreso latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal
        Ciudad: Punta del Este, Maldonado
        Año del evento: 2007
        Palabras clave: gangliosidosis
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Clínica / Otros tipos de Medicina Clínica / Genética Medica
        Medio de divulgación: Papel
      • Enfermedades Lisosomales: Presentación de 12 Casos (2007)
        Resumen
        GUEÇAIBURÚ R , RAGGIO V , DA LUZ J , RODRÍGUEZ MM

        Evento: Internacional
        Descripción: VI Congreso latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal
        Ciudad: Punta del Este, Maldonado
        Año del evento: 2007
        Palabras clave: lysosomal disorders
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Clínica / Otros tipos de Medicina Clínica / Genética Medica
        Medio de divulgación: Papel
      • Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C: Presentación de un caso (2007)
        Resumen
        GUEÇAIBURÚ R , RAGGIO V , DA LUZ J , RODRÍGUEZ MM

        Evento: Internacional
        Descripción: VI Congreso latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal
        Ciudad: Punta del Este, Maldonado
        Año del evento: 2007
        Palabras clave: Niemann-Pick
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Clínica / Otros tipos de Medicina Clínica / Genética Medica
        Medio de divulgación: Papel
      • Dos Programas de Detección de de Errores Innatos del Metabolismo realizados en Uruguay (2007)
        Resumen
        RAGGIO V , DA LUZ J , GUEÇAIBURÚ R , RODRÍGUEZ MM

        Evento: Internacional
        Descripción: VI Congreso latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal
        Ciudad: Punta del Este, Maldonado
        Año del evento: 2007
        Palabras clave: EIM
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Clínica / Otros tipos de Medicina Clínica / Genética Medica
        Medio de divulgación: Papel
      • Haplotipos 5’ y 3’ del cluster de genes de la beta-globina en dos sub-poblaciones afro-uruguayas: norte y sur (2005)
        Resumen
        DA LUZ J , SONATI MF , SANS M

        Evento: Nacional
        Descripción: Sociedad Uruguaya de Biociencias.
        Ciudad: Minas, Lavalleja
        Año del evento: 2005
        Palabras clave: Afro-Uruguayan population beta globin haplotypes
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genetica de Poblaciones
        Medio de divulgación: Papel
      • PCR en tiempo real: un método alternativo en la medida de la carga viral plasmática de personas infectadas por el VIH-1 (2005)
        Resumen
        DA LUZ J , OTTATI C , GREIFF G , SANGUINETI C , CAYOTA A

        Evento: Nacional
        Descripción: Sociedad Uruguaya de Biociencias.
        Ciudad: Minas, Lavalleja.
        Año del evento: 2005
        Palabras clave: Real Time PCR HIV
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Biotecnología de la Salud / Tecnologías que involucran la identificación de ADN, proteínas y enzimas /
        Medio de divulgación: Papel
      • Caracterización genética de los loci de las a y b-globinas en dos sub-poblaciones afro-uruguayas (2004)
        Resumen
        DA LUZ J , SONATI MF , SANS M

        Evento: Nacional
        Descripción: Tercer Encuentro de Jovenes Biologos. PEDECIBA BIOLOGIA. Facultad de Ciencias
        Ciudad: Montevideo
        Año del evento: 2004
        Palabras clave: Afro-Uruguayan population globins
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /
        Medio de divulgación: Papel
      • .“Progenie total vs. eclosión de los huevos en D. ananassae (2000)
        Resumen
        DA LUZ J , GOÑI B

        Evento: Nacional
        Descripción: Sociedad Uruguaya de Biociencias
        Ciudad: Solis, Canelones
        Año del evento: 2000
        Palabras clave: Drosophila anannasae
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia /
        Medio de divulgación: Papel
      • Analisis de la fertilidad en machos de D. ananassae (1999)
        Resumen
        DA LUZ J , GOÑI B

        Evento: Nacional
        Descripción: Primeras Jornadas de Zoología del Uruguay Facultad de Ciencias
        Ciudad: Montevideo
        Año del evento: 1999
        Palabras clave: Drosophila ananassae
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia /
        Medio de divulgación: Papel
    • Evaluaciones

      • Evaluación de Proyectos

        • Comité evaluación de proyectos

          ANII Post-doc Nacionales ( 2015 )
          Sector Gobierno/Público / Agencia Nacional de Investigación e Innovación / Agencia Nacional de Investigación e Innovación , Uruguay
          Cantidad: Menos de 5
          Facultad de Medicina
          Proyecto de Postdoctorado nacional
        • Evaluación independiente de proyectos

          ANII Post-doc Nacionales ( 2015 )
          Uruguay
          Facultad de Medicina
          Cantidad: Menos de 5
          Proyecto de Postdoctorado nacional
        • ANII ( 2010 / 2010 )
          Uruguay
          ANII
          Cantidad: Menos de 5
      • Evaluación de Publicaciones

        • Comité editorial

          American Journal of Human Biology ( 2010 / 2010 )

          Cantidad: Menos de 5
        • Revisiones

          Gene ( 2017 )
          Tipo de publicación: Revista
          Cantidad: Menos de 5
        • Leukemia & Lymphoma. ( 2017 )
          Tipo de publicación: Revista
          Cantidad: Menos de 5
      • Evaluación de eventos y congresos

        • Encuentro de Investigadores del Norte. EIN 2 ( 2015 )
          Revisiones
          Uruguay

          CENUR Litoral Norte. Universidad de la República
          7 resúmenes evaluados
      • Evaluación de convocatorias concursables

        • Profesor Adjunto para el Polo de Genómica y Bioinformática ( 2017 )
          Comité evaluador
          Uruguay
          Cantidad: Menos de 5
          CENUR Litoral Norte-sede Salto
        • Llamado Asistente Gr 2 para el Polo de Genética Molecular Humana ( 2013 )
          Comité evaluador
          Uruguay
          Cantidad: Menos de 5
      • Jurado de tesis

        • PEDECIBA Biología Sub-área Genética ( 2017 )
          Jurado de mesa de evaluación de tesis
          Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Facultad de Ciencias - UDeLaR , Uruguay
        • Licenciatura en Ciencias Biológicas ( 2010 )
          Jurado de mesa de evaluación de tesis
          Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Facultad de Ciencias - UDeLaR , Uruguay
        • Licenciatura en Bioquímica ( 2010 )
          Jurado de mesa de evaluación de tesis
          Sector Educación Superior/Público / / , Uruguay
    • Formación de RRHH

      • Tutorías concluidas

        • Posgrado

          • Farmacogenética de la Toxicidad Producida por la 6-Mercaptopurina y el Metotrexato en Pacientes Pediátricos con Leucemia Linfoblástica Aguda en Uruguay (2013)
            Tesis de maestria
            Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Centro Universitario Regional Litoral Norte , Uruguay
            Programa: PEDECIBA
            Tipo de orientación: Tutor único o principal
            Nombre del orientado: Ana María Soler
            País/Idioma: Uruguay, Español
            Palabras Clave: Farmacogenética población uruguaya farmacogenómica metotrexato Mercaptopurina
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenómica
        • Otras

          • Variantes de los genes TMPRSS6 y TF en la prevalencia de microcitosis2017 (2017)
            Otras tutorías/orientaciones
            Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Centro Universitario Regional Litoral Norte , Uruguay
            Tipo de orientación: Asesor/Orientador
            Nombre del orientado: Bruna Facanalli
            País/Idioma: Uruguay, Español
            Palabras Clave: genetica microcitosis TMPRSS6 TF
          • Pasantía de entrenamiento en Genética (2011)
            Otras tutorías/orientaciones
            Sector Educación Superior/Público / / , Uruguay
            Nombre del orientado: Ronan Pereira
            País/Idioma: Uruguay, Español
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana
            La pasantía es parte de la curricula de la carrera de Biomedicina de la Universidade Federal da Ciencias da Saude de Porto Alegre, Brazil. http://www.ufcspa.edu.br/
      • Tutorías en marcha

        • Posgrado

          • Análisis de variantes de genes involucrados en la respuesta al tratamiento de la Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) pediátrica en Uruguay (2019)
            Tesis de maestria
            Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Centro Universitario Regional Litoral Norte / Laboratorio de Genética Molecular Humana , Uruguay
            Tipo de orientación: Tutor único o principal
            Nombre del orientado: Gabriela Burgueño Rodríguez
            Medio de divulgación: Otros
            País/Idioma: Uruguay, Español
            Palabras Clave: Farmacogenética Toxicidad Leucemia Linfoblástica Aguda
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Ciencias de la Salud / Ciencias de la Salud / Farmacogenética
          • Farmacogenética de la Toxicidad Producida por la 6-Mercaptopurina y el Metotrexato en Pacientes Pediátricos con Leucemia Linfoblástica Aguda en Uruguay (2016)
            Tesis de doctorado
            Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Centro Universitario Regional Litoral Norte , Uruguay
            Programa: PEDECIBA
            Tipo de orientación: Tutor único o principal
            Nombre del orientado: Ana Soler
            País/Idioma: Uruguay, Español
            Palabras Clave: farmacogenómica leucemia linfoblástica aguda NUDT15 TPMT 6-mercaptopurina metotrexato
            Areas de conocimiento:
            Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana
            La Lic. Soler realizo el pasaje de Maestría a Doctorado. Realizo la defensa de su pasaje el 23 de noviembre de 2016 y la Comisión Académica de Seguimiento recomendó aprobar su pasaje a Doctorado. La Comisión estuvo integrada por los Drs: Alfonso Cayota, Monica Sans, Adriana Mimbacas, Victor Raggio y Bernardo Bertoni.
    • Otros datos relevantes

      • Presentaciones en eventos

        • Anemia falciforme: herencia africana, un desafio de salud colectiva (2013)
          Seminario
          Hemoglobina S. Aspectos genéticos, históricos y epidemiológicos
          Uruguay
          Tipo de participación: Expositor oral
          Nombre de la institución promotora: UDA Canelones al este, Medicina Familiar y Comunitaria, Medicina Preventiva y Socila, Unidad de Sociologia de la Salud, Triangulación Kultural, Iniciativas Sanitarias
          Palabras Clave: población uruguaya Hemoglobina S
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genetica de Poblaciones
        • II Jornadas de Investigación en Biología Humana y I Jornadas de Extensión en Biología Humana (2013)
          Simposio
          Hemoglobinopatías: aspectos antropológicos, epidemiológicos y genéticos
          Uruguay
          Tipo de participación: Moderador
          Nombre de la institución promotora: Licenciatura en Biología Humana
          Palabras Clave: hemoglobinopatias
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana
        • II Jornadas de Investigación en Biología Humana y I Jornadas de Extensión en Biología Humana (2013)
          Simposio
          Hemoglobinopatías: aspectos antropológicos, epidemiológicos y genéticos
          Uruguay
          Tipo de participación: Expositor oral
          Nombre de la institución promotora: Licenciatura en Biología Humana
          Palabras Clave: hemoglobinopatias talasemias población uruguaya
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Biotecnología de la Salud / Tecnologías que involucran la identificación de ADN, proteínas y enzimas
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genetica de Poblaciones
        • XII Congreso Uruguayo de Hematología (2012)
          Congreso
          Hemoglobinopatías en el Uruguay
          Uruguay
          Tipo de participación: Poster
          Palabras Clave: hemoglobinopatias Uruguay talasemias
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Hematologia
        • XII Congreso Uruguayo de Hematología (2012)
          Congreso
          Frecuencia y espectro de mutaciones de hemoglobinopatías en niños del CHPR
          Uruguay
          Tipo de participación: Expositor oral
          Palabras Clave: Uruguay alfa talasemias
        • XII Congreso Uruguayo de Hematología. (2012)
          Congreso
          Farmacogenética de las leucemias pediátricas
          Uruguay
          Tipo de participación: Poster
          Palabras Clave: Farmacogenética Leucemia
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Hematologia
        • XII Congreso Uruguayo de Hematología. (2012)
          Congreso
          Farmacogenética del tratamiento hemato-oncológico. Introducción de conceptos farmacogenéticos y accesibilidad al diagnóstico.
          Uruguay
          Tipo de participación: Poster
          Palabras Clave: Farmacogenética Cáncer
        • Herencia Africana en el Uruguay (2011)
          Simposio
          Alfa talasemias en la población de niños afro-descendientes en un hospital montevideano
          Uruguay
          Tipo de participación: Conferencista invitado
          Nombre de la institución promotora: Espacio Afro-Uruguayo de y para la región
        • XIII Congreso Uruguayo de Patología Clínica. III Jornada de Residentes (2010)
          Congreso
          Diangnóstico molecular de las talasemias
          Uruguay
          Tipo de participación: Conferencista invitado
          Nombre de la institución promotora: Sociedad Uruguaya de Patología Clínica
      • Jurado/Integrante de comisiones evaluadoras de trabajos académicos

        • Fenotipos de trastornos asociados a premutaciones del gen FMR1 (2017)
          Candidato: Natalia Pi
          Tipo Jurado: Tesis de Maestría
          PEDECIBA / Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Facultad de Medicina - UDeLaR / Uruguay
          Sitio Web: https://www.colibri.udelar.edu.uy/bitstream/123456789/10238/1/uy24-18560.pdf
          País: Uruguay
          Idioma: Español
        • ESTIMACION DE MESTIZAJE MEDIANTE EL METODO DE VARIANZAS AELICAS (VARMIX 3.0) A PARTIR DE DATOS DE 13 STR AUTOSOMICOS (2013)
          Candidato: Tatiana Velázquez
          Tipo Jurado: Tesis/Monografía de grado
          GARCÍA G
          Licenciatura en Ciencias Biológicas / Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Facultad de Ciencias - UDeLaR / Uruguay
          País: Uruguay
          Idioma: Español
        • Clonado y expresión de la proteína TcPop2 de T. Cruzi (2010)
          Candidato: Lorena Becco
          Tipo Jurado: Tesis/Monografía de grado
          Licenciatura en Bioquímica / Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Facultad de Ciencias - UDeLaR / Uruguay
          País: Uruguay
          Idioma: Español
      • Construcción institucional

        He consolidado el Polo de Genética en el CENUR Litoral Norte fortaleciendo las capacidades de investigación en Genética en la región. Adicionalmente, he contribuido a la creación del Comité de Ética para investigación con seres humanos del CENUR , siendo este el único no localizado en Montevideo. Este Comité es necesario, dado la radicación de grupos de varios grupos de investigación que trabajan con poblaciones humanas. También he contribuido en la formación del Departamento de Ciencias Biológicas del CENUR, soy representante docente del Área Científico-Tecnológica y miembro suplente de la Comisión Directiva de la sede Salto dee CENUR Litoral Norte,
    • Información adicional

      Actividades de diagnóstico Diagnóstico de Errores de Innatos del Metabolismo en pacientes provenientes del Centro Hospitalario Pereira-Rosell y del Hospital de Clínicas. Laboratorio de Oncología Básica y Biología Molecular (LOBBM). Departamento de Genética. Facultad de Medicina. Puesta a punto del diagnóstico de alfa-talasemias delecionales en el LOOBM. Departamento de Genética. Facultad de Medicina. (27/11/2007)

      (30/11/2011)
    • Indicadores de producción

      Producción bibliográfica

      39
      Artículos publicados en revistas científicas
      8
      Completo 8
      Trabajos en eventos
      31

      Evaluaciones

      12
      Evaluación de proyectos
      3
      Evaluación de eventos
      1
      Evaluación de publicaciones
      3
      Evaluación de convocatorias concursables
      2
      Jurado de tesis
      3

      Formación RRHH

      5
      Tutorías/Orientaciones/Supervisiones concluidas
      3
      Otras tutorías/orientaciones 2
      Tesis de maestria 1
      Tutorías/Orientaciones/Supervisiones en marcha
      2
      Tesis de doctorado 1
      Tesis de maestria 1