Datos Personales

• Identidad

  Nombre en citaciones bibliográficas: SOLER, AM
  Documento: Cédula de identidad uruguay - 33352727 , Pasaporte/Documento extranjero - XDB205091
  Sexo: Femenino
  País de pasaporte: España
  Fecha de nacimiento: 05/03/1983
  Lugar de nacimiento: Uruguay / Montevideo / Montevideo
  País de Nacionalidad: Uruguay

• Datos Generales

  • Institución principal

    Universidad de la República/ Centro Universitario Regional Litoral Norte / Laboratorio Genética Molecular Humana, Depto. Ciencias Biológicas / Uruguay

  • Dirección institucional

    Institución: Universidad de la República / Centro Universitario Regional Litoral Norte / Sector Educación Superior/Público
    / Laboratorio de Genética Molecular Humana
    Dirección: Rivera 1350 / 50000
    País: Uruguay / Salto / Salto
    Teléfono: (598) 47334816
    Correo electrónico/Sitio Web: anamasoler@gmail.com http://www.unorte.edu.uy/
    

• Formación

  • Formación académica

    • Concluida

      • Doctorado

        • Doctorado en Ciencias Biológicas (UDELAR-PEDECIBA) (2016 - 2021)

          Universidad de la República - Facultad de Ciencias , Uruguay
          Título de la disertación/tesis/defensa: Farmacogenética de la Leucemia Linfoblástica Aguda Pediátrica en Uruguay
          Tutor/es: Julio da Luz
          Obtención del título: 2021
          Palabras Clave: Farmacogenética leucemia Linfoblástica Aguda Pediátrica 6-Mercaptopurina Metotrexato Ancestralidad
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenética

        Maestría

        • Maestría en Ciencias Biológicas (UDELAR-PEDECIBA) (2012 - 2016)

          Universidad de la República - Facultad de Ciencias , Uruguay
          Título de la disertación/tesis/defensa: Ancestría Y Farmacogenética de la Leucemia Linfoblástica Aguda Pediátrica en el Uruguay
          Tutor/es: Dr. Julio da Luz
          Obtención del título:
          Palabras Clave: Farmacogenética TPMT TYMS MTHFR Leucemia Pediátrica Ancestría
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenética

      • Grado

        • Licenciatura en Ciencias Biológicas (2002 - 2012)

          Universidad de la República - Facultad de Ciencias , Uruguay
          Título de la disertación/tesis/defensa: Ligamiento Genético de Mutaciones Espontáneas en Drosophila willistoni
          Tutor/es: Dra. Beatriz Goñi
          Obtención del título: 2012
          Sitio web de la disertación/tesis/defensa: http://www.bib.fcien.edu.uy/files/etd/pasan/uy24-15622.pdf
          Palabras Clave: Ligamiento Genético Drosophila willistoni Mutaciones
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Ligamiento Genético

      • Técnico

        • Programador Java (2002 - 2005)

          Instituto Universitario Autónomo del Sur - Instituto Universitario Autónomo del Sur - Facultad de Ingeniería , Uruguay
          Título de la disertación/tesis/defensa: Programador JAVA
          Obtención del título: 2005
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias de la Computación e Información / Ciencias de la Computación / Programación

        • Analista de Sistemas (2002 - 2005)

          Instituto Universitario Autónomo del Sur - Instituto Universitario Autónomo del Sur - Facultad de Ingeniería , Uruguay
          Título de la disertación/tesis/defensa: Analista de Sistemas
          Obtención del título: 2005
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias de la Computación e Información / Ciencias de la Computación / Analista de Sistemas

        • Técnico Reparador de PC (2001 - 2002)

          Instituto Universitario Autónomo del Sur - Instituto Universitario Autónomo del Sur - Facultad de Ingeniería , Uruguay
          Título de la disertación/tesis/defensa: Técnico en Reparación de PC
          Obtención del título: 2002
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias de la Computación e Información / Ciencias de la Computación / Técnico Reparador

  • Formación complementaria

    • Concluida

      • Cursos de corta duración

        • Aplicaciones del Analisis de High Resolution Melting (HRM) (05/2023 - 06/2023)

          Sector Extranjero/Internacional/Otros / Instituto de Biología Molecular Aplicada , Argentina
          30 horas

        • PROGRAMA INTERNACIONAL EN FARMACOGENÓMICA Y SUS APLICACIONES CLÍNICAS (08/2022 - 12/2022)

          Sector Extranjero/Internacional/Otros / Universidad de Costa Rica , Costa Rica
          150 horas
          Palabras Clave: Farmacogenómica Medicina Personalizada Ancestralidad

        • Capacitación: Secuenciación en Plataforma iSeq de Illumina (06/2022 - 06/2022)

          Sector Empresas/Privado / Empresa Privada / Biko Bio-Tecnología , Uruguay
          10 horas
          Palabras Clave: NGS Illumina

        • Curso de Genómica Médica (03/2018 - 03/2018)

          Sector Organizaciones Privadas sin Fines de Lucro/Sociedades Científico-Tecnológicas / Institut Pasteur de Montevideo / Institut Pasteur de Montevideo / Urugenomes , Uruguay
          50 horas
          Palabras Clave: Secuenciación Masiva NGS Genómica Linea de Comandos

        • 2do Curso Latinoamericano de Citometría de Flujo (03/2017 - 03/2017)

          Sector Gobierno/Público / Administración de Servicios de Salud del Estado / Centro Hospitalario Pereira Rossell / Fundación Perez Scremini , Uruguay
          30 horas
          Palabras Clave: Citometria de Flujo Leucemia

        • Edición Genomica (10/2016 - 10/2016)

          Sector Extranjero/Internacional/Otros / Institución Extranjera / Asociación Latinoamericana de Genética , Uruguay
          8 horas
          Palabras Clave: Edición Genómica CRISPR/Cas9

        • Terapia gênica: teoria e prática (10/2015 - 10/2015)

          Sector Extranjero/Internacional/Otros / Universidad Federal de San Pablo , Brasil
          80 horas
          Palabras Clave: Terapia Genica CRISPR-CAS

        • Farmacogenética Clinica II (08/2015 - 09/2015)

          Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Facultad de Química , Uruguay
          30 horas
          Palabras Clave: Farmacogenética

        • Bioestadistica 2014 (03/2014 - 06/2014)

          Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Facultad de Medicina , Uruguay
          106 horas
          Palabras Clave: Estadistica Probabilidad Problemas Biomédicos

        • X Course – Latin American School of Human and Medical Genetics (05/2014 - 05/2014)

          Sector Extranjero/Internacional/Otros / Latin American School of Human and Medical Genetics , Brasil
          60 horas

        • Brazilian edition of the summer institute in Statistical Genetics (01/2014 - 02/2014)

          Sector Extranjero/Internacional/Otros / Universidad de San Pablo / Institute in Statistical Genetics, Department of Genetics, Luiz de Queiroz College of Agriculture (E , Brasil
          Palabras Clave: Estadística Aplicada Genética de Poblaciones Genética Cuantitativa high-dimensional omics data

        • Cancer Genomics in Diagnosis and Theraphy (11/2013 - 11/2013)

          Sector Gobierno/Público / Ministerio de Educación y Cultura / Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable , Uruguay
          90 horas
          Palabras Clave: Cancer Genómica Secuenciacion Masiva Transcriptómica

        • Genética de Poblaciones (10/2013 - 10/2013)

          Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Facultad de Humanidades y Ciencias de la Educación , Uruguay
          30 horas
          Palabras Clave: Genética Humana Genética de Poblaciones Diversidad Genética Polimorfismos

        • Inestabilidad Genómica y Reparación del ADN (09/2013 - 09/2013)

          Sector Gobierno/Público / Ministerio de Educación y Cultura / Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable , Uruguay
          60 horas
          Palabras Clave: Daño ADN Inestabilidad Genómica Reparación del ADN Citogenética

        • Aplicaciones de la PCR en Tiempo Real a la investigación (04/2013 - 04/2013)

          Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Facultad de Medicina , Uruguay
          40 horas
          Palabras Clave: PCR Real Time HRM Diseño de Primers

        • Introducción al Manejo del Software Estadistico R (04/2013 - 04/2013)

          Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Centro Universitario Regional del Este , Uruguay
          60 horas
          Palabras Clave: Estadistico R

        • Cromosomas: Estructura, Función y Evolucion (03/2013 - 03/2013)

          Sector Gobierno/Público / Ministerio de Educación y Cultura / Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable , Uruguay
          60 horas
          Palabras Clave: Cromosomas Citogenética

        • Genética Humana y Epidemiología (09/2012 - 10/2012)

          Sector Gobierno/Público / Ministerio de Educación y Cultura / Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable , Uruguay
          45 horas
          Palabras Clave: Genética Humana Epidemiología

        • Bases Genéticas y Celulares del Cáncer (07/2012 - 10/2012)

          Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Facultad de Medicina , Uruguay
          50 horas
          Palabras Clave: Genómica del Cáncer Citogenética Molecular Oncogenes Carcinogenesis

        • Análisis de genoma Humano en Enfermedades Complejas (05/2012 - 05/2012)

          Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Facultad de Medicina , Uruguay
          45 horas
          Palabras Clave: Genoma Humano Enfermedades complejas Genética de Poblaciones Estudios de Asociacion (GWAS) Analisis de Datos con R

        • XVII Alexander Hollaender Course (04/2012 - 04/2012)

          Sector Gobierno/Público / Ministerio de Educación y Cultura / Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable , Uruguay
          70 horas
          Palabras Clave: Cromosomas Daño ADN Reparación ADN Citogenética

        • Genética Molecular y Medicina (03/2011 - 06/2011)

          Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Facultad de Medicina / Departamento de Genética , Uruguay
          65 horas
          Palabras Clave: Genética Molecular Genética Médica Variabilidad Genética

      • Participación en eventos

        • Congreso Interdisciplinario COVID-19, pandemia y pospandemia (2022)

          Tipo: Congreso
          Institución organizadora: Espacio Interdisciplinario de la Universidad de la República, Uruguay
          Palabras Clave: Covid

        • XVIII Congreso latinoamericano de Genética (2021)

          Tipo: Congreso
          Institución organizadora: Asociación Latinoamericana de Genética, Chile
          Palabras Clave: Farmacogenética Ancestría Metotrexato Leucemia Linfoblástica Aguda Pediátrica Transportadores de Membrana
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenética

        • 3er Congreso de Farmacogenomica y Medicina Personalizada (2019)

          Tipo: Congreso
          Institución organizadora: Sociedad latinoamericana de farmacogenómica y Medicina Personalizada (SOLFAGEM), Perú
          Palabras Clave: Leucemia Linfoblástica Aguda Pediátrica 6-Mercaptopurina Metotrexato TPMT NUDT15 ITPA Ancestralidad Toxicidad
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenómica

        • Congreso Internacional de Genética (2018)

          Tipo: Congreso
          Institución organizadora: Sociedad Brasilera de Genética, Brasil
          Palabras Clave: 6-Mercaptopurina Farmacogenética Leucemia Linfoblástica Aguda Población Uruguaya
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenómica

        • Congreso Brasileiro de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (HEMO) (2018)

          Tipo: Congreso
          Institución organizadora: Asociación Brasilera de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular, Brasil
          Palabras Clave: Talasemias Hemoglobinopatias

        • 2do Congreso Latinoamericano de Farmacogenómica y Medicina Personalizada (2017)

          Tipo: Congreso
          Institución organizadora: Sociedad Latinoamericana de Farmacogenómica y Medicina Personalizada (SOLFAGEM), México
          Palabras Clave: Farmacogenómica Leucemia Linfoblástica Aguda 6-Mercaptopurina Ancestralidad NUDT15 TPMT
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenómica

        • I Encuentro de Investigadores de la Región Noreste (2016)

          Tipo: Congreso
          Institución organizadora: Centro Universitario Rivera- Centro Universitario Tacuarembó- INIA, Uruguay
          Palabras Clave: Farmacogenética leucemia Linfoblástica Aguda Pediátrica 6-Mercaptopurina Metotrexato
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenética

        • XVI Congreso Latinoamericano de Genética (2016)

          Tipo: Congreso
          Institución organizadora: Asociación Latinoamericana de Genética, Uruguay
          Palabras Clave: Farmacogenética Leucemia Linfoblástica Aguda 6-Mercaptopurina Metotrexato
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenética

        • IV Encuentro de Investigadores del Norte (2015)

          Tipo: Congreso
          Institución organizadora: UdelaR, Uruguay

        • XIII Congreso Colombiano y VII Congreso Internacional de Genética Humana (2014)

          Tipo: Congreso
          Institución organizadora: Asociación Colombiana de Genética Humana, Colombia
          Palabras Clave: Farmacogenética Leucemia Ancestría
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenética

        • III Jornadas de la SUG (2014)

          Tipo: Congreso
          Institución organizadora: Sociedad Uruguaya de Genética, Uruguay
          Palabras Clave: Drosophila willistoni Mutaciones Expresión Génica dependiente de Temperatura
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Drosophila

        • Cancer Genomics (2013)

          Tipo: Congreso
          Institución organizadora: Instituto de Investigaciones Biologicas Clemente Estable, Uruguay
          Palabras Clave: Cancer Genómica
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genómica Cáncer

        • XIV Jornadas de la SUB (2012)

          Tipo: Congreso
          Institución organizadora: Sociedad Uruguaya de Biociencias, Uruguay
          Palabras Clave: Farmacogenética Leucemia TPMT TYMS
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenética

        • XII Congreso Colombiano y VI Congreso Internacional de Genética Humana (2012)

          Tipo: Congreso
          Institución organizadora: Asociacion Colombiana de Genética Humana, Colombia
          Palabras Clave: Farmacogenética Leucemia TPMT TYMS
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenética

        • XII Congreso Uruguayo de Hematología (2012)

          Tipo: Congreso
          Institución organizadora: Sociedad de Hematología del Uruguay, Uruguay
          Palabras Clave: Farmacogenética Leucemia TPMT TYMS MTHFR RFC
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenética

        • II Jornadas de la SUG (2011)

          Tipo: Congreso
          Institución organizadora: Sociedad Uruguaya de Genetica, Uruguay
          Palabras Clave: D. willistoni Ligamiento
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Ligamiento

        • VI Simposio de Ecología, Genética y Evolución de Drosophila (2009)

          Tipo: Congreso
          Institución organizadora: Sociedad Brasilera de Genética, Brasil
          Palabras Clave: D. willistoni Ligamiento
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Ligamiento

        • I Jornadas de la SUG (2008)

          Tipo: Congreso
          Institución organizadora: Sociedad Uruguaya de Genetica, Uruguay
          Palabras Clave: D. willistoni Ligamiento
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Ligamiento

        • V Simposio de Ecología, Genética y Evolución de Drosophila (2007)

          Tipo: Congreso
          Institución organizadora: Sociedad Brasilera de Genética, Brasil
          Palabras Clave: D. willistoni Ligamiento
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Ligamiento

      • Otras instancias

        • Pasantía en "Hemoglobinopathies Center of Expertis, Department of Clinical Genetics (LDGA), Leiden University Medical Center (LUMC) (2019)

          Holanda
          Palabras Clave: Alfa Talasemia Array CGH Beta Talasemia
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Clínica / Hematología / Hemoglobinopatias

        • Pasantía Laboratorio Hemoglobinopatias, UNICAMP (2018)

          Brasil
          Palabras Clave: Hemoglobinopatias Beta talasemia Anemia Ferropenica Alfa Talasemia Indices Hematimetricos MLPA
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Clínica / Hematología / Hemoglobinopatias

        • Pasantía Laboratorio Hemoglobinopatias, UNICAMP (2014)

          Brasil
          Palabras Clave: Hemoglobinopatias Alfa Talasemia Beta Talasemia
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Clínica / Hematología / Hemoglobinopatias

• Idiomas

  • Español

    Entiende muy bien / Habla muy bien / Lee muy bien / Escribe muy bien

  • Francés

    Entiende muy bien / Habla muy bien / Lee muy bien / Escribe muy bien

  • Inglés

    Entiende bien / Habla bien / Lee muy bien / Escribe bien

  • Portugués

    Entiende muy bien / Habla bien / Lee muy bien / Escribe bien

• Areas de actuación

  • Ciencias Naturales y Exactas

    Ciencias Biológicas /Genética y Herencia /Ligamiento Genético

  • Ciencias Médicas y de la Salud

    Medicina Básica /Genética Humana /Farmacogenética

  • Ciencias Médicas y de la Salud

    Medicina Básica /Genética Humana /Hemoglobinopatias

  • Ciencias Médicas y de la Salud

    Medicina Básica /Genética Humana /Grupo Sanguíneo Rh

  • Ciencias Naturales y Exactas

    Ciencias Biológicas /Biología y Biología de la Evolución /Genética y Evolución del VIH

• Actuación profesional

  • Sector Organizaciones Privadas sin Fines de Lucro/Sociedades Científico-Tecnológicas - Sociedades Científico-Tecnológicas - Uruguay

    Sociedad Uruguaya de Genética

    • Vínculos con la Institución

      • Colaborador (01/2024 - a la fecha)

        Presidente 5 horas semanales

  • Sector Educación Superior/Público - Programa de Desarrollo de las Ciencias Básicas - Uruguay

    Área Biología (PEDECIBA)

    • Vínculos con la Institución

      • Otro (08/2022 - a la fecha)Trabajo relevante

        Investigador Grado 3 40 horas semanales / Dedicación total

    • Actividades

      • Gestión Académica

        • Integrante del Consejo Científico de Área (CCA) - Biología (02/2025 - a la fecha )

          Participación en cogobierno 3 horas semanales

        • Integrante de la Comisión de Presupuesto - Área Biología (02/2025 - a la fecha )

          Participación en consejos y comisiones 2 horas semanales

        • Integrante de la Comisión Evaluadora del Programa "Despegue Científico" (05/2025 - a la fecha )

          Participación en consejos y comisiones 2 horas semanales

  • Sector Gobierno/Público - Agencia Nacional de Investigación e Innovación - Uruguay

    Agencia Nacional de Investigación e Innovación

    • Vínculos con la Institución

      • Otro (06/2017 - a la fecha)Trabajo relevante

        Investigador Sistema Nacional de Investigadores Nivel I 40 horas semanales

  • Sector Educación Superior/Público - Universidad de la República - Uruguay

    Centro Universitario Regional Litoral Norte / Laboratorio de Genética Molecular Humana

    • Vínculos con la Institución

      • Funcionario/Empleado (02/2014 - a la fecha)Trabajo relevante

        Asistente 40 horas semanales / Dedicación total
        Obtenido Por concurso de Oposición y meritos.
        Escalafón: Docente
        Grado: Grado 2
        Cargo: Efectivo

    • Actividades

      • Líneas de investigación

        • Farmacogenética de la Leucemia Linfoblastica Aguda en el Uruguay (02/2014 - a la fecha )

          La leucemia linfoblástica aguda (LLA) constituye más del 75% de las leucemias pediátricas, con un pico de incidencia entre los 2 y 5 años. En Uruguay, el tratamiento se lleva a cabo principalmente en el Servicio Hemato Oncológico Pediátrico del Centro Hospitalario Pereira Rossell, centro de referencia para esta enfermedad. Este tratamiento consiste en una poliquimioterapia de dos años de duración y consta de cinco etapas: Inducción, Intensificación, Consolidación, Reintensificación y Mantenimiento. La tasa de cura de esta enfermedad es similar a la observada en países desarrollados, llegando a aproximadamente 80%. Sin embargo, debido al estrecho rango farmacológico y a la acción inespecífica de los fármacos, un gran porcentaje de los pacientes sufre eventos de toxicidad, que obliga a reducir y/o suspender parte del tratamiento. Por tanto, una reducción de la toxicidad relacionada con los fármacos resultaría en una menor interrupción de la quimioterapia y como consecuencia un menor número de recaídas de la enfermedad. Se ha visto que ciertas variantes génicas involucradas en la distribución y el metabolismo de los fármacos están fuertemente relacionadas con los efectos tóxicos, la resistencia y el riesgo de recaída. Comprender la base genética de la respuesta a los fármacos y el riesgo de sufrir efectos adversos derivados del tratamiento, es uno de los principales objetivos de la farmacogenómica. Estos análisis permiten identificar aquellos pacientes que se beneficiarían de los cambios en los estándares del tratamiento, reduciendo así la incidencia de reacciones adversas y/o mejorando la respuesta al mismo.
          Aplicada
          40 horas semanales
          Regional Norte-Salto, PDU: Genética Molecular Humana , Integrante del equipo
          Equipo: DA LUZ J
          Palabras clave: Farmacogenética Leucemia Pediátrica Cancer Variantes genéticas Ancestría Individual
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenética

        • Hemoglobinopatias (02/2014 - a la fecha )

          Las hemoglobinopatías son las enfermedades de herencia recesiva más frecuentes en el mundo y dentro de ellas las alfa talasemias. Estas son caracterizadas principalmente por alteraciones en los genes a2 y/o a1 que resultan en la síntesis nula o disminuida de las cadenas de alfa globinas de la hemoglobina. Este déficit resulta en un volumen corpuscular medio (VCM) y en una hemoglobina corpuscular media (HCM) reducidas con o sin anemia. Las características clínicas de las alfa talasemias son relevantes ya que muchos de sus síntomas pueden ser confundidos con la anemia por déficit de hierro llevando a un tratamiento equivocado.
          Aplicada
          5 horas semanales
          Regional Norte- Salto, PDU: Genética Molecular Humana , Integrante del equipo
          Equipo: Julio Abayuba DA LUZ PEREIRA , SONATI, MF
          Palabras clave: Hemoglobinopatías Talasemias Alfa Globina Beta Globina
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Hemoglobinopatias

        • Filodinámica viral para el análisis de procesos epidémicos (04/2022 - a la fecha )

          a filodinámica viral se centra en la interacción entre los procesos evolutivos y las dinámicas epidemiológicas para entender cómo se propagan y evolucionan los virus dentro y entre las poblaciones. Analizar los factores que influyen en la diseminación viral es crucial para mejorar la vigilancia epidemiológica y el control de amenazas pandémicas. Preguntas como "¿cuándo y dónde comenzó una epidemia?", "¿cómo se estructuran genéticamente las poblaciones virales?" y "¿cuáles son los determinantes clave de la propagación viral entre regiones?" pueden ser abordadas a través de análisis filodinámicos que emplean un creciente conjunto de datos nucleotídicos georreferenciados. Mixta
          Mixta
          5 horas semanales , Integrante del equipo
          Equipo: MIR D , SOLER, AM , Podchibiakin, A. A. , FLIELLER M R , Bello G

        • Genética de Grupo Sanguíneo Rh (03/2023 - a la fecha )

          El sistema Rhesus (Rh) es el sistema de grupos sanguíneos más complejo y polimórfico de la membrana eritrocitaria, siendo el segundo en importancia clínica en la medicina transfusional. Las proteínas Rh (RhD y RhCE) son las determinantes antigénicas de este grupo sanguíneo. La proteína RhD expresa el antígeno D mientras que la proteína RhCE porta los antígenos C, c, E y e. Estos antígenos desempeñan un papel fundamental en las reacciones hemolíticas transfusionales, en la inmunización de pacientes politransfundidos y en la Enfermedad Hemolítica del Feto. Considerando que la población uruguaya tiene una estructura tri-hibrida y que los alelos/haplotipos de RHD y RHCE presentan diferentes frecuencias en las distintas poblaciones, conocer cuáles son los alelos/haplotipos presentes en nuestro país, es un insumo relevante para el desarrollo de estrategias de genotipado del sistema Rh.
          Mixta
          10 horas semanales , Coordinador o Responsable
          Equipo: SOLER, AM , DA LUZ J , G.Rivas , Mariana Rodríguez , Antonella Falcón

        • Ancestralidad, diversidad y variabilidad genética de las poblaciones humanas de Uruguay (03/2020 - a la fecha )

          La línea de investigación se centra en comprender los procesos microevolutivos y la estructuración genética de las poblaciones humanas, explorando la diversidad y variabilidad a nivel regional mediante análisis de marcadores genéticos de distinto tipo de herencia. Además, integra un enfoque interdisciplinario que conecta la genética poblacional con la educación, la extensión y la difusión social, promoviendo la reflexión ética sobre el impacto del conocimiento genético en la sociedad.
          Fundamental
          3 horas semanales , Integrante del equipo
          Equipo: SANS, M. , SOLER, AM , DA LUZ J , Burgueño-Rodrígez G. , Solé -Sanjurjo, H , Lorena Luna , COLISTRO V. , MUT P. , Vega Y , FIGUEIRO G.

        • Genética de las anemias (04/2015 - 04/2017 )

          La anemia está definida como una disminución de la concentración de hemoglobina en los glóbulos rojos respecto a los valores normales por edad y sexo. A nivel mundial un 25% de la población mundial está afectada por esta condición. La anemia puede ser producida por causas ambientales, genética y la interacción entre ambas. Las principales causas de anemia son: 1) deficiencia de hierro; 2) enfermedades infecciosas como malaria, esquistosomiasis, infecciones por nematodos; 3) deficiencias en otros micronutrientes como folato, vitamina B12 y A; y 4) alfa y beta talasemias, etc. Aunque se realiza mucho esfuerzo por disminuir la prevalencia de anemia esta se mantiene en niveles elevados incluso en países o regiones donde las condiciones socio-económicas son elevadas. Un poco más del 50% de las anemias son explicadas por deficiencia de hierro, siendo la mayoría debido a déficit en la ingesta de hierro. Sin embargo, un parte importante puede explicarse por variantes en los genes involucrados en el metabolismo del hierro como TMPRSS6, TF y RfT2. Otra de las causas de anemia son las variantes genéticas que afectan la concentración de hemoglobina como las alfa y beta talasemias las cuales no están asociadas a déficit de hierro. El conocimiento de las causas de la anemia es el primer paso para la generación de políticas de salud pública destinadas a disminuir su prevalencia y gravedad.
          5 horas semanales , Integrante del equipo
          Equipo: SOLER, AM , DA LUZ J , Italo Enrique SAVIO QUEVEDO
          Palabras clave: Anemia Deficit de hierro Hemoglobina Talasemia

      • Proyectos de investigación y desarrollo

        • Caracterización molecular de formas recombinantes del Virus de la Inmunodeficiencia Humana Tipo 1 (VIH-1) circulantes en Uruguay (03/2024 - a la fecha)

          Caracterizar molecularmente el espectro de formas recombinantes B/F1 del VIH-1 circulantes en Uruguay mediante el análisis de genomas completos, para contribuir al conocimiento epidemiológico y la toma de decisiones en salud pública.
          5 horas semanales
          Investigación
          Integrante del Equipo
          En Marcha
          RRHH formados en el proyecto:
          Maestría/Magister:1
          Financiación:
          Dirección de Innovación, Ciencia y Tecnología, Uruguay, Apoyo financiero
          Equipo: SOLER, AM , MIR D (Responsable) , Añasco, A. , LIZASOAIN, A. , ROMERO H , Gonzalo Wilson BELLO ALMEIDA , FLIELLER M R , Cortinas, M.N. , RUCHANSKY D. , Brasesco M , CHIPARELLI, H. , M.C. MOGDASY , CABRERA, S.
          Palabras clave: VIH-1 Formas Recombinantes Epidemiologia Molecular

        • Caracterización Molecular del Sistema Rhesus en individuos RhD negativos y RhD variantes de Uruguay (03/2024 - a la fecha)

          El sistema Rhesus (Rh) es el sistema de grupos sanguíneos más complejo y polimórfico de la membrana eritrocitaria, siendo el segundo en importancia clínica en la medicina transfusional. Las proteínas Rh (RhD y RhCE) son las determinantes antigénicas de este grupo sanguíneo. La proteína RhD expresa el antígeno D mientras que la proteína RhCE porta los antígenos C, c, E y e. El antígeno D es el más inmunogénico y está compuesto por varios epítopos (más de 30); seguido por los antígenos c y E. Estos antígenos desempeñan un papel fundamental en las reacciones hemolíticas transfusionales, en la inmunización de pacientes politransfundidos y en la enfermedad hemolítica del feto. Estas proteínas están codificadas por dos genes (RHD y RHCE), de 10 exones c/u, localizados en tándem en el cromosoma 1 y con una homología de secuencia de 93,8%. En la rutina diaria, mediante pruebas serológicas, los individuos pueden ser clasificados como "D positivos" (aglutinaciones de 3 o 4 cruces) o "D negativos" (ausencia de aglutinación). Sin embargo, en algunos casos se obtiene una aglutinación menor a la esperada (1 o 2 cruces) o una discordancia de reactividad con diferentes antisueros anti-D. En estos casos, se dice que estamos ante un individuo con fenotipo "D variante". En Uruguay, la frecuencia del fenotipo serológico Rh negativo es aproximadamente del 15 %. A nivel molecular, son aquellos que no expresan el gen RHD. Existen tres posibles mecanismos (alelos) que explican la falta de expresión de este gen: 1) deleción total del gen RHD, 2) la existencia de un "pseudogen" RHD (completo pero inactivo) y 3) la presencia de un gen híbrido RHD-CE-RHD. En Uruguay, se desconoce cuál es la frecuencia de cada uno de los alelos que explican esta falta de expresión. Por otro lado, los fenotipos D variantes son producto de un conjunto muy variado de mutaciones en el gen RHD, con una gran variabilidad fenotípica. Estas se clasifican como D débiles y D parciales. La tipificación serológica no permite distinguir los alelos D débiles de los D parciales. Por ende, el genotipado de RHD resulta muy útil en la caracterización precisa de los D variantes, siendo relevante para prevenir la aloinmunización. Por último, aunque los antígenos C y E son menos inmunogénicos que el antígeno D, en pacientes politransfundidos pueden ser un factor de riesgo. En nuestro país, actualmente, no se realiza la tipificación de estos antígenos. Considerando que la población uruguaya tiene una estructura tri-hibrida y que los alelos/haplotipos de RHD y RHCE presentan diferentes frecuencias en las distintas poblaciones, conocer cuáles son los alelos/haplotipos presentes en nuestro país, es un insumo relevante para el desarrollo de estrategias de genotipado del sistema Rh. Este proyecto pretende caracterizar, por técnicas de biología molecular, los genes RHD y RHCE en una muestra de individuos fenotípicamente RhD negativos y RhD variantes de los bancos de sangre de Montevideo, Salto y Paysandú
          10 horas semanales
          Investigación
          Coordinador o Responsable
          En Marcha
          RRHH formados en el proyecto:
          Maestría/Magister:2
          Financiación:
          Dirección de Innovación, Ciencia y Tecnología, Uruguay, Apoyo financiero
          Equipo: SOLER, AM (Responsable) , DA LUZ J , G.Rivas , Antonella Falcón , RODRÍGUEZ, M.
          Palabras clave: Sistema Rh RhD y RhCE Variantes RhD

        • Caracterización Molecular del Sistema Sanguíneo Rh, una estrategia para la optimización del uso de Hemocomponentes (04/2025 - a la fecha)

          Código: FMV_3_2024_1_181352 El sistema de grupos sanguíneos Rhesus (Rh) es el más polimórfico de la membrana eritrocitaria, siendo el segundo en importancia clínica en la medicina transfusional. Las proteínas RhD y RhCE son las determinantes antigénicas de este sistema. Específicamente, RhD expresa el antígeno D, que está compuesto por varios epítopes, mientras que RhCE porta los antígenos C, c, E y e. Estos antígenos desempeñan un papel fundamental en las reacciones hemolíticas transfusionales y en la Enfermedad Hemolítica del Feto. Estas proteínas están codificadas por dos genes (RHD y RHCE), de 10 exones c/u, localizados en el cromosoma 1. Mediante serología, los individuos son clasificados como "D positivos" (aglutinación de 3 o 4 cruces) o "D negativos" (sin aglutinación). Sin embargo, en ocasiones la aglutinación es menor (<3 cruces) o discordante entre diferentes antisueros. En estos casos, estamos ante individuos "D variantes". Los "D negativos" son aquellos que no expresan el gen RHD. Existen tres alelos que explican esta falta de expresión: 1) deleción total del gen, 2) existencia de un "pseudogen" RHD (inactivo) y 3) presencia de un gen híbrido RHD-CE-RHD. En Uruguay, se estima que la frecuencia de "D negativos" es aproximadamente del 10-15 %, pero se desconoce la frecuencia de estos alelos. Por otro lado, la gran variabilidad de fenotipos "D variantes" es producto de una diversidad de mutaciones en el gen RHD. Pueden clasificarse como "D débiles" (menor número de antígenos) y "D parciales" (falta de uno o más epítopes). Sin embargo, la tipificación serológica no permite distinguir entre estos dos fenotipos. Finalmente, aunque menos inmunogénicos, los antígenos C y E son un factor de riesgo en pacientes politransfundidos. En Uruguay, no se realiza la tipificación de estos antígenos. Este proyecto pretende caracterizar molecularmente los genes RHD y RHCE en individuos con distintos fenotipos serológicos de los bancos de sangre de Montevideo, Salto y Paysandú
          10 horas semanales
          Coordinador o Responsable
          En Marcha
          RRHH formados en el proyecto:
          Maestría/Magister:2
          Financiación:
          Agencia Nacional de Investigación e Innovación, Uruguay, Apoyo financiero
          Equipo: SOLER, AM (Responsable) , DA LUZ J , G.Rivas , Mariana Rodríguez , Antonella Falcón
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Genética Grupo Sanguíneo Rh

        • Caracterización farmacogenómica de pacientes de la Red de Atención Primaria de la Administración de Servicios de Salud del Estado-Salto (04/2025 - a la fecha)

          Las reacciones adversas a medicamentos (RAM) son una causa importante de morbimortalidad, afectan los resultados del tratamiento, aumentan la tasa de admisión a hospitales, aumenta el costo de la terapia, afectan la calidad de vida, y la satisfacción del paciente con la atención médica. Aproximadamente 3,6% de todas las hospitalizaciones en Europa son debidas a RAM. Datos de Uruguay indican que entre un 1,8% y un 4,1% de las hospitalizaciones son debido a RAM. La variabilidad individual de las RAM puede ser explicada en parte por variantes en genes involucrados en la adsorción, distribución, metabolismo y excreción de medicamentos (ADME genes) así como en aquellos que son diana terapéutica de los medicamentos. Diversos estudios han mostrado que el genotipado previo al tratamiento puede reducir significativamente el número de RAM. Muchas de las variantes farmacogenéticas presentan frecuencias diferentes entre las distintas poblaciones geográficas e incluso algunas variantes son privativas de algunas poblaciones, haciendo inadecuado extrapolar los datos de otras poblaciones a poblaciones mezcladas como la uruguaya y las latinoamericanas. La mayoría de los medicamentos son recetados en la atención primaria de la salud, por lo que es adecuado analizar esta población. En Salto, aproximadamente un 60% de la población se atiende en ASSE, por lo que planteamos realizar un estudio de epidemiología genética en pacientes de atención primaria de salud. El objetivo de este proyecto es identificar 34 variantes farmacogenéticas accionables vinculadas a la variabilidad en la respuesta a fármacos recetados en las policlínicas de la RAP-ASSE de Salto y analizar la relación con las RAM, con énfasis en reguladores del colesterol, anticoagulantes y antidepresivos, en una muestra de al menos 250 pacientes.
          5 horas semanales
          Integrante del Equipo
          En Marcha
          RRHH formados en el proyecto:
          Pregrado:1
          Financiación:
          Comisión Sectorial de Investigación Científica, Uruguay, Apoyo financiero
          Equipo: DA LUZ J (Responsable) , SOLER, AM , Burgueño-Rodrígez G. , Varela R

        • PD1 nanoparticles charged with shRNACD95, a new immunotherapy to treat Acute Lymphoblastic Leukemia (10/2024 - a la fecha)

          Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is the most common malignancy in childhood. ALL is characterized by an uncontrolled proliferation of lymphocytes, type B (80%-85%), T (10%-15%) NK (<5%). The causes of ALL are not clear. Diverse factors have been associated, such as exposure to radiation, viral agents as HTLV-, and genetic aberrations. In ALL, immature cells displace healthy cells, favouring the appearance of recurrent infections, anemia and easy bleeding. The treatment of ALL is mainly chemotherapy, with a good recovery rate and reports of up to 40% of adverse effects. In some cases radiation therapy, bone marrow transplant, and immunotherapy are used. In immunotherapy, the use of mAbs against proteins such as CD19, CD3 and CD22 have been of great relevance, however, with the development of side effects that must be monitored. Therefore, the development of an immunotherapy that allows identifying leukemia cells expressing PDL1, could improve immunotherapy against LLA. PDL1-PD1 is an immunological checkpoint useful in the clinic; T-lymphocytes express PD1 and tumor cells PDL1 (Cao H. et al., 2023), so is a great target to lead treatments. Despite these promising results, the success of cancer immunotherapy is based on enhancing the immune response against tumor cells and the ability to discriminate tumor cells from healthy. Since refinement of drug delivery systems is essential for improving therapeutic outcomes in this project we focus on the synthesis and characterization of new improved nanoparticles. Thus, our NP (nanoparticle) will carry PD1 in the surface and shRNA against death receptor CD95 which will react against tumoral cells (Putzbach W. et al., 2017), to then eliminate those aberrant cells that cause ALL
          5 horas semanales
          Integrante del Equipo
          En Marcha
          Financiación:
          Universidad del País Vasco, (UPV/EHU), España, Apoyo financiero
          Equipo: Patricia García Gallastegi (Responsable) , SOLER, AM , Iker Badiola Etxaburu , Laura Gómez Santos , Andrea Carolina Machado Sulbaran , Antonio Topete Camacho
          Palabras clave: Inmunoterapia Nanoparticulas Leucemia

        • Variabilidad Genética Humana en la Región Norte del Uruguay y aspectos microevolutivos subyacentes (04/2021 - a la fecha)

          -
          3 horas semanales
          Investigación
          Integrante del Equipo
          En Marcha
          RRHH formados en el proyecto:
          Doctorado:1
          Financiación:
          Comisión Sectorial de Investigación Científica, Uruguay, Apoyo financiero
          Equipo: SANS, M. (Responsable) , DA LUZ J , Pedro A. HIDALGO MENEDEZ , COLISTRO V. , SOLER, AM , MUT P. , Burgueño-Rodrígez G.
          Palabras clave: Ancestralidad

        • Vigilancia genómica del Virus de la Inmunodeficiencia Humana Tipo 1 (VIH-1) en Uruguay (05/2022 - 05/2024 )

          La vigilancia epidemiológica es clave para prevenir la propagación de enfermedades infecciosas. Esto es evidente en el caso de COVID-19, donde el enfoque de prueba, rastreo y aislamiento ha demostrado ser exitoso para restringir la diseminación viral. En el caso del VIH, debido a que en general existe un intervalo de tiempo mas grande entre el evento de infección y el diagnóstico clínico, la vigilancia tradicional no siempre puede identificar y responder a los brotes en tiempo real. La vigilancia molecular retrospectiva se ha incorporado en muchos países como un componente de rutina de las estrategias de prevención del VIH debido a que puede auxiliar a identificar las cadenas de transmisión mas activas hacia las cuales deben direccionarse la campañas de prevención. Por su parte, la vigilancia molecular también es importante para el monitoreo de la dinámica y prevalencia de las mutaciones de resistencia a antirretrovirales. El test de resistencia o genotipado en base a secuenciación de Sanger, se considera el gold estándar para identificar mutaciones asociadas con la resistencia viral a los fármacos antirretrovirales. Sin embargo, aprovechando la mejor eficiencia, mayor escalabilidad, menor costo y mayor sensibilidad de la secuenciación de segunda generación, muchos laboratorios están haciendo la transición para la realización de los test de resistencia por esta tecnología. En Uruguay, el genotipado se realiza por parte del Departamento de Laboratorios de Salud Pública, en base a secuenciación de Sanger. Debido a la rutina de genotipado, existe una extensa colección de secuencias genéticas que abarca 14 años de la epidemia del VIH en nuestro país. Este banco de secuencias genéticas virales actualmente infrautilizado, representa una prometedora fuente de datos para el inicio de la vigilancia molecular del VIH en nuestro país. A su vez, el desarrollo de capacidades para la realización del genotipado en base a secuenciación de segunda generación, permitiría la evaluación de las fortalezas y desafíos que conllevaría la implementación de esta prometedora tecnología para la vigilancia de la farmacorresistencia en Uruguay. Este proyecto tiene como objetivo fortalecer la complementariedad de experiencia y conocimiento de docentes de la UdelaR y técnicos del DLSP-MSP para actualizar la metodología de vigilancia molecular de VIH-1 en Uruguay a través de la implementación de herramientas genómicas y de análisis bioinformático.
          4 horas semanales
          Investigación
          Integrante del Equipo
          Concluido
          RRHH formados en el proyecto:
          Pregrado:1
          Financiación:
          Comisión Sectorial de Investigación Científica, Uruguay, Apoyo financiero
          Equipo: MIR D (Responsable) , SOLER, AM , FLIELLER M R , Cortinas, M.N. , ROMERO H , LIZASOAIN, A. , M.C. MOGDASY , CHIPARELLI, H. , RUCHANSKY D. , Brasesco M , CABRERA S. , Bello, Gonzalo

        • Factores Genéticos involucrados en las recaídas de pacientes pediátricos con Leucemia Linfoblástica Aguda (03/2021 - 03/2023 )

          El objetivo de este proyecto es identificar posibles variantes genéticas hereditarias involucradas en el riesgo de recaída en pacientes pediátricos uruguayos con LLA que se atienden en el Servicio de Hemato-Oncología Pediátrica (SHOP-CHPR) del Centro Hospitalario Pereira Rossell a cargo de la Fundación Pérez-Scremini. Estas variantes genéticas se buscarán/identificaran por medio de secuenciación de última generación del exoma en aproximadamente 40 pacientes con y sin recaídas.
          10 horas semanales
          Investigación
          Integrante del Equipo
          Concluido
          RRHH formados en el proyecto:
          Maestría/Magister:1
          Financiación:
          Comisión Sectorial de Investigación Científica, Uruguay, Apoyo financiero
          Equipo: DA LUZ J (Responsable) , SOLER, AM , Burgueño-Rodrígez G. , Rodriguez-Osorio Nelida , Castillo, LA
          Palabras clave: Leucemia Linfoblástica Aguda Recaida Farmacogenómica NGS exoma
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenética

        • Caracterización fármaco-genómica de la toxicidad debida al metotrexato en niños con leucemia linfoblástica aguda mediante tecnología de secuenciación masiva (04/2019 - 12/2021 )

          El objetivo de este proyecto es determinar las causas genéticas de la toxicidad ocasionada por el metotrexato en niños con Leucemia Linfoblástica Aguda, mediante la identificación de variantes de genes y polimorfismos de microRNAs vinculados al transporte y metabolismo de dicho fármaco, utilizando secuenciación de última generación.
          20 horas semanales
          Investigación
          Coordinador o Responsable
          Concluido
          Financiación:
          Agencia Nacional de Investigación e Innovación, Uruguay, Apoyo financiero
          Equipo: SOLER, AM (Responsable) , DA LUZ J , Rodriguez-Osorio Nelida , D´ANDREA, L.
          Palabras clave: Farmacogenómica Leucemia Linfoblpastica Aguda Metotrexato
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenómica

        • Análisis fármaco-genómico de la respuesta a la 6-Mercaptopurina en la Leucemia Linfoblástica Aguda (03/2018 - 03/2020 )

          Las variantes genéticas de enzimas involucradas en las vías de distribución y metabolización de los fármacos administrados a pacientes con LLA, juegan un rol importante en los efectos adversos y la eficacia del tratamiento. Recientemente nuestro grupo ha identificado que variantes en los genes TPMT y NUDT15 explican parte de las toxicidades hematológicas observadas en la etapa de mantenimiento en pacientes con LLA. Sin embargo, estas variantes explican aproximadamente un 30% de las toxicidades observadas. El objetivo de este proyecto es identificar cuáles son las causas genéticas de toxicidad debido a 6-mercaptopurina. Para esto analizaremos variantes no relevadas en los genes TPMT y NUDT15 y polimorfismos en otros genes vinculados al metabolismo de la 6-mercaptopurina en pacientes con LLA.
          15 horas semanales
          Investigación
          Coordinador o Responsable
          Concluido
          RRHH formados en el proyecto:
          Maestría/Magister:1
          Doctorado:1
          Financiación:
          Comisión Sectorial de Investigación Científica, Uruguay, Apoyo financiero
          Equipo: SOLER, AM , DA LUZ J , Luis Alberto Castillo Villalba , Burgueño-Rodrígez G.
          Palabras clave: Farmacogenómica Mercaptopurina Leucemia Linfoblástica Aguda Población Uruguaya
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenómica

        • Prevalência e Caracterização Molecular das Talassemias Alfa em Indivíduos com Hipocromia e Microcitose de uma População Uruguaia (02/2014 - 12/2018 )

          As talassemias constituem um grupo de doenças hereditárias, de distribuição mundial, causadas pela deficiência de síntese das cadeias da hemoglobina. Mecanismos genéticos variados podem ocasionar a redução ou a ausência completa de expressão dos genes , mas as deleções são as causas mais comuns da doença. A microcitose e a hipocromia, sem o concomitante aumento da Hb A2, podem ser resultantes da presença de talassemia , de anemia por eficiência de ferro ou, ocasionalmente, da anemia de doenças crônicas. As duas primeiras podem ser similares e não raramente são confundidas. Comumente, indivíduos com microcitose e hipocromia sem anemia e sem elevação da Hb A2 são detectados em exames hematológicos de rotina. O objetivo do presente projeto é avaliar a contribuição das talassemias como causa de microcitose e hipocromia em uma população uruguaia, através da caracterização das bases moleculares deste tipo de hemoglobinopatia nesta população. As mutações que mais comumente causam talassemia serão triadas pela técnica de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) e análise com enzimas de restrição. A técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), será utilizada para os casos cujas mutações permanecerem não caracterizados após a realização das técnicas moleculares convencionais.
          5 horas semanales
          Investigación
          Integrante del Equipo
          En Marcha
          RRHH formados en el proyecto:
          Maestría/Magister:2
          Doctorado:2
          Financiación:
          CAPES, Brasil, Cooperación
          Equipo: SONATI, MF. (Responsable) , SANTOS, MN. , RIBEIRO,DM , DE OLIVEIRA, N. , DA LUZ, J. (Responsable)
          Palabras clave: Hemoglobinopatías Talasemias Hipocromia Microcitosis
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Hemoglobinopatias
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Hemoglobinopatias

        • Rol de los Factores Genéticos en la prevalencia de anemia en niños de Salto, Uruguay (04/2015 - 04/2017 )

          La anemia es una condición donde los valores de hemoglobina se encuentran disminuídos y afecta a una proporción importante de la población uruguaya y mundial. La principal causa de anemia es la deficiencia de hierro, debido a una alimentación pobre en alimentos ricos en hierro. También, alteraciones en la absorción de hierro o en su disponibilidad en la célula son causas de anemia por déficit de hierro. El tratamiento para la anemia por déficit de hierro puede incluir dietas específicas o el suministro de hierro oral. Estos tratamientos son adecuados cuando hay un déficit de hierro en la alimentación pero no cuando el déficit es debido a causas genéticas. Adicionalmente otras alteraciones genéticas frecuentes como las alfa talasemias producen anemia y presentan un perfil clínico similar a la anemia por déficit de hierro y por lo tanto llevar a la confusión entre las dos causas de anemia. De forma resumida, este proyecto determinar la prevalencia de anemia en una población de aproximadamente 150 niños de 6 a 48 meses de edad del CAIF Karen y la UBA 8 (Unidad Básica Asistencial 8) y por otra parte analizar la presencia de alteraciones genéticas que puedan causar anemia en dos muestras de aproximadamente 150 niños cada una que se atiendan en el hospital de Salto y otros centros de salud del Departamento de Salto. La primera muestra será de niños de la misma edad (6 a 48 meses) con diagnóstico de anemia y con datos de perfil férrico y la otra de niños sin anemia. Este proyecto de investigación se desarrollará en la Regional Norte, Salto de la Universidad de la República, Hospital Regional de Salto, CAIF Karen, Unidad Básica Asistencial 8 y en la Facultad de Medicina de la Universidad de la República.
          5 horas semanales
          Investigación
          Integrante del Equipo
          Concluido
          RRHH formados en el proyecto:
          Pregrado:1
          Financiación:
          Comisión Sectorial de Investigación Científica, Uruguay, Apoyo financiero
          Equipo: DA LUZ, J. (Responsable) , SAVIO, E.
          Palabras clave: Anemia Deficit de hierro Talasemia
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Anemias

      • Docencia

        • Ciclo Biologia Bioquimica (03/2025 - a la fecha)

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Introducción a la Biología I, 72 horas, Teórico-Práctico

        • Ciclo Biologia Bioquimica (04/2025 - a la fecha)

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Bases Biomoleculares I, 80 horas, Teórico-Práctico

        • Carrera de Doctor en Medicina (05/2025 - a la fecha)

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Metodología Científica II, 146 horas, Teórico-Práctico

        • Ciclo Biologia Bioquimica (08/2024 - 12/2024 )

          Grado
          Responsable
          Asignaturas:
          Genética General, 90 horas, Teórico-Práctico

        • Carrera de Doctor en Medicina (07/2024 - 11/2024 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Metodología Cientidica II, 146 horas, Teórico-Práctico

        • Ciclo Biologia Bioquimica (09/2024 - 11/2024 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Introducción a la Biología II, 60 horas, Práctico

        • Posgrado en Química (08/2024 - 08/2024 )

          Doctorado
          Invitado
          Asignaturas:
          Farmacogenética, 30 horas, Teórico

        • Ciclo Biologia Bioquimica (03/2024 - 07/2024 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Introducción a la Bilogía I, 72 horas, Teórico-Práctico

        • EUTM (06/2024 - 06/2024 )

          Especialización
          Invitado
          Asignaturas:
          Hemoterapia, 60 horas, Teórico

        • Ciclo Biologia Bioquimica (08/2023 - 12/2023 )

          Grado
          Responsable
          Asignaturas:
          Genética General, 85 horas, Teórico-Práctico

        • Carrera de Doctor en Medicina (07/2023 - 11/2023 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Metodologia Cientifica II, 146 horas, Teórico-Práctico

        • Ciclo Biologia Bioquimica (03/2023 - 07/2023 )

          Grado
          Responsable
          Asignaturas:
          Introducción a la Ciencias Biológicas, 72 horas, Teórico-Práctico

        • Ciclo Inicial Optativo Salud (CIO Salud) (04/2023 - 06/2023 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Bases Biomoleculares I, 80 horas, Práctico

        • Carrera de Doctor en Medicina (07/2022 - 12/2022 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Metodología Científica II, 146 horas, Teórico-Práctico

        • Ciclo Biología Bioquímica (08/2022 - 12/2022 )

          Grado
          Responsable
          Asignaturas:
          Genética General, 90 horas, Teórico-Práctico

        • CIO Salud - Paysandú (04/2022 - 07/2022 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Bases Biomoleculares 1, 80 horas, Práctico

        • Ciclo Biologia Biquimica (CBB) (03/2022 - 07/2022 )

          Grado
          Responsable
          Asignaturas:
          Introducción a las Ciencias Biológicas I, 80 horas, Teórico-Práctico

        • Ciclo Biologia Biquimica (CBB) (08/2021 - 11/2021 )

          Grado
          Responsable
          Asignaturas:
          Genética General, 80 horas, Teórico-Práctico

        • Ciclo Biologia Biquimica (CBB) (03/2021 - 07/2021 )

          Grado
          Responsable
          Asignaturas:
          Introducción a las Ciencias Bilogicas I, 80 horas, Teórico-Práctico

        • Ciclo Biologia Biquimica (CBB) (08/2020 - 11/2020 )

          Grado
          Responsable
          Asignaturas:
          Genética General, 80 horas, Teórico-Práctico

        • Ciclo Biologia Biquimica (CBB) (04/2020 - 07/2020 )

          Grado
          Responsable
          Asignaturas:
          Introducción a las Ciencias Biológicas, 80 horas, Teórico-Práctico

        • Ciclo Biologia Biquimica (CBB) (08/2019 - 12/2019 )

          Grado
          Responsable
          Asignaturas:
          Genética General. Introducción a la Citogenética y Genética Molecular (Modulo I). Herencia y Genética de Poblaciones (Modulo II), 160 horas, Teórico-Práctico

        • Ciclo Biologia Biquimica (CBB) (03/2019 - 07/2019 )

          Grado
          Responsable
          Asignaturas:
          Introducción a la Biologia I, 80 horas, Teórico-Práctico

        • Ciclo Biologia Biquimica (CBB) (08/2018 - 12/2018 )

          Grado
          Responsable
          Asignaturas:
          Genética General. Introducción a la Citogenética y Genética Molecular (Modulo I). Herencia y Genética de Poblaciones (Modulo II), 160 horas, Teórico-Práctico

        • Ciclo Biologia Biquimica (CBB) (08/2017 - 12/2017 )

          Grado
          Responsable
          Asignaturas:
          Genética General. Introducción a la Citogenética y Genética Molecular (Modulo I). Herencia y Genética de Poblaciones (Modulo II), 160 horas, Teórico-Práctico

        • Ciclo Biologia Biquimica (CBB) (08/2016 - 12/2016 )

          Grado
          Responsable
          Asignaturas:
          Genética General, 160 horas, Teórico-Práctico

        • Ciclo Inicial Optativo Área Científico Tecnológica (CIO CT) (02/2016 - 07/2016 )

          Grado
          Organizador/Coordinador
          Asignaturas:
          Introduccion a la Biologia I, 80 horas, Teórico-Práctico

        • CIO CT (08/2015 - 12/2015 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Introduccion a la Biologia II, 3 horas, Teórico-Práctico

        • CIO CT (08/2015 - 12/2015 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Genética General, 8 horas, Teórico-Práctico

        • CIO CT (03/2015 - 07/2015 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Introduccion a la Biologia I, 2 horas, Teórico-Práctico

      • Extensión

        • Expositora en la Feria de Ciencias, en el marco de las jornadas: TODO TIENE SU CIENCIA 2024 en Salto , Semana de la Ciencia y la Tecnología (05/2025 - 05/2025 )

          10 horas

        • Evaluadora en la Feria de Clubes de Ciencias (MEC) de alumnos de primaria y secundaria, en Salto (08/2024 - 08/2024 )

          5 horas

        • Organización del evento "El VIH de Hoy" (29/7 al 1/8) (07/2024 - 07/2024 )

          https://www.vih-de-hoy.com/ 30 horas

        • Expositora en la Feria de Ciencias, en el marco de las jornadas: TODO TIENE SU CIENCIA 2024 en Salto y Paysandú, Semana de la Ciencia y la Tecnología (05/2024 - 05/2024 )

          20 horas

        • Expositora en la Feria de Ciencias, en el marco de la jornada: TODO TIENE SU CIENCIA 2023, Semana de la Ciencia y la Tecnología (05/2023 - 05/2023 )

          Departamento de Ciencias Biológicas 16 horas

        • Dictado de taller sobre uso del Microscopio óptico dirigido a estudiantes de 6to año de escuela (05/2023 - 05/2023 )

          Escuela N°97, Salto 3 horas

        • Participación en instancias de difusión del trabajo de investigación en programa de "Radio Regional" (CENUR Litoral Norte) (04/2023 - 04/2023 )

          2 horas

        • Pasantías para estudiantes de Profesorado de Biología del CERP de Salto (07/2022 - 10/2022 )

          4 horas

        • Organización de las actividades de la semana de la Ciencia y la tecnología (05/2022 - 05/2022 )

          Departamento de Ciencias Biológicas - CENUR Litoral Norte 10 horas
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Ciencias Biológicas /

        • Seminario Departamento de Ciencias Biológicas (04/2022 - 04/2022 )

          Departamento de Ciencias Biológicas 2 horas

        • Co-responsable de la Pasantía de Investigación para estudiantes de Profesorado de Biología del Instituto de Profesores Artigas (IPA) modalidad semi-presencia (09/2020 - 12/2020 )

          5 horas

        • Participación en el canal de YouTube de FMed Divulga Ciencia. (01/2020 - 01/2020 )

          2 horas

        • Co-responsable de una pasantía de investigación para estudiantes de Profesorado de Biología del Centro Regional de Profesores (CERP) del Litoral (10/2019 - 12/2019 )

          5 horas

        • Participación en instancias de difusión del trabajo de investigación en programas de radio (10/2019 - 10/2019 )

          2 horas

      • Pasantías

        • Pasantía en "Hemoglobinopathies Center of Expertis" (08/2019 - 09/2019 )

          Leiden University Medical Center (LUMC), Department of Clinical Genetics (LDGA)
          40 horas semanales
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Hemoglobinopatias

        • Pasantía Laboratorio Hemoglobinopatias, UNICAMP (07/2018 - 10/2018 )

          Universidad Estadual de Campinas - SP, Depto. de Patología Clínica
          40 horas semanales
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Hemoglobinopatias

        • Pasantía Laboratorio Hemoglobinopatias, UNICAMP (09/2014 - 12/2014 )

          UNICAMP, Campinas, Brasil, Lab. Hemoglobinopatias, Patologia Clinica, Hospital das Clinicas
          40 horas semanales
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Hemoglobinopatias

      • Gestión Académica

        • Miembro Titulas de la Comisión Directiva del Departamento de Ciencias Biológicas (01/2025 - a la fecha )

          Participación en consejos y comisiones 4 horas semanales

        • Miembro Titular de la Comisión Directiva de la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH) (09/2023 - a la fecha )

          https://www.relagh.org/ Participación en consejos y comisiones 2 horas semanales

        • Miembro Titular de la Subcomisión de Presupuesto del Departamento de ciencias Biológicas del CENUR Litoral Norte (04/2021 - a la fecha )

          Participación en consejos y comisiones 2 horas semanales

        • Integrante alterna de la comisión de la plataforma de Investigación (CoPla) del CENUR Litoral Norte-Sede Salto (03/2020 - a la fecha )

          Participación en consejos y comisiones 1 horas semanales

        • Presidenta de la Sociedad Uruguaya de Genética (SUG) (02/2024 - a la fecha )

          Participación en consejos y comisiones 3 horas semanales

        • Miembro Suplente de la Comisión Directiva del Departamento de Ciencias Biológicas (11/2022 - 12/2024 )

          Participación en consejos y comisiones 3 horas semanales

        • Miembro Titular de la subcomisión ad-hoc de ordenamiento docente del DCB (06/2023 - 12/2024 )

          Participación en consejos y comisiones 2 horas semanales

  • Sector Educación Superior/Público - Universidad de la República - Uruguay

    Facultad de Ciencias

    • Vínculos con la Institución

      • Funcionario/Empleado (08/2010 - 06/2014)

        Ayudante 20 horas semanales
        Escalafón: Docente
        Grado: Grado 1
        Cargo: Efectivo

      • Funcionario/Empleado (08/2009 - 12/2009)

        Ayudante 20 horas semanales
        Escalafón: Docente
        Grado: Grado 1
        Cargo: Interino

      • Funcionario/Empleado (12/2007 - 05/2009)

        Ayudante 20 horas semanales
        Escalafón: Docente
        Grado: Grado 1
        Cargo: Interino

    • Actividades

      • Líneas de investigación

        • Mapeo genetico en Drosophila willistoni como modelo de evolucion estructural del genoma (03/2012 - 06/2014 )

          Drosophila se caracteriza por ser un excelente organismo modelo, debido a que posee un sistema genético manipulable, con bajo costo de mantenimiento y gran producción en su descendencia. Además, presenta una complejidad biológica comparable a la de un mamífero, a pesar de presentar un genoma pequeño. Este género cuenta con más de 1500 especies descritas. Drosophila willistoni posee un genoma compuesto únicamente por dos pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales heteromórficos. En 1940, Müller propuso que el genoma ancestral del genero Drosophila estaba compuesto por elementos cromosómicos básicos altamente conservados (A- F). Esto permite identificar grupos de ligamiento y reordenamientos cromosómicos equivalentes entre las distintas especies de Drosophila. Recientemente, el secuenciamiento de 12 genomas de miembros del genero Drosophila permitió reexaminar el mapa genético y físico de 11 especies, y contribuir asi a la organización genómica y estructural de los elementos de Muller. D. willistoni presenta un número limitado de marcas genéticas y físicas por lo que la orientación propuesta de los “scaffolds” sobre los cromosomas seria tentativa, siendo deseable aumentar el número de marcas genéticas para facilitar el ensamblaje de las secuencias genómicas. Este proyecto pretende aportar datos genéticos al mapeo del cromosoma 3 de D.willistoni, empleando mutaciones visibles en el fenotipo adulto (recesivas, de origen espontáneo) disponibles en el laboratorio de la Sección Genética Evolutiva.
          5 horas semanales
          Instituto de Biologia, Seccion Genetica Evolutiva, Laboratorio de Drosophila , Integrante del equipo
          Equipo:
          Palabras clave: D. willistoni Mapeo Genético
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Mapeo Genético

        • Caracterización Genética y molecular de mutantes de Drosophila willistoni (11/2003 - 02/2012 )

          Drosophila se caracteriza por ser un excelente organismo modelo para el estudio de la evolución cromosómica y el orden génico. Müller (1940) propuso que el genoma ancestral del género Drosophila estaba compuesto por cinco pares de cromosomas acrocéntricos y un par de cromosomas puntuales (elementos A-F), en los cuales el contenido génico permanecería altamente conservado entre las especies de este género. Ello brinda la posibilidad de identificar grupos de ligamiento equivalentes y reordenamientos cromosómicos entre especies de Drosophila. Esta hipótesis está siendo revisada utilizando datos de la secuenciación genómica y el montaje de los scaffolds sobre los cromosomas politénicos de 12 especies de Drosophila (Schaeffer et al., 2008). D. willistoni, del subgénero Sophophora, es una de las especies recientemente secuenciada. Su genoma se organiza en tres grupos de ligamiento, dos pares de autosomas (cromosoma II y III) y un par de cromosomas sexuales heteromórficos, el X y el Y. La homología cromosómica entre D. willistoni y D. melanogaster propuesta por Sturtevant & Novisky (1941) es la siguiente: el cromosoma X de D. willistoni corresponde a los elementos de Müller A y D, el cromosoma II a los elementos B y C, y el cromosoma III a los elementos E-F. El alineamiento de genes ortólogos de D. melanogaster con los scaffolds de D. willistoni ha revelado la necesidad de ampliar el número de marcas genéticas para facilitar el ensamblaje de las secuencias genómicas (Schaeffer et al., 2008). En este proyecto se presenta la caracterización fenotípica y genética de mutaciones espontáneas que afectan el fenotipo adulto de D. willistoni que representan nuevas marcas genéticas. Se analizaron setenta y ocho alelos mutantes e identificaron un total de cuarenta y un loci; seis ligados al cromosoma X, veintiuno al cromosoma II y catorce al cromosoma III. Esta caracterización se ha basado en (i) la homología fenotípica con mutantes descritos para D. willistoni y D. melanogaster, (ii) el análisis de alelismo y ligamiento cromosómico, (iii) la interacción génica entre genes mutantes que afectan el color de ojos, y (iv) los datos de sintenía génica (secuencias ortólogas) y cromosómica entre mutantes de D. willistoni y D. melanogaster obtenida del Flybase (www.flybase.org). Entre las mutaciones estudiadas, se reportan veintiséis genes autosómicos nuevos. Diecinueve mutaciones autosómicas poseen secuencias ortólogas en D. willistoni. Estas mutantes constituyen un valioso material de investigación en estudios de mapeo genético (y físico) que se están desarrollando en nuestro laboratorio.
          20 horas semanales
          Instituto de Biologia, Seccion Genetica Evolutiva, Laboratorio de Drosophila , Integrante del equipo
          Equipo:
          Palabras clave: D. willistoni Ligamiento
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Ligamiento

      • Proyectos de investigación y desarrollo

        • Caracterización Genética y molecular de mutantes de Drosophila willistoni (12/2007 - 06/2014 )

          
          15 horas semanales
          Instituto de Biologia, Seccion Genetica Evolutiva , Laboratorio de Drosophila
          Investigación
          Integrante del Equipo
          Concluido
          Equipo:
          Palabras clave: D. willistoni Ligamiento
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Ligamiento

        • Biodiversidad en Drosophilidae (Díptera) (11/2003 - 05/2009 )

          
          20 horas semanales
          Instituto de Biologia, Seccion Genetica Evolutiva , Laboratorio de Drosophila
          Desarrollo
          Integrante del Equipo
          Concluido
          Equipo:
          Palabras clave: Biodiversidad Dipteros
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Otros Tópicos Biológicos /
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Otros Tópicos Biológicos /

      • Docencia

        • Genética (08/2013 - 12/2013 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Dictado del curso Práctico de Genética General, 14 horas, Práctico
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia /

        • Maestría en Ciencias Biológicas (UDELAR-PEDECIBA) (04/2013 - 06/2013 )

          Maestría
          Asistente
          Asignaturas:
          Estrategias Genéticas de Mapeo en Eucariotas, 5 horas, Teórico-Práctico
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Mapeo Genético

        • Genética (08/2012 - 12/2012 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Dictado de Curso Practico de Genética General, 14 horas, Práctico
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia /

        • Genética (08/2011 - 12/2011 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Dictado de Curso Practico de Genética General, 12 horas, Práctico
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia /

        • Genética (08/2010 - 12/2010 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Dictado de Curso Practico de Genética General, 12 horas, Práctico
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia /

        • Genética (08/2009 - 12/2009 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Dictado de Curso Practico de Genética General, 8 horas, Práctico
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia /

        • Genética (08/2008 - 12/2008 )

          Grado
          Invitado
          Asignaturas:
          Ayudante Honorario en el dictado de Curso Practico de Genética General, 6 horas, Práctico
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia /

        • Biología (09/2008 - 11/2008 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Taller de Biología-Genética "Citogenética de Drosophila", 5 horas, Práctico
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Citogenética de Drosophila

        • Genética (08/2007 - 12/2007 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Ayudante Honorario en el dictado de Curso Practico de Genética General, 6 horas, Práctico
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia /

        • Genética (08/2006 - 12/2006 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Ayudante Honorario en el dictado de Curso Practico de Genética General, 4 horas, Práctico

      • Extensión

        • Jornada de Puertas Abiertas de la Facultad de Ciencias en el marco de la 8ª Semana de la Ciencia y Tecnología (05/2013 - 05/2013 )

          Instituto de Biologia, Seccion Genetica Evolutiva, Laboratorio de Drosophila
          6 horas
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Drosophila

        • Apoyo académico en la PRESENTACIÓN DEL TRABAJO del Prof Oscar Martínez Hernández (POSTER y Material vivo) titulado: "Utilizando la Drosophila para enseñar Genética", Orientadora: Dra Beatriz Goñi, del PROGRAMA ACORTANDO DISTANCIAS (ANEP-ANII) (03/2012 - 04/2012 )

          5 horas

        • Jornada de Puertas Abiertas de la Facultad de Ciencias en el marco de la 6ª Semana de la Ciencia y Tecnología (05/2011 - 05/2011 )

          Instituto de Biologia, Seccion Genetica Evolutiva, Laboratorio de Drosophila
          8 horas
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Drosophila

        • Jornada de Puertas Abiertas de la Facultad de Ciencias en el marco de la 4ª Semana de la Ciencia y Tecnología (05/2009 - 05/2009 )

          Instituto de Biologia, Seccion Genetica Evolutiva, Laboratorio de Drosophila
          8 horas
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia /

        • Seminario-Taller: “Aspectos de la Biología y Genetica de Drosophila y su empleo en la investigación y docencia”, en el “2º Curso Taller de Microscopía Electrónica de Barrido y Espectrometría de Energía Dispersiva (05/2008 - 05/2008 )

          Instituto de Biologia, Seccion Genetica Evolutiva, Laboratorio de Drosophila
          4 horas
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia /

  • Sector Educación Superior/Público - Universidad de la República - Uruguay

    Facultad de Medicina

    • Vínculos con la Institución

      • Funcionario/Empleado (10/2010 - 02/2014)

        Ayudante 20 horas semanales
        Obtenido por Concurso de oposición.
        Escalafón: Docente
        Grado: Grado 1
        Cargo: Efectivo

    • Actividades

      • Líneas de investigación

        • Ancestría y Farmacogenética en la terapia anti-leucemia pediátrica (10/2010 - 02/2014 )

          La leucemia linfoblástica aguda (LLA) comprende casi el 70% de los canceres pediátricos, la cual alcanza más del 80% de remisión completa en los pacientes atendidos en el Servicio de Hemato-Oncología Pediátrica (SHOP) del Centro Hospitalario Pereira Rosell. El tratamiento de estas afecciones consiste en una poliquimioterapia aplicada en varios ciclos durante dos o tres años de varios fármacos. Debido a la acción inespecífica de estos fármacos, los tratamientos actuales presentan efectos desfavorables a corto y largo plazo, provocando que cerca del 20% de los pacientes no puedan alcanzar una remisión completa de la enfermedad. Se ha visto que las variantes genéticas de proteínas involucradas en las vías de metabolización y distribución de los fármacos (TPMT, TYMS, UGTA1, GST, MTHFR, RFC), que son frecuentes a nivel poblacional (polimorfismos), están fuertemente relacionados con los efectos tóxicos, los fenómenos de resistencia a fármacos y el riesgo de recurrencia. Adicionalmente algunos trabajos han vinculado a la etnicidad con la respuesta diferencial al tratamiento. Debido a que la estructura genética de la población uruguaya es compuesta y distinta a las poblaciones europeas y de Norteamérica no se puede extrapolar directamente los estudios de otras regiones a nuestro país. Por esta razón, es necesario conocer como se distribuyen estas variantes en nuestra población y determinar como se relacionan con la etnicidad individual de cada paciente y los efectos adversos de los tratamientos. El conocimiento de las variantes genéticas y los mecanismos moleculares de las mismas, permiten una mejor identificación de individuos en riesgo, una mejor descripción y clasificación de la enfermedad y el desarrollo de marcadores pronóstico y de respuesta al tratamiento.
          15 horas semanales
          Facultad de Medicina, Departamento de genetica , Integrante del equipo
          Equipo: DA LUZ, J. , ROCHE, L.
          Palabras clave: Farmacogenética Leucemia Pediátrica Cancer Variantes genéticas Ancestría Individual
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenética

      • Docencia

        • Biología Molecular y Celular - CBCC1 (10/2013 - 11/2013 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Dictado de Discusion Grupal y Practico de CBCC1, 10 horas, Teórico-Práctico
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /

        • del Ciclo Básico Clínico Comunitario, Módulo 6 (CBCC 6) (08/2013 - 08/2013 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Dictado de Discusion Grupal de CBCC6, 4 horas, Práctico
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /

        • Ciclo Introductorio - Dr. En Medicina (05/2013 - 06/2013 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Taller de Biología-Genética, 4 horas, Teórico-Práctico
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética Humana

        • Desarrollo, CBCC5 (06/2013 - 06/2013 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Dictado de Discusion Grupal de CBCC5, 4 horas, Práctico
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /

        • ESFUNO en las Escuelas de Tecnología Médica (05/2013 - 05/2013 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Dictado de Discusion Grupal de UTI Biología Celular y Tisular, 3 horas, Teórico-Práctico
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética Humana

        • Biología Molecular y Celular - CBCC1 (10/2012 - 11/2012 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Dictado de Discusion Grupal del CBCC1, 10 horas, Práctico
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /

        • del Ciclo Básico Clínico Comunitario, Módulo 6 (CBCC 6) (08/2012 - 08/2012 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Dictado de Discusion Grupal del CBCC6, 4 horas, Práctico
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /

        • Desarrollo, CBCC5 (06/2012 - 06/2012 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Dictado de Discusion Grupal del CBCC5, 4 horas, Práctico
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /

        • Ciclo Introductorio - Dr. En Medicina (05/2012 - 06/2012 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Taller de Biología-Genética, 4 horas, Teórico-Práctico
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética Humana

        • ESFUNO en las Escuelas de Tecnología Médica (05/2012 - 05/2012 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Dictado de Discusion Grupal de UTI Biología Celular y Tisular, 4 horas, Teórico-Práctico
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética Humana

        • Biología Molecular y Celular - CBCC1 (10/2011 - 11/2011 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Dictado de Discusion Grupal del CBCC1, 10 horas, Práctico
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /

        • Cardiologia, CBCC4 (11/2011 - 11/2011 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Dictado de Discusion Grupal del CBCC4, 3 horas, Práctico
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /

        • del Ciclo Básico Clínico Comunitario, Módulo 6 (CBCC 6) (08/2011 - 08/2011 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Dictado de Discusion Grupal de CBCC6, 4 horas, Práctico
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética Humana

        • Desarrollo, CBCC5 (06/2011 - 06/2011 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Dictado de Discusion Grupal del CBCC5, 4 horas, Práctico
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /

        • Ciclo Introductorio - Dr. En Medicina (05/2011 - 06/2011 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Taller de Biología-Genética, 4 horas, Teórico-Práctico
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética Humana

        • ESFUNO en las Escuelas de Tecnología Médica (05/2011 - 05/2011 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Dictado de Discusion Grupal de UTI Biología Celular y Tisular, 4 horas, Teórico-Práctico
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética Humana

        • Biología Molecular y Celular - CBCC1 (10/2010 - 11/2010 )

          Grado
          Asistente
          Asignaturas:
          Dictado de Discusion Grupal del CBCC1, 10 horas, Práctico
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana /

• Carga horaria

  • Carga horaria de docencia: 8 horas
    
  • Carga horaria de investigación: 25 horas
    
  • Carga horaria de formación RRHH: 3 horas
    
  • Carga horaria de extensión: 1 hora
    
  • Carga horaria de gestión: 3 horas
    

• Producción científica/tecnológica

  • Producción bibliográfica

    • Artículos publicados

      • Arbitrados

        • A Novel ?0-Thalassemia Deletion in a Brazilian Child with Hb H Disease: --Mococa (Completo, 2024)

          SOLER, AM , PEDROSO, G. , ALBUQUERQUE, DM. , FERNANDO FERREIRA COSTA , SANTOS MNN , KNIJNENBURG, J. , SONATI, MF. , DA LUZ J
          International Journal of Laboratory Hematology, 2024
          Palabras clave: alpha-thalassemia breakpoint deletion HbH disease hemoglobinopathies deletion
          Medio de divulgación: Internet
          ISSN: 17515521
          E-ISSN: 13652257
          DOI: 10.1111/ijlh.14277
          https://www.islh.org/web/journal.php
          
          

        • An updated examination of the perception of barriers for pharmacogenomics implementation and the usefulness of drug/gene pairs in Latin America and the Caribbean (Completo, 2023)

          AIMEÉ SALAS-HERNÁNDEZ , MACARENA GALLEGUILLOS , MATÍAS CARRASCO , ANDRÉS LÓPEZ-CORTÉS , MARÍA ANA REDAL , DORA FONSECA-MENDOZA , PATRICIA ESPERÓN , FARITH GONZÁLEZ-MARTÍNEZ , ISMAEL LARES-ASSEFF , ALBERTO LAZAROWSKI , VERÓNICA LOERA-CASTAÑEDA , DIADELIS REMÍREZ , MATÍAS F. MARTÍNEZ , RODRIGO VARGAS , FABRICIO RIOS-SANTOS , ANTONIO MACHO , JUAN P. CAYÚN , GERMÁN R. PEREZ , CAROLINA GUTIERREZ , LESLIE C. CERPA , TAMARA LEIVA , SUSAN CALFUNAO , LESLY XAJIL , CHRISTOPHER SANDOVAL , MARCELO SUÁREZ , ARIANA GONZALEZ , GABRIELA ECHEVERRÍA-GARCÉS , LUIS SULLÓN-DEXTRE , EUGENIA CORDERO-GARCÍA , ALEXIS R. MORALES , ANDREA AVENDAÑO , ENRIQUE SÁNCHEZ , LAURA C. BASTONE , CESAR LARA , PATRICIA ZULUAGA-ARIAS , ANA MARÍA SOLER , JULIO DA LUZ , GABRIELA BURGUEÑO-RODRÍGUEZ , MARCELO VITAL , ELIZABETH REYES-REYES , ALEXANDER HUACCHA , YEIMY V. ARIZA , NAOMI TZUL , ANA L. RENDÓN , ROBERTO SERRANO , LARISSA ACOSTA , ANGELO MOTTA-PARDO , LEONARDO BELTRÁN-ANGARITA , ERIKA BRAND , MIGUEL A. JIMÉNEZ , GLADYS MARIBEL HIDALGO-LOZADA , MARINA M. J. ROMERO-PRADO , KARLA ESCOBAR-CASTRO , MARIEL UMAÑA-RIVAS , JUAN D. VIVAS , PAOLA LAGOS , YINETH BALLÉN MARTÍNEZ , SHARLETH QUESADA , CAMILA CALFIO , MARIA L. ARIAS , MARÍA A. LAVANDEROS , DANTE D. CÁCERES , ALBERTO SALAZAR-GRANARA , NELSON M. VARELA , LUIS A. QUIÑONES
          Frontiers in Pharmacology, v.: 14 2023
          Medio de divulgación: Internet
          Lugar de publicación: Switzerland
          E-ISSN: 16639812
          DOI: 10.3389/fphar.2023.1175737
          http://dx.doi.org/10.3389/fphar.2023.1175737
          
          

        • Pharmacogenetics of pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia in Uruguay: adverse events related to induction phase drugs (Completo, 2023)

          Burgueño-Rodrígez G. , Dra. Yessika Méndez , OLANO, N. , Magdalena Schelotto Musetti , Castillo LA , DA LUZ J , SOLER, AM
          Frontiers in Pharmacology, v.: 14 p.:1 - 10, 2023
          Palabras clave: acute lymphoblastic leukemia toxicity ancestry pharmacogenetics
          Medio de divulgación: Internet
          E-ISSN: 16639812
          DOI: 10.3389/fphar.2023.1278769
          https://www.frontiersin.org/journals/pharmacology
          
          

        • Alpha thalassemia and alpha-MRE haplotypes in Uruguayan patients with microcytosis anh hypochromia without anemia (Completo, 2021)

          SOLER, AM , Facanali, B , L. Da Silveira , Pedroso, G , López, P , Savio, E , Sonati, MF , DA LUZ J
          Genetics and Molecular Biology, p.:1 - 6, 2021
          Palabras clave: Alfa talasemia Alfa-MRE Microcitosis Hipocromia Uruguay
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Hemoglobinopatias
          Medio de divulgación: Internet
          ISSN: 14154757
          E-ISSN: 16784685
          DOI: 10.1590/1678-4685-GMB-2020-0399
          
          

        • Ancestry and TPMT-VNTR Polymorphism: Relationship with Hematological Toxicity in Uruguayan Patients with Acute Lymphoblastic Leukemia (Completo, 2020)Trabajo relevante

          Burgueño-Rodrígez G. , Méndez, Y , Olano, N , Dabezies, A , B. BERTONI , da Luz, JA , Castillo, LA , SOLER, AM
          Frontiers in Pharmacology, v.: 11 p.:1 - 8, 2020
          Palabras clave: Leucemia Linfoblástica Aguda TPMT TPMT-VNTR 6-MP Farmacogenómica Ancestría Toxicidad Hematológica
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenética
          Medio de divulgación: Internet
          E-ISSN: 16639812
          DOI: 10.3389/fphar.2020.594262
          https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fphar.2020.594262/full
          
          

        • TPMT and NUDT15 genes are both related to mercaptopurine intolerance in patients with acute lymphoblastic leukemia from Uruguay (Completo, 2018)Trabajo relevante

          SOLER, AM , NO , YM , AL , SILVEIRA, A , DABEZIES, A , CASTILLOS, L , DA LUZ, JA
          British Journal of Haematology, v.: 181 2 , p.:252 - 255, 2018
          Palabras clave: TPMT Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia 6-Mercaptopurine Pharmacogenetics NUDT15
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenética
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenómica
          Medio de divulgación: Papel
          Lugar de publicación: UK
          ISSN: 00071048
          E-ISSN: 13652141
          DOI: 10.1111/bjh.14532
          http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1365-2141
          
          

        • Alpha thalassemia 5.2 deletion detected by multiplex gap PCR in a Uruguayan family: the first case report in the Americas (Completo, 2016)Trabajo relevante

          SOLER, AM , SCHELOTTO, M , DE OLIVEIRA MOTA, N , DORTA FERREIRA, R , SONATI, MF , DA LUZ, JA
          Hemoglobin, v.: 40 4 , p.:289 - 292, 2016
          Palabras clave: Hemoglobinophaties Alpha thalassemia Deletion Uruguayan Population Multiplex gap PCR
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética Humana
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Hemoglobinopatias
          Medio de divulgación: Papel
          Lugar de publicación: UK
          E-ISSN: 1532432X
          DOI: 10.1080/03630269.2016.1200072
          http://www.tandfonline.com/loi/ihem20
          
          

      • No Arbitrados

        • Linkage relationships of spontaneous mutations in Drosophila willistoni (Completo, 2012)

          SOLER, AM , Beatriz Goñi
          
          Drosophila Information Service, v.: 95 p.:129 - 139, 2012
          Palabras clave: D. willistoni Ligamiento Mutaciones
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Drosophila
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Drosophila
          Medio de divulgación: Internet
          ISSN: 00707333
          http://www.ou.edu/journals/dis/DIS95/Soler%20129.pdf

  • Publicación de trabajos presentados en eventos

    • Delecao Talassemica alfa 0 nova (-MOCOCA) detectada em crianca com doenca da Hb H (-3.7/-MOCOCA) (2022)

      SOLER, AM , PEDROSO, GA , GERALDO, APM , OLIVEIRA, BB , COSTA, FF , SANTOS, MNN , HARTEVELD, CL , JORGE, SE , SONATI, MF , DA LUZ J
      Publicado
      Resumen
      Evento: Regional
      Descripción: Congresso Brasileiro de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular ? HEMO 2022
      Ciudad: San Pablo
      Año del evento: 2022
      Anales/Proceedings:Hematology, Transfusion and Cell Therapy
      Volumen:44
      Pagina inicial: 547
      Pagina final: 547
      ISSN/ISBN: 2531-1387
      Editorial: elsevier
      Palabras clave: Alfa Talasemia Hemoglobinopatias Mococa Hemoglobina Bart's
      Medio de divulgación: Internet
      DOI: https://doi.org/10.1016/j.htct.2022.09.935
      https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137922010501
      

    • Talassemia alfa resultante de delecao do elemento regulatorio do cluster alfa em dois individuos nao relacionados (2022)

      OLIVEIRA, BB , PEDROSO, GA , SANTOS, MNND , COSTA, FF , SOLER, AM , DA LUZ J , HARTEVELD, CL , JORGE, SE
      Publicado
      Resumen
      Evento: Regional
      Descripción: Congresso Brasileiro de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular ? HEMO 2022
      Ciudad: San Pablo
      Año del evento: 2022
      Anales/Proceedings:Hematology, Transfusion and Cell Therapy
      Volumen:44
      Pagina inicial: 61
      Pagina final: 61
      ISSN/ISBN: 2531-1379
      Editorial: Elsevier
      Palabras clave: Alfa Talasemia Alfa MRE Hemoglobinopatias
      Medio de divulgación: Internet
      DOI: https://doi.org/10.1016/j.htct.2022.09.101
      https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137922002164?via%3Dihub
      

    • Toxicidad por Metotrexato en Fase de Consolidación del Tratamiento de la Leucemia Linfoblástica Aguda (2021)

      SOLER, AM , Burgueño-Rodrígez G. , D´ANDREA, L. , Olano, N , Méndez, Y , Rodriguez-Osorio Nelida , DA LUZ J
      Publicado
      Resumen
      Evento: Internacional
      Descripción: XVIII Congreso Latinoamericano de Genética
      Ciudad: Valdivia
      Año del evento: 2021
      Anales/Proceedings:Journal of Basic and Applied Genetic
      Volumen:32
      Pagina inicial: 102
      ISSN/ISBN: 1852-6322
      Ciudad: Buenos Aires
      Palabras clave: Farmacogenómica Metotrexato Leucemia Linfoblástica Aguda Consolidación SLC19A1 SLCO1A2 SLCO1B1
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenómica
      Medio de divulgación: Papel
      DOI: 10.35407/bag.2021.32.01.suppl.08
      Financiación/Cooperación:
      Agencia Nacional de Investigación e Innovación / Apoyo financiero, Uruguay
      https://sag.org.ar/jbag/project/vol-xxxii-suppl-1/
      

    • Farmacogenética de la toxicidad de la fase de inducción del tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda pediátrica en Uruguay (2021)

      Burgueño-Rodrígez G. , SOLER, AM , Olano, N , Méndez, Y , Dabezies, A , Castillo, LA , DA LUZ J
      Publicado
      Resumen
      Evento: Internacional
      Descripción: IV Congreso Latinoamericano de Farmacogenómica y Medicina Personalizada
      Ciudad: Buenos Aires
      Año del evento: 2021
      Anales/Proceedings:Latin American Journal of Clinical Sciences and Medical Technology
      Volumen:3
      Pagina inicial: 218
      Pagina final: 219
      ISSN/ISBN: 2683-2291
      Editorial: Vesalio S. C.
      Ciudad: Ciudad de México
      Palabras clave: Farmacogenética Leucemia Linfoblástica Aguda Inducción Prednisona Vincristina L-Asparaginasa ACP1 ABCB1
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenética
      Medio de divulgación: Internet
      DOI: 10.34141/LJCS4311912
      Financiación/Cooperación:
      Comisión Sectorial de Investigación Científica / Apoyo financiero, Uruguay
      http://lajclinsci.com/SrR
      

    • Variantes génicas vinculadas con la toxicidad por 6-mercaptopurina en pacientes uruguayos con Leucemia Linfoblástica Aguda (2019)

      Burgueño-Rodrígez G. , Malimpensa, D , DA LUZ J , SOLER, AM
      Publicado
      Resumen
      Evento: Internacional
      Descripción: XVII Congreso Latinoamericano de Genética
      Ciudad: Mendoza, Argentina
      Año del evento: 2019
      Anales/Proceedings:Journal of Basic and Applied Genetics
      Volumen:30
      Pagina inicial: 127
      ISSN/ISBN: 1852-6322
      Palabras clave: Leucemia Linfoblástica Aguda Farmacogenética TPMT ABCC4 NUDT15 ITPA 6-Mercaptopurina Toxicidad
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenómica
      Medio de divulgación: Internet
      DOI: 10.35407/bag.2019.XXX.01.supp
      Financiación/Cooperación:
      Comisión Sectorial de Investigación Científica / Apoyo financiero, Uruguay
      https://sag.org.ar/jbag/project/vol-xxx-suppl-1/
      

    • Ancestralidad y farmacogenómica en pacientes pediátricos con Leucemica Linfoblástica Aguda de Uruguay (2019)Trabajo relevante

      SOLER, AM , Burgueño-Rodrígez G. , Malimpensa, D , Olano, N , Mendez, Y , Schelotto Musetti Magdalena , DABEZIES, A , Castillo, L , DA LUZ J
      Publicado
      Resumen
      Evento: Internacional
      Descripción: 3er Congreso Latinoamericano de Farmacogenómica y Medicina Personalizada
      Ciudad: Cusco, peru
      Año del evento: 2019
      Palabras clave: Leucemia Linfoblástica Aguda Pediátrica Farmacogenética Toxicidad Ancestralidad TPMT NUDT15 6-Mercaptopurina
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenómica
      Medio de divulgación: Internet
      

    • Farmacogenética de la 6-Mercaptopurina en pacientes pediátricos con Leucemia Linfoblástica Aguda del Uruguay (2017)

      SOLER, AM , NO , YM , AL , SILVEIRA, A , DABEZIES, A , CASTILLO, LA , DR.
      Publicado
      Resumen
      Evento: Internacional
      Descripción: Segundo Congreso Latinoamericano de Genómica y Medicina Personalizada
      Ciudad: Durango, México
      Año del evento: 2017
      Palabras clave: Farmacogenética TPMT Leucemia Linfoblástica Aguda NUDT15 6-Mercaptopurina Ancestralidad
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenética
      Medio de divulgación: Internet
      

    • Farmacogenética de la Toxicidad Producida por 6-MP y MTX en Pacientes Pediátricos con Leucemia Linfoblástica Aguda (2016)

      SOLER, AM , ANDREA GILETTI , ESPERON, P. , DA LUZ J
      Publicado
      Resumen
      Evento: Internacional
      Descripción: XVI Congreso Latinoamericano de Genética
      Ciudad: Montevideo
      Año del evento: 2016
      Anales/Proceedings:Journal of Basic and Applied Genetics
      Volumen:27
      Pagina inicial: 176
      ISSN/ISBN: 1852-6233
      Ciudad: Buenos Aires
      Palabras clave: Farmacogenética TPMT leucemia Linfoblástica Aguda Pediátrica 6-Mercaptopurina Metotrexato MTHFR ITPA TYMS
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenética
      Medio de divulgación: Internet
      https://sag.org.ar/jbag/
      

    • Farmacogenética de la Leucemia Linfoblástica Aguda pediátrica en el Uruguay (2014)Trabajo relevante

      SOLER, AM , DA LUZ, JA
      Publicado
      Resumen
      Evento: Internacional
      Descripción: XIII congreso Colombiano y VII Congreso Internacional de Genética Humana
      Ciudad: Cali, Colombia
      Año del evento: 2014
      Anales/Proceedings:Latin American Journal of Human Genetics
      Volumen:2
      Fascículo: 1
      Pagina inicial: 44
      Editorial: Editorial Board
      Palabras clave: Farmacogenética Leucemia Ancestría
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Farmacogenética
      Medio de divulgación: Internet
      http://www.latinhumangenetics.com
      

    • LRRK2 mutations and Parkinson's disease in the uruguayan population (2013)

      RAGGIO, V , DIEGUEZ, E , LESCANO, A , AGUIAR, B , ALJANATI, R , MARTINOVIC, M , AMORIN, I , GONZALEZ, N , OJEDA, A , POMAR, V , NOGUEIRA, G , AGUERRE, L , MONTADO, G , ETCHANDY, G , SEGREDO, E , SOLER, AM , YEAROUT,D , HUSTON, H , BUZó, R , ZABETIAN, CP , MATA, IF
      Publicado
      Resumen
      Evento: Internacional
      Descripción: 17th Congreso Internacional de enfermedad de Parkinson y Desordenes del Movimiento
      Ciudad: Sydney, Australia
      Año del evento: 2013
      Anales/Proceedings:Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society
      Volumen:28
      Fascículo: 1
      ISSN/ISBN: 1531-8257
      Editorial: Raven Press
      Ciudad: Nueva York, USA
      Palabras clave: enfermedad de Parkinson LRRK2
      Areas de conocimiento:
      Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética Humana, Enfermedad de Parkinson
      Medio de divulgación: Internet
      DOI: 10.1002/mds.25605
      www.movementdisorders.org/
      

  • Formación de RRHH

    • Tutorías concluidas

      • Posgrado

        • Farmacogenética de la Leucemia Linfoblástica Aguda pediátrica en Uruguay: eventos adversos vinculados a fármacos de la fase de inducción (2019 - 2022)

          Tesis de maestria
          Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Centro Universitario Regional Litoral Norte / Laboratorio de Genética Molecular Humana , Uruguay
          Programa: PEDECIBA
          Tipo de orientación: Cotutor en pie de igualdad ( DA LUZ J , SOLER, AM )
          Nombre del orientado: Gabriela Burgueño-Rodríguez
          País: Uruguay
          Palabras Clave: Leucemia Linfoblástica Aguda Pediatrica Prednisona Vincristina L-Asparaginasa Toxicidad Farmacogenomica Inducción
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenómica

      • Grado

        • Epidemiología Molecular del VIH-1 en Uruguay: una retrospectiva de 15 años (2022 - 2023)

          Tesis/Monografía de grado
          Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Centro Universitario Regional Litoral Norte / Departamento de Ciencias Biológicas , Uruguay
          Programa: Licenciatura en Biología Humana
          Tipo de orientación: Cotutor en pie de igualdad ( SOLER, AM , MIR D )
          Nombre del orientado: Agustina Añasco
          País: Uruguay
          Palabras Clave: VIH Uruguay Dinamica-Evolutiva

        • Mapeo genético del cromosoma 2 de Drosophila willistoni

          Tesis/Monografía de grado
          Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Facultad de Ciencias , Uruguay
          Programa: Licenciatura en Ciencias Biológicas
          Tipo de orientación: Cotutor en pie de igualdad
          Nombre del orientado: Sebastian Rodriguez
          País: Uruguay
          Palabras Clave: Mapeo Genético
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética de Drosophila

        • Análisis de la recombinación genética en machos de Drosophila willistoni

          Tesis/Monografía de grado
          Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Facultad de Ciencias , Uruguay
          Programa: Licenciatura en Ciencias Biológicas
          Tipo de orientación: Cotutor en pie de igualdad
          Nombre del orientado: Yanina Leone
          País: Uruguay
          Areas de conocimiento:
          Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Genética de Drosophila

    • Tutorías en marcha

      • Posgrado

        • Estudio de genes vinculados a la respuesta terapéutica y toxicidad inducida por glucocorticoides (2024)

          Tesis de maestria
          Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Centro Universitario Regional Litoral Norte / Laboratorio de Moléculas Bioactivas, Depto. de Ciencias Biológicas , Uruguay
          Programa: Programa de Desarrollo de las Ciencias Básicas (PEDECIBA)
          Tipo de orientación: Cotutor
          Nombre del orientado: Carla Palermo
          País/Idioma: Uruguay,
          Palabras Clave: Glucocorticoides Dexametasona Prednisona Toxicidad Respuesta Terapéutica

        • URUGUAY: Primeros pasos a la GENOTIPIFICACIÓN RHD en donantes y pacientes, una estrategia hacia la optimización del recurso del uso de sangre Rh negativa y aplicación de inmunoprofilaxis anti D, únicas estrategias en la prevención de conflictos de grupos (2023)

          Tesis de maestria
          Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Centro Universitario Regional Litoral Norte / Departamento de Ciencias Biológicas-Lab. Genética Molecular Humana , Uruguay
          Programa: PROINBIO
          Tipo de orientación: Tutor único o principal
          Nombre del orientado: Mariana Rodríguez
          País/Idioma: Uruguay,
          Palabras Clave: Grupos Sanguineos RHD

      • Grado

        • Estudio de variantes farmacogeneticas con relevancia clínica en la población Uruguaya (2023)

          Tesis/Monografía de grado
          Sector Educación Superior/Público / Universidad de la República / Centro Universitario Regional Litoral Norte / Laboratorio de Genética Molecular Humana, Depto. de Ciencias Biológicas , Uruguay
          Programa: Licenciatura en Biología Humana
          Tipo de orientación: Tutor único o principal
          Nombre del orientado: Lucas Ignacio Rodríguez de Avila Soto
          País/Idioma: Uruguay,
          Palabras Clave: Variantes Farmacogenéticas

  • Otros datos relevantes

    • Premios, Honores y Títulos

      • Mejor presentación oral: ?Eventos adversos relacionados con fármacos en fase de inducción del tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda pediátrica en Uruguay.? (2023)

        (Internacional)
        Asociación Colombiana de Médicos Genetistas y Medicina Genómica
        Presentado en Primer Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica (11 al 15 de septiembre de 2023 en Cartagena de Indias, Colombia).
        

      • Mención Especial: "Combinación inusual: Rasgo Falciforme y alfa talasemia con componente Hereditario" (2023)

        (Nacional)
        Sociedad de Hematología del Uruguay
        Presentado en el XVII Congreso Uruguayo de Hematología (14 al 16 Setiembre 2023 - Punta del Este, Uruguay)
        

      • Mención a mejor trabajo "Farmacogenética de la Toxicidad de la fase de inducción del tratamiento de la Leucemia Linfoblástica Aguda pediátrica en Uruguay" (2021)

        (Internacional)
        Sociedad Latinoamericana de Farmacogenómica y Medicina Personalizada (SOLFAGEM)
        Mención a mejor trabajo en el IV Congreso Latinoamericano de Farmacogenética y Medicina personalizada ( 8 al 10 de Noviembre 2021- Buenos Aires, Argentina)
        

      • Mejor Poster: "Toxicidad por Metotrexato en fase de consolidación del tratamiento de la Leucemia Linfoblástica Aguda" (2021)

        (Internacional)
        Asociación Latinoamericana de Genética
        Obtención del Premio a mejor "Comunicación Libre (Poster)" en la sección Farmacogenética del XVIII Congreso Latinoamericano de Genética (ALAG), que se llevó a cabo en Valdivia- Chile entre el 5 y 8 de octubre del 2021
        

    • Presentaciones en eventos

      • Congreso Nacional de Biociencias (2025)

        Congreso
        Moderador de Mesa de presentaciones Orales de estudiantes de la SUG
        Uruguay
        Tipo de participación: Moderador
        Nombre de la institución promotora: Sociedad Uruguaya de Biociencias
        Alcance geográfico: Nacional

      • Congreso Nacional de Biociencias (2025)

        Congreso
        Tratamiento de la leucemia infantil: anticipando la toxicidad mediante farmacogenética
        Uruguay
        Tipo de participación: Expositor oral
        Carga horaria: 36
        Nombre de la institución promotora: Sociedad Uruguaya de Biociencias
        Alcance geográfico: Regional

      • Congreso Nacional de Biociencias (2025)

        Congreso
        Variantes Farmacogenéticas en la Población Uruguaya
        Uruguay
        Tipo de participación: Otros
        Carga horaria: 36
        Nombre de la institución promotora: Sociedad Uruguaya de Biociencias
        Alcance geográfico: Regional

      • XIX Congreso Latinoamericano de Genética (ALAG2024) (2024)

        Congreso
        Variantes farmacogenéticas en Uruguay
        México
        Tipo de participación: Poster
        Nombre de la institución promotora: Asociación Latinoamerica de Genética
        Alcance geográfico: Internacional

      • V Congreso Latinoamericano de farmacogenómica y Medicina personalizada (2023)

        Congreso
        EL ROL DE LA ANCESTRALIDAD EN LA FARMACOGENÉTICA DE LA LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA PEDIÁTRICA EN URUGUAY
        Colombia
        Tipo de participación: Poster
        Nombre de la institución promotora: Sociedad Latinoamericana de Farmacogenómica y Medicina Personalizada (SOLFAGEM)
        Alcance geográfico: Internacional

      • I Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica (2023)

        Congreso
        Factores Genéticos involucrados en las recaídas de pacientes pediátricos con Leucemia Linfoblástica Aguda en Uruguay
        Colombia
        Tipo de participación: Poster
        Nombre de la institución promotora: Asociación Colombiana de Médicos Genetistas y Medicina Genómica
        Alcance geográfico: Internacional

      • XVII Course of the Latin American School of Human and Medical Genetics (2023)

        Congreso
        Pharmacogenetics of pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia in Uruguay: adverse events related to induction phase drugs
        Brasil
        Tipo de participación: Poster
        Nombre de la institución promotora: Latin American School of Human and Medical Genetics
        Alcance geográfico: Regional

      • XIII Congreso Nacional de Virología (2023)

        Congreso
        Molecular Epidemiology of HIV-1 in Uruguay: A 15-Year Retrospective
        México
        Tipo de participación: Expositor oral
        Nombre de la institución promotora: Sociedad Mexicana de Virología (SMVIROLOGIA)
        Alcance geográfico: Internacional

      • Jornadas Jóvenes Investigadores (2023)

        Encuentro
        Epidemiología Molecular del VIH-1 en Uruguay: una retrospectiva de 15 años
        Paraguay
        Tipo de participación: Poster
        Nombre de la institución promotora: Asociación de Universidades GRUPO MONTEVIDEO (AUGM)
        Alcance geográfico: Regional

      • XVI Jornadas Nacionales de Antropología Biológica (2023)

        Simposio
        Estructuración Genética en el Uruguay
        Argentina
        Tipo de participación: Otros
        Nombre de la institución promotora: Asociación de Antropología Biológica Argentina (AABA)
        Alcance geográfico: Regional

      • XVII Congreso Uruguayo de Hematologia (2023)

        Congreso
        Combinación inusual: Rasgo Falciforme y Alfa Talasemia con componente Hereditario
        Uruguay
        Tipo de participación: Poster
        Nombre de la institución promotora: Sociedad de Hematología del Uruguay
        Alcance geográfico: Nacional

      • I Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica (2023)

        Congreso
        Eventos adversos relacionados con fármacos en fase de inducción del tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda pediátrica en Uruguay.
        Colombia
        Tipo de participación: Expositor oral
        Nombre de la institución promotora: Asociación Colombiana de médicos Genetistas y Medicina Genómica
        Alcance geográfico: Internacional

      • Congresso Brasileiro de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular - HEMO 2022 (2022)

        Congreso
        DELEÇÃO TALASSÊMICA ALFA0 NOVA (?MOCOCA) DETECTADA EM CRIANÇA COM DOENÇA DA HB H (-A3.7/?MOCOCA)
        Brasil
        Tipo de participación: Poster
        Nombre de la institución promotora: ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE HEMATOLOGIA, HEMOTERAPIA E TERAPIA CELULAR

      • Congresso Brasileiro de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular - HEMO 2022 (2022)

        Congreso
        TALASSEMIA ALFA RESULTANTE DE DELEÇÃO DO ELEMENTO REGULATÓRIO DO CLUSTER ? EM DOIS INDIVÍDUOS NÃO RELACIONADOS
        Brasil
        Tipo de participación: Poster
        Nombre de la institución promotora: ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE HEMATOLOGIA, HEMOTERAPIA E TERAPIA CELULAR Palabras Clave: Alfa Talasemia Alfa MRE Hemoglobinopatías
        

      • IV Congreso Latinoamericano de Farmacogenómica y Medicina Personalizada (2021)

        Congreso
        Farmacogenética de la toxicidad de la fase de inducción del tratamiento de la leucemia linfoblástica Aguda pediátrica en Uruguay
        Argentina
        Tipo de participación: Poster
        Nombre de la institución promotora: SOLFAGEM Palabras Clave: Leucemia Linfoblástica Aguda Inducción Prednisona Vincristina L-asparaginasa ABCB1 ACP1 Farmacogenética
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenética
        

      • XVIII Congreso Latinoamericano de Genética (2021)

        Congreso
        Toxicidad por Metotrexato en Fase de consolidación del tratamiento de la Leucemia Linfoblástica Aguda
        Chile
        Tipo de participación: Poster
        Nombre de la institución promotora: Asociacion Latinomericana de Genética (ALAG) Palabras Clave: Leucemia Linfoblástica Aguda Farmacogenética Consolidación SLC19A1 SLCO1B1 SLCO1A2 Metotrexato
        

      • International Conference on Herythropoiesis control and ineffective eerythropoiesis: From Bench to Bedside (2019)

        Congreso
        Increased alpha-globin cluster HS-40 copy number in individuals with microcytosis and hypochromia without anemia
        Hungría
        Tipo de participación: Poster
        Nombre de la institución promotora: European School of Haematology Palabras Clave: Alfa-Globina Anemia microcitosis Hipocromia HS-40 alfa-talasemia beta-talasemia
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Hemoglobinopatias
        

      • II Congreso Nacional de Biociencias (2019)

        Congreso
        ¡LOS REPETIDOS IMPORTAN! Regiones repetidas en el promotor del gen TPMT y su vinculación con el tratamiento con 6-mercaptopurina en pacientes pediátricos con Leucemia Linfoblástica Aguda.
        Uruguay
        Tipo de participación: Poster
        Carga horaria: 40
        Nombre de la institución promotora: Sociedad Uruguaya de Biociencias Palabras Clave: Leucemia Linfoblastica Aguda 6-Mercaptopurina TPMT VNTRs NUDT15 Toxicidad
        

      • XVII Congreso Latinoamericano de Genética (2019)

        Congreso
        Variantes génicas vinculadas con la toxicidad por 6-mercaptopurina en pacientes uruguayos con Leucemia Linfoblástica Aguda
        Argentina
        Tipo de participación: Poster
        Carga horaria: 40
        Nombre de la institución promotora: Asociación Latinoamericana de Genética Palabras Clave: Leucemia Linfoblástica Aguda 6-Mercaptopurina TPMT ABCC4 NUDT15 ITPA Toxicidad
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenómica
        

      • 3er Congreso Latinoamericano de Farmacogenomica y Medicina Personalizada (2019)

        Congreso
        Ancestralidad y farmacogenómica en pacientes pediátricos con Leucemica Linfoblástica Aguda de Uruguay
        Perú
        Tipo de participación: Poster
        Carga horaria: 40
        Nombre de la institución promotora: Sociedad Latinoamericana de Farmacogenomica y Medicina Personalizadda (SOLFAGEM) Palabras Clave: Leucemia Linfoblática Aguda Pediátrica Ancestralidad Toxicidad TPMT NUDT15 Metotrexato 6-Mercaptopurina
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenómica
        

      • V Jornadas en Biología Humana (2018)

        Encuentro
        Ancestralidad y Farmacogenética en pacientes con Leucemia Linfoblástica Aguda
        Uruguay
        Tipo de participación: Poster
        Nombre de la institución promotora: CENUR Litoral Norte Palabras Clave: Farmacogenpetica Leucemia Linfoblástica Aguda 6-Mercaptopurina TPMT NUDT15 ITPA ABCC4 Ancestralidad
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenética
        

      • Congreso Internacional de Genética (2018)

        Congreso
        6-mercaptopurine pharmacogenetics in an admixed population
        Brasil
        Tipo de participación: Poster
        Carga horaria: 40
        Nombre de la institución promotora: Sociedad Brasilera de Genética Palabras Clave: 6-Mercaptopurina Farmacogenética Población Uruguaya Leucemia Linfoblástica Aguda
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenómica
        

      • Congreso Internacional de Genética (2018)

        Congreso
        Alpha thalassemia 3.7 deletion origin based on alpha MRE haplotypes in Uruguayan patients
        Brasil
        Tipo de participación: Poster
        Carga horaria: 40
        Nombre de la institución promotora: Sociedad Brasilera de Genética Palabras Clave: Alpha-RME Alfa-talasemia Población Uruguaya
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Hemoglobinopatias
        

      • Segundo Congreso Latinoamericano de Genómica y Medicina Personalizada (2017)

        Congreso
        Segundo Congreso Latinoamericano de Genómica y Medicina Personalizada
        México
        Tipo de participación: Poster
        Carga horaria: 40
        Nombre de la institución promotora: FOLFAGEM Palabras Clave: Farmacogenética TPMT Leucemia Linfoblástica Aguda NUDT15 6-Mercaptopurina Ancestralidad
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenética
        

      • XXIV Congreso de inciacao cientifica da Unicamp (2016)

        Congreso
        Investigacao de delecoes Talassemicas Raras por Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
        Brasil
        Tipo de participación: Poster
        Nombre de la institución promotora: Universidad estadual de Campinas Palabras Clave: MLPA Alfa-talasemia beta-talasemia hemoglobinopatias
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Hemoglobinopatias
        

      • XVI Congreso Latinoamericano de Genética (2016)

        Congreso
        Latinoamericano de Genética
        Uruguay
        Tipo de participación: Poster
        Carga horaria: 30
        Nombre de la institución promotora: Asociación Latinoamericana de Genética Palabras Clave: Farmacogenética Leucemia TPMT NUDT15 6-Mercaptopurina Metotrexato
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenética
        

      • I Encuentro de Investigadores de la Región Noreste (2016)

        Encuentro
        I Encuentro de Investigadores de la Región Noreste
        Uruguay
        Tipo de participación: Expositor oral
        Carga horaria: 10
        Nombre de la institución promotora: Centro Universitario Rivera- Centro Universitario Tacuarembó- INIA Palabras Clave: Farmacogenética Leucemia Linfoblástica Aguda 6-Mercaptopurina Metotrexato
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenética
        

      • IV Encuentro de Investigadores del Norte (2015)

        Encuentro
        Farmacogenética de la leucemia linfoblástica aguda pediátrica en el Uruguay
        Uruguay
        Tipo de participación: Poster
        Carga horaria: 16
        Nombre de la institución promotora: UdelaR

      • IV Encuentro de Investigadores del Norte (2015)

        Encuentro
        Una nueva mutación de alfa talasemia en una familia uruguaya
        Uruguay
        Tipo de participación: Poster
        Carga horaria: 16
        Nombre de la institución promotora: UdelaR

      • XIII Congreso Colombiano y VII Congreso Internacional de Genética Humana (2014)

        Congreso
        Farmacogenética de la leucemia linfoblástica aguda pediátrica en el Uruguay
        Colombia
        Tipo de participación: Expositor oral
        Carga horaria: 24
        Nombre de la institución promotora: Asociacion Colommbiana de Genética Humana Palabras Clave: Farmacogenética Leucemia Ancestría
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenética
        

      • III Jornadas de la Sociedad Uruguaya de Genética (2014)

        Congreso
        III Jornadas de la Sociedad Uruguaya de Genética
        Uruguay
        Tipo de participación: Poster
        Carga horaria: 30
        Nombre de la institución promotora: Sociedad Uruguaya de Genética Palabras Clave: D. willistoni Mutantes Alas
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Drosophila
        

      • V congreso Uruguayo de neurologia (2013)

        Congreso
        Mutaciones en el gen LRRK2 y enfermedad de Parkinson en la población Uruguaya
        Uruguay
        Tipo de participación: Poster
        Nombre de la institución promotora: Sociedad e Neurología del Uruguay Palabras Clave: Parkinson LRRK2
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Neurología
        

      • 17th Congreso Internacional de enfermedad de Parkinson y Desordenes del Movimiento (2013)

        Congreso
        LRRK2 mutations and Parkinson’s disease in the uruguayan population
        Australia
        Tipo de participación: Poster
        Carga horaria: 30
        Nombre de la institución promotora: The Movement Disorder Society Palabras Clave: enfermedad de Parkinson LRRK2
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Enfermedad de Parkinson
        

      • XIV Jornadas de la Sociedad Uruguaya de Biociencias (2012)

        Congreso
        Variantes de los genes TPMT y TYMS en pacientes pediátricos con Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA)”.
        Uruguay
        Tipo de participación: Poster
        Carga horaria: 30
        Nombre de la institución promotora: Sociedad Uruguaya de Biociencias Palabras Clave: Farmacogenética TPMT TYMS Leucemia Pediátrica
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenética
        

      • XII Congreso Colombiano y VI Congreso Internacional de Genética Humana (2012)

        Congreso
        Variantes de los genes TPMT y TYMS en pacientes pediátricos con Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA)
        Colombia
        Tipo de participación: Expositor oral
        Carga horaria: 30
        Nombre de la institución promotora: Asociación Colombiana de Genética Humana y La Universidad de la Sabana Palabras Clave: TPMT TYMS Leucemia Pediátrica
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenética
        

      • XII Congreso Uruguayo de Hematología (2012)

        Congreso
        Frecuencia y espectro de mutaciones de hemoglobinopatías en niños del CHPR
        Uruguay
        Tipo de participación: Poster
        Carga horaria: 30
        Nombre de la institución promotora: Sociedad de Hematología del Uruguay Palabras Clave: Mutaciones Hemoglobinopatías
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana
        

      • XII Congreso Uruguayo de Hematología (2012)

        Congreso
        Hemoglobinopatías en el Uruguay
        Uruguay
        Tipo de participación: Poster
        Carga horaria: 30
        Nombre de la institución promotora: Sociedad de Hematología del Uruguay Palabras Clave: Hemoglobinopatías
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana
        

      • XII Congreso Uruguayo de Hematología (2012)

        Congreso
        Farmacogenética del tratamiento Hemato-oncológico. Introducción de conceptos farmacogenéticos y accesibilidad del diagnóstico
        Uruguay
        Tipo de participación: Poster
        Carga horaria: 30
        Nombre de la institución promotora: Sociedad de Hematología del Uruguay Palabras Clave: Farmacogenética Hemato-oncología
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenética
        

      • XII Congreso Uruguayo de Hematología (2012)

        Congreso
        Farmacogenética de las Leucemias Pediátricas
        Uruguay
        Tipo de participación: Poster
        Carga horaria: 30
        Nombre de la institución promotora: Sociedad de Hematología del Uruguay Palabras Clave: Farmacogenética Leucemia Pediátrica
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Médicas y de la Salud / Medicina Básica / Genética Humana / Farmacogenética
        

      • II Jornadas de Genética del Uruguay (2011)

        Congreso
        Mapa de ligamiento en Drosophila willistoni. Construcción de cepas marcadoras
        Uruguay
        Tipo de participación: Poster
        Carga horaria: 30
        Nombre de la institución promotora: Sociedad Uruguaya de Genética Palabras Clave: D. willistoni Ligamiento Genético Cepas Marcadoras
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Drosophila
        

      • VII Simposio de Ecología, Genética y Evolución de Drosophila (2011)

        Congreso
        Mapa genético en Drosophila willistoni
        Brasil
        Tipo de participación: Poster
        Carga horaria: 30 Palabras Clave: D. willistoni Mapeo Genético
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Drosophila
        

      • VI Simposio de Ecología, Genética y Evolución de Drosophila (2009)

        Congreso
        Proposed Chromosome Linkage in Drosophila willistoni
        Brasil
        Tipo de participación: Poster
        Carga horaria: 30 Palabras Clave: D. willistoni Ligamiento Genético
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Drosophila
        

      • I Jornadas de Genética del Uruguay (2008)

        Congreso
        Ligamiento cromosómico de mutaciones espontáneas en Drosophila willistoni. Nuevos Datos
        Uruguay
        Tipo de participación: Poster
        Carga horaria: 30
        Nombre de la institución promotora: Sociedad Uruguaya de Genética Palabras Clave: D. willistoni Ligamiento Genético Mutaciones
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Drosophila
        

      • IV Congreso Nacional de Áreas Naturales Protegidas (2007)

        Congreso
        Dípteros de la familia Drosophilidae en el área de influencia de la Laguna Negra y su potencial como organismos bioindicadores de cambio ambiental
        Uruguay
        Tipo de participación: Expositor oral
        Nombre de la institución promotora: DINAMA Palabras Clave: Drosophilidae bioindicadores Cambio Ambiental
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Conservación de la Biodiversidad / Drosophila
        

      • V Simposio de Ecología, Genética y Evolución de Drosophila (2007)

        Congreso
        New mutants of Drosophila willistoni and its relationships with linkage map
        Brasil
        Tipo de participación: Poster
        Carga horaria: 30 Palabras Clave: D. willistoni Mutaciones Mapeo Genético
        Areas de conocimiento:
        Ciencias Naturales y Exactas / Ciencias Biológicas / Genética y Herencia / Drosophila
        

  • Evaluaciones

    • Evaluación de Publicaciones

      • Revisiones

        Molecular Genetics & Genomic Medicine ( 2023 )

        Tipo de publicación: Revista
        Cantidad: Menos de 5
        

    • Evaluación de convocatorias concursables

      • Llamado Ayudante Gdo.1 interino para el proyecto CSIC-VUSP Mod II - 2017 ( 2018 )

        Comité evaluador
        Uruguay
        Cantidad: Menos de 5